Quali sono le cause della sindrome di Down? Ci sono diversi tipi? C’è qualcosa da fare per ridurre il rischio di avere un figlio con sindrome di Down? Puoi prevedere il tuo rischio in base alla tua età? Queste sono solo alcune delle domande che i futuri genitori e altri chiedono.
Che cos’è la sindrome di Down?
La sindrome di Down si riferisce a determinate caratteristiche che si verificano nei bambini e negli adulti che hanno un numero anormale di cromosomi numero 21.
Come esseri umani, abbiamo 46 cromosomi o 23 paia di cromosomi. 22 coppie sono considerate autosomi e l’altra coppia sono i cromosomi sessuali: XY per un ragazzo e XX per una ragazza.
La sindrome di Down – trisomia 21 – si verifica quando ci sono 3 cromosomi numero 21 piuttosto che 2 (da qui la trisomia 21).
Comprensione della genetica
Il tipo più comune di sindrome di Down – trisomia completa 21 – si verifica in seguito a un processo chiamato non-giunzione. Quando una cellula si divide, una di ciascuna coppia di cromosomi va a ciascuna cellula figlia. Con una non-giunzione, i due cromosomi di una coppia non si scindono correttamente, il che si traduce in 2 copie del cromosoma che vanno in una cella e nessuna copia nell’altra cella. La cellula che riceve 2 copie del 21 ° cromosoma è responsabile della sindrome di Down.
La maggior parte delle volte trisomie (3 copie di cromosomi) non sono compatibili con la vita. Negli adulti, la trisomia 21 risulta nella sindrome di Down.
Ci sono anche altre trisomie. I bambini con trisomia 18, sindrome di Edwards, ora possono talvolta sopravvivere nell’infanzia. La sindrome di Klinefelter (47 XXY) si verifica in 1 su 500 bambini.
Tipi
Per comprendere meglio la genetica della sindrome di Down è importante definire prima i diversi tipi.
Trisomia completa 21 – La trisomia completa 21 si verifica come descritto sopra, tramite un processo chiamato non-giunzione.
Sindrome di traslocazione verso il basso o traslocazione Trisomia 21 -Il processo di traslocazione Sindrome di Down inizia spesso prima del concepimento del genitore di un bambino con questo tipo di sindrome di Down.
In una traslocazione, parte di un cromosoma si stacca e diventa collegato a un altro cromosoma durante la meiosi, il processo di divisione cellulare che ha luogo nella formazione di uova e spermatozoi. Questo processo si traduce in 3 copie del cromosoma 21, ma una copia è collegata ad un altro cromosoma, spesso cromosoma 14. In altre parole, il bambino (il genitore che è) finisce con 45 cromosomi, ma vive e funziona normalmente perché tutti i il materiale genetico richiesto sul 21 ° cromosoma è ancora presente. Questi genitori con traslocazioni "bilanciate" non hanno alcuna caratteristica della sindrome di Down.
Quando questi genitori hanno figli, tuttavia, i bambini finiscono con 3 copie del cromosoma 21, ma a differenza della trisomia non di giunzione, il cromosoma in eccesso è collegato ad un altro cromosoma. Ulteriori informazioni sulle traslocazioni.
Sindrome di Down di mosaico – La sindrome di Down di Mosaico è la forma meno comune di sindrome di Down e si verifica in seguito a cambiamenti genetici che avvengono dopo la fecondazione. Nei bambini con sindrome di Down mosaico, non tutte le cellule hanno 3 copie del cromosoma 21.
I sintomi che un bambino ha dipenderanno dalla percentuale di cellule nel corpo che hanno il cromosoma in più.
Come si verifica la trisomia 21
Come notato sopra, la trisomia 21 può avvenire attraverso i processi di non-giunzione o traslocazione durante la divisione cellulare. Nessuno è certo del motivo per cui questi "incidenti" nella divisione cellulare avvengano, e infatti, considerando il vasto numero di divisioni cellulari che hanno luogo dalla formazione dei gameti (spermatozoi e uova) a un neonato, è sorprendente che questo non capita più frequentemente.
Nella non-articolazione, per circa il 90% dei bambini, il cromosoma extra viene dalla madre (l’uovo).
Circa il 4% delle volte viene dal padre (lo sperma) e il resto del tempo si verifica dopo la fecondazione.
Fattori di rischio
Gli unici fattori di rischio noti per la sindrome di Down in questo momento includono:
- L’aumento dell’età materna
- Avere un figlio precedente con sindrome di Down
- Avere una storia familiare di sindrome di Down
È importante notare che i secondi due fattori di rischio sono solo fattori di rischio per la traslocazione trisomia 21, e sono quindi fattori di rischio per meno del 5% dei casi di sindrome di Down.
È anche importante notare che non ci sono fattori ambientali (come tossine, cancerogeni, ecc.) O comportamentali legati allo sviluppo della sindrome di Down. Oltre ad aumentare con l’età materna, sembra verificarsi casualmente.
Età materna
L’incidenza della sindrome di Down aumenta chiaramente con l’età materna, anche se è importante rendersi conto che circa l’80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne di età inferiore ai 35 anni.
Il rischio di sindrome di Down con l’età è:
- Età 25 – 1 in 1.200
- Età 30 – 1 in 900
- Età 35 – 1 in 350
- Età 40 – 1 su 100
- Età 45 – 1 su 30
- Età 49 – 1 in 10
Aumento del rischio con nascite future
Se i genitori hanno un bambino con sindrome di Down, questo rischio di avere un altro bambino con sindrome di Down è 1 su 100. Tuttavia, a seconda del tipo di sindrome di Down, questo rischio può essere maggiore o minore.
