Malattia di Machado-Joseph (MJD), noto anche come atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3), è una malattia ereditaria con atassia. L’atassia può influenzare il controllo muscolare, causando una mancanza di equilibrio e coordinazione. Nello specifico, la MJD causa una progressiva mancanza di coordinazione tra braccia e gambe. Le persone con questa condizione tendono ad avere una camminata particolare, simile a una barcaccia ubriaca.
Possono anche avere difficoltà a parlare e deglutire.
La MJD è stata collegata a un difetto genetico nel gene ATXN3 sul cromosoma 14. È una condizione autosomica dominante, nel senso che solo un genitore deve avere il gene per un bambino da colpire. Se hai la condizione, tuo figlio ha una probabilità del 50% di ereditarlo. La condizione è più comune nelle persone di discendenza portoghese o delle Azzorre. Sull’isola di Flores, nelle Azzorre, sono interessate 1 persona su 140. Tuttavia, la MJD può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico.
Sintomi
Esistono tre diversi tipi di MJD. Quale tipo dipende da quando iniziano i sintomi e dalla gravità di questi sintomi. Di seguito sono riportate le caratteristiche e i sintomi più comuni di questi tre tipi:
| Tipo | Età di esordio | Sintomo Gravità e progressione | Sintomi |
|---|---|---|---|
| Tipo I (MKD-I) | Tra 10-30 anni di età | La gravità del sintomo progredisce rapidamente |
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| Tipo II (MJD-II) | Tra 20-50 anni | I sintomi peggiorano gradualmente nel tempo |
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| Tipo III (MJD-III) | Tra 40-70 anni | I sintomi peggiorano lentamente nel tempo |
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Molte persone con MJD hanno anche problemi di visione come la visione doppia (diplopia) e l’incapacità di controllare i movimenti oculari, così come il tremito delle mani e problemi di equilibrio e coordinazione. Altri possono sviluppare contrazioni del viso o problemi di urina.
Come viene diagnosticata la MJD
La diagnosi di MJD si basa sui sintomi che si verificano.
Poiché il disturbo è ereditato, è importante esaminare la storia della tua famiglia. Se i parenti hanno sintomi di MJD, chiedi quando i loro sintomi sono iniziati e quanto velocemente si sono sviluppati. Una diagnosi definitiva può venire solo da un test genetico, che cercherebbe difetti nel tuo 14 ° cromosoma. Per coloro che vivono con MJD ad esordio precoce, l’aspettativa di vita può essere più breve della metà degli anni ’30. Quelli con MJD lieve o tipo a insorgenza tardiva, generalmente hanno un’aspettativa di vita normale.
Trattamenti
Attualmente non esiste una cura per la malattia di Machado-Joseph. Inoltre, non abbiamo un modo per impedire che i suoi sintomi progrediscano. Esistono tuttavia farmaci che possono aiutare ad alleviare i sintomi. Baclofen (Lioresal) o tossina botulinica (Botox) possono aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e la distonia. La terapia con levodopa, una terapia utilizzata per le persone con malattia di Parkinson, può aiutare a ridurre la rigidità e la lentezza. La terapia fisica e le attrezzature di assistenza possono aiutare le persone con movimento e attività quotidiane. Per i sintomi visivi, gli occhiali a prisma possono aiutare a ridurre la visione offuscata o doppia.
