L’atresia duodenale è un difetto alla nascita del sistema digestivo o gastrointestinale (GI) che si verifica più frequentemente nei bambini con sindrome di Down. Da qualche parte tra il 5 e il 7 per cento dei bambini con sindrome di Down nascerà con atresia duodenale, rispetto a solo 1 su 10.000 bambini che non hanno la sindrome di Down.
Nessuno sa esattamente perché questo accade, ma è noto che si verifica all’inizio dello sviluppo prenatale di un feto, prima della gestazione di undici settimane.
Siate certi che se il vostro bambino ha atresia duodenale, non vi è nulla che avete fatto per causare o avrebbe potuto fatto per prevenirlo. La maggior parte dei bambini con questo problema fa bene dopo l’intervento chirurgico.
Cos’è l’atresia duodenale?
L’atresia duodenale è una condizione in cui parte del piccolo intestino (il duodeno) non si forma correttamente. Il duodeno è una piccola struttura tubulare che lascia passare il materiale digerito dallo stomaco all’intestino tenue. Occasionalmente, il duodeno non si forma correttamente ed è chiuso (atresia duodenale) o molto più piccolo del normale (stenosi duodenale).
Diagnosi prenatale dell’Atresia duodenale
L’atresia duodenale è spesso diagnosticata durante la gravidanza durante un’ecografia. Se lo è, c’è una probabilità del 30% che il bambino abbia la sindrome di Down. Per inciso, l’unico modo per diagnosticare la sindrome di Down nel secondo o terzo trimestre è un test di amniocentesi o test PUBS (prelievo di sangue ombelicale percutaneo).
L’ecografia mostrerà quello che viene chiamato un segno "doppia bolla". Il doppio segno delle bolle è causato da liquido extra nel duodeno e nello stomaco, che li fa gonfiare. Poiché si trovano l’una accanto all’altra e separate da una piccola apertura circolare, queste due strutture assomigliano a una "doppia bolla" o due bolle affiancate, se osservate con un ultrasuono.
L’atresia duodenale può essere rilevata dagli ultrasuoni già dalle 18 alle 20 settimane di gravidanza, ma di solito si osserva dopo 24 settimane. Un altro segno di atresia duodenale in gravidanza è eccessivo liquido amniotico. La misurazione della circonferenza addominale della madre può anche essere aumentata a causa del liquido in eccesso nello stomaco. Questo generalmente non si verifica fino a dopo 24 settimane.
Diagnosi di atresia duodenale alla nascita
La maggior parte dei casi di atresia duodenale viene diagnosticata durante la gravidanza o poco dopo la nascita.
Se il bambino viene diagnosticato durante la gravidanza, verrai indirizzato a un perinatologo (un ostetrico che si occupa di gravidanze ad alto rischio) per discutere della gestione del resto della gravidanza. Si può anche fare riferimento a un consulente genetico, discutere l’opzione dei test prenatali e un chirurgo pediatrico per discutere la correzione chirurgica di questo problema dopo la nascita.
I neonati con atresia duodenale possono presentare uno dei seguenti sintomi, che possono portare a diagnosi:
- addome gonfio superiore
- vomito eccessivo, anche senza alimentazione o vomito verde (bile)
- mancanza di minzione
- movimenti intestinali assenti dopo i primi meconio sgabelli
Una volta sospettata la diagnosi di atresia duodenale, il medico ordinerà una radiografia dell’addome.
Se la diagnosi è atresia duodenale, la radiografia mostrerà l’aria nello stomaco e nella prima parte del duodeno, ma dopo l’aria non ci sarà più aria.
Trattamento di atresia duodenale
L’unico trattamento per atresia duodenale è la chirurgia, che di solito viene effettuata poco dopo la nascita. Prima dell’intervento chirurgico, una sonda nasogastrica (NG) verrà posizionata nello stomaco del bambino per drenare il liquido in eccesso e l’aria che si è accumulata, e il bambino riceverà una flebo in modo da poter ricevere fluidi che impediscano la disidratazione. Il pediatra e il chirurgo discuteranno con te la prognosi e il piano di cura del tuo bambino prima dell’intervento.
I neonati con altri difetti alla nascita o altre condizioni di base non possono fare altrettanto bene dei bambini che hanno solo atresia duodenale. La maggior parte dei bambini fa molto bene dopo l’intervento chirurgico e si riprende completamente da questo difetto di nascita.
