La sindrome di Seckel è una forma ereditaria di nanismo primordiale, il che significa che un bambino inizia molto piccolo e non riesce a crescere normalmente dopo la nascita. Mentre le persone con sindrome di Seckel saranno in genere proporzionate in scala, avranno una dimensione della testa distintamente piccola. Anche il ritardo mentale è comune.
Nonostante una serie di sfide fisiche e mentali che affliggono una persona con la sindrome di Seckel, molti sono noti per vivere bene oltre i 50 anni.
Cause della sindrome di Seckel
La sindrome di Seckel è un disturbo ereditario legato a mutazioni genetiche su uno dei tre diversi cromosomi. È considerato estremamente raro con poco più di 100 casi segnalati dal 1960. Molti bambini con diagnosi di sindrome di Seckel sono nati da genitori strettamente affini (consanguinei), come i cugini di primo grado oi fratelli.
La sindrome di Seckel è una malattia genetica recessiva, nel senso che si verifica solo quando un bambino eredita lo stesso gene anormale da ciascun genitore. Se il bambino riceve un gene normale e un gene anormale, il bambino sarà portatore della sindrome ma di solito non mostrerà i sintomi.
Se entrambi i genitori hanno la stessa mutazione cromosomica per la sindrome di Seckel, il loro rischio di avere un bambino con la sindrome di Seckel è del 25%, mentre il rischio di avere un portatore è del 50%.
Caratteristiche della sindrome di Seckel
La sindrome di Seckel è caratterizzata da uno sviluppo fetale anormalmente lento e basso peso alla nascita.
Dopo la nascita, il bambino subirà una crescita lenta e una maturazione ossea con conseguente statura corta ma proporzionata (al contrario del nanismo a breve, o acondroplasia). Le persone con la sindrome di Seckel hanno caratteristiche fisiche e di sviluppo distinte, tra cui:
- Dimensioni e peso molto piccoli alla nascita (media 3,3 libbre)
- Statura estremamente piccola e proporzionata
- Dimensioni della testa anormalmente piccole (microcefalia)
- Una sporgenza a becco del naso
- Volto stretto
- Orecchi malformati
- Mascella insolitamente piccola (micrognazia)
- Ritardo mentale, spesso grave con un QI inferiore a 50
Altri sintomi possono includere occhi anormalmente grandi, un palato arcuato alto, malformazioni dei denti e altre deformità ossee. Si osservano anche disturbi del sangue come anemia (basso numero di globuli rossi), pancitopenia (non abbastanza cellule del sangue) o leucemia mieloide acuta (un tipo di tumore del sangue).
In alcuni casi, i testicoli negli uomini non riescono a scendere nello scroto, mentre le donne possono avere un clitoride anormalmente ingrandito. Inoltre, le persone con la sindrome di Seckel possono avere peli corporei eccessivi e una singola piega profonda sul palmo delle mani (nota come piega simiana).
Diagnosi della sindrome di Seckel
La diagnosi della sindrome di Seckel si basa quasi esclusivamente sui sintomi fisici. Raggi X e altri strumenti di immaginazione (risonanza magnetica, TAC) possono essere necessari per distinguerlo da altre condizioni simili. Attualmente non esiste un laboratorio o un test genetico specifico per la sindrome di Seckel. In alcuni casi, una diagnosi definitiva non può essere fatta fino a quando il bambino non invecchia e compaiono i sintomi caratteristici.
Trattamento e gestione della sindrome di Seckel
Il trattamento della sindrome di Seckel si concentra su qualsiasi problema medico che possa insorgere, in particolare disturbi del sangue e deformità strutturali. Gli individui mentalmente sfidati e le loro famiglie dovranno ricevere un adeguato sostegno sociale e servizi di consulenza.
