La sindrome autoimmune multipla, per definizione, è l’evento combinato di almeno tre malattie autoimmuni nella stessa persona. Circa il 25% di quelli con una malattia autoimmune ha una tendenza o probabilità di sviluppare anche altre malattie autoimmuni. Le persone con la sindrome autoimmune multipla hanno di solito almeno una condizione dermatologica (pelle), che comunemente è la vitiligine o l’alopecia areata.
La co-comparsa di cinque malattie autoimmuni è considerata estremamente rara.
Classificazione della sindrome autoimmune multipla
Uno schema di classificazione è stato sviluppato per le persone con due malattie autoimmuni in base alla prevalenza di determinate condizioni che si verificano insieme. Lo schema di classificazione, che separa la sindrome autoimmune in tre tipi, è utile per rilevare una nuova condizione quando i sintomi appaiono per la prima volta. Aiuta a determinare dove la terza condizione molto probabilmente "si adatta".
- Sindrome autoimmune multipla di tipo 1 – miastenia grave, timoma, polimiosite, miocardite a cellule giganti
- Sindrome autoimmune multipla di tipo 2 – Sindrome di Sjogren, artrite reumatoide, cirrosi biliare primitiva, sclerodermia, malattia autoimmune della tiroide
- Sindrome autoimmune multipla di tipo 3 – autoimmune malattia tiroidea, miastenia grave e / o timoma, sindrome di Sjogren, anemia perniciosa, porpora trombopenica idiopatica, morbo di Addison, diabete mellito di tipo 1, vitiligine, anemia emolitica autoimmune, lupus eritematoso sistemico, dermatite erpetiforme
Causa di sindrome autoimmune multipla
Il meccanismo sottostante che porta a più sindrome autoimmune non è completamente compreso. Detto questo, i ricercatori sospettano che siano coinvolti fattori scatenanti ambientali e suscettibilità genetica. È anche noto che alcuni autoanticorpi sono presenti in determinate condizioni e che possono essere interessati più sistemi di organi.
Poiché possono verificarsi molteplici patologie autoimmuni nella stessa persona o all’interno di una famiglia, è coinvolto un meccanismo immunogenetico associato all’autoimmunità.
I risultati di una meta-analisi pubblicata su Nature Medicine (2015) hanno rivelato che in 10 malattie autoimmuni con esordio nell’infanzia, c’erano 22 segnali genici condivisi da due o più delle malattie e 19 condivisi da almeno tre delle malattie autoimmuni. Molti dei segnali genetici scoperti erano su percorsi collegati all’attivazione cellulare, alla proliferazione cellulare e ai sistemi di segnalazione che svolgono un ruolo significativo nel sistema immunitario e, in particolare, nei processi autoimmuni. Le 10 malattie autoimmuni erano di tipo 1, celiachia, artrite giovanile idiopatica, malattia da immunodeficienza variabile comune, lupus eritematoso sistemico, morbo di Crohn, colite ulcerosa, psoriasi, tiroidite autoimmune e spondilite anchilosante.
Altri studi di associazione genome-wide hanno trovato centinaia di geni di suscettibilità tra le malattie autoimmuni che colpiscono principalmente gli adulti. Mentre l’identificazione dei geni ci aiuta a capire la causa della sindrome autoimmune multipla, può anche portare a più bersagli per il trattamento.
Mentre una combinazione di associazioni genetiche e fattori scatenanti ambientali è il pensiero corrente, i ricercatori hanno avanzato altre possibilità.
È stato suggerito che quando vengono introdotti farmaci immunomodulatori per trattare una malattia autoimmune, possono verificarsi modifiche al sistema immunitario che mettono in moto lo sviluppo di un’altra malattia autoimmune.
Due o più malattie autoimmuni in reumatologia
La co-occorrenza di due o più malattie autoimmuni non è considerata rara. È comunemente visto con lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sclerodermia, sindrome di Sjogren, vasculite e polimiosite.
Studi hanno dimostrato che l’artrite reumatoide e la tiroidite autoimmune sono tra le più comuni malattie autoimmuni riscontrate nella popolazione generale.
Secondo Healio Rheumatology, se qualcuno ha una delle due condizioni, il rischio di sviluppare l’altro è 1,5 volte superiore rispetto a chi non ha nessuna delle due condizioni.
È interessante notare che esiste una relazione inversa tra l’artrite reumatoide e la sclerosi multipla, il che significa che se si dispone di una delle due condizioni, vi è una diminuzione della suscettibilità a sviluppare l’altra. Anche se possiamo sicuramente chiamarla osservazione curiosa, le varianti genetiche possono offrirne la ragione.
Vale la pena ricordare che le malattie autoimmuni sono molto più diffuse tra le donne rispetto agli uomini. La differenza di genere aggiunge uno strato di complicazione per i ricercatori che cercano di accertare il rischio di sviluppare una seconda condizione autoimmune o una sindrome autoimmune multipla. Il rischio è lo stesso per maschi e femmine? C’è ancora molto da imparare.
Una parola da Verywell
Per le persone che hanno una condizione autoimmune, ci deve essere la vigilanza continua per lo sviluppo di altre condizioni autoimmuni. È noto che più malattie autoimmuni si verificano con maggiore frequenza tra coloro che hanno almeno una condizione autoimmune. Discuti sempre i cambiamenti che osservi nelle tue condizioni con il medico. La diagnosi precoce e il trattamento funzionano a tuo favore.