Quando un bambino ha la sindrome di traslocazione di Down, la consulenza genetica può aiutare a determinare se la madre, il padre o nessuno dei due sono portatori e quindi il rischio nelle future gravidanze.
È ereditato?
Un solo tipo di sindrome di Down, traslocazione sindrome di Down, è considerato ereditabile. Dal momento che questo tipo di sindrome di Down rappresenta solo il 4% circa dei casi di sindrome di Down, e si ritiene che solo 1/3 di questi bambini abbiano ereditato la traslocazione, solo circa l’1% della sindrome di Down è attualmente "ereditaria".
Per i genitori di un bambino con sindrome di Down a causa di una traslocazione, ci può essere una maggiore probabilità di sindrome di Down nelle future gravidanze. Questo perché uno dei 2 genitori può essere un portatore equilibrato della traslocazione. A volte nessuno dei genitori di un bambino con trisomia 21 di traslocazione è un portatore equilibrato, e in una tale situazione non vi è un aumentato rischio di sindrome di Down nelle future gravidanze. Per quanto riguarda la consulenza genetica, è anche importante che i genitori di un bambino con traslocazione sappiano che i loro altri bambini potrebbero essere portatori della traslocazione bilanciata, e loro stessi potrebbero essere a rischio di avere un bambino con sindrome di Down in futuro.
Test prenatali
Molti ostetrici raccomandano che le donne che hanno una gravidanza a 35 anni o più vengano sottoposte a test prenatale per la sindrome di Down. Questa è una decisione molto personale ed è solo una linea guida. Le coppie possono scegliere di sottoporsi a test in giovane età o rinunciare a test in età avanzata.
Consulenza genetica
A seconda dei test presi in considerazione e della storia personale e familiare delle condizioni mediche, alcune coppie scelgono di sottoporsi a una consulenza genetica. Questo è vantaggioso in alcuni modi
- L’età materna da sola non prevede circa l’80% delle nascite di bambini con sindrome di Down, da una parte, e ci possono essere altri rischi di gravidanza nelle donne di età superiore ai 35 anni.
- Ci sono altri disturbi genetici, come come anomalie cromosomiche sessuali che possono essere trovate in alcuni, ma non in altri, test ordinariamente fatti per la sindrome di Down.
- Alcuni disturbi genetici corrono in famiglie per le quali non abbiamo test.
Un’altra importante domanda da porre prima dei test è il motivo per cui vorresti sapere se il tuo bambino ha avuto la sindrome di Down. Faresti qualcosa di diverso? Pensi che ti aiuterebbe a prepararti per il futuro? Un consulente genetico può aiutarti a porre queste domande e fare le scelte migliori per te in merito ai test.
Opzioni di test
Ci sono diverse opzioni di test disponibili per la sindrome di Down, ciascuna eseguita in un diverso momento della gravidanza e con un diverso grado di sensibilità, specificità e falsi positivi (termini medici che fondamentalmente significano la capacità di raccogliere qualcosa senza spaventare i genitori senza motivo.) Alcuni dei test disponibili includono:
- Test alfa-fetoproteina sierica – Scopri le controversie di screening alfa-fetoproteina, tripla, quadrupla o penta.
- Test a ultrasuoni – Il test di Nuchal per la sindrome di down viene di solito eseguito tra le 11 e le 14 settimane.
- Amniocentesi: l’amniocentesi per la sindrome di Down viene di solito eseguita tra 15 e 20 settimane.
- Campionamento dei villi coriali – Il prelievo di un villico chornionico viene solitamente effettuato tra 10 e 12 settimane.
Bottom Line
Se sei un genitore che pensa al test per la sindrome di Down, questo può essere un momento molto ansioso. Non c’è niente di più importante per noi della salute e della felicità dei nostri bambini e dei nostri futuri figli. Considerando questo, considera un pensiero prima di andare.
Se tu avessi un figlio con sindrome di Down, quel bambino sarebbe felice? Certamente, specialmente con alcuni dei problemi medici associati, avere un bambino con sindrome di Down può essere difficile per i genitori. Non serve dirlo. Ma puoi vedere i sorrisi? Quanto spesso vedi sorridere i bambini (e gli adulti) con la sindrome di Down? Molti di voi diranno "spesso". Ora pensa ad alcuni bambini e adulti di alta intelligenza che funzionano molto bene. Vedi tanti sorrisi?
Questo commento non intende certamente sminuire le paure. Queste paure sono reali e importanti per uscire allo scoperto. Tuttavia, come genitori, di solito diciamo che la nostra più grande speranza è che i nostri figli abbiano una vita "felice" e che la felicità non dipenda sempre da un alto QI o dall’aspetto di tutti gli altri. Infatti, molti bambini e adulti con sindrome di Down sembrano essere in grado di sorridere attraverso i momenti in cui quelli senza la sindrome vengono coinvolti, come ad esempio rimuginare su cose che non possiamo cambiare in passato o preoccuparci o temere il futuro.
Inoltre, nonostante le condizioni mediche associate alla sindrome di Down, circa l’80% dei bambini nati con sindrome di Down oggi dovrebbe raggiungere l’età di 60 anni.
Se stai pensando allo screening, o hai imparato che potresti avere un bambino con sindrome di Down, prenditi un momento per leggere questa lettera a un nuovo genitore con un bambino con sindrome di Down.
