Se il medico ha raccomandato un test del cariotipo per te o tuo figlio, o dopo un’amniocentesi, che cosa comporta questo test? Quali condizioni può diagnosticare un cariotipo, quali sono i passaggi necessari per eseguire i test e quali sono i suoi limiti?
Che cos’è un test del cariotipo?
Un cariotipo è una fotografia dei cromosomi in una cellula. I cariotipi possono essere prelevati da cellule del sangue, cellule cutanee fetali (dal liquido amniotico o dalla placenta) o cellule del midollo osseo.
Quali condizioni possono essere diagnosticate con un test del cariotipo?
I cariotipi possono essere usati per schermare e confermare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e ci sono diversi tipi di anomalie che possono essere rilevate.
Uno di questi è la trisomia in cui ci sono tre copie di uno dei cromosomi anziché due. Al contrario, le monosomie si verificano quando è presente una sola copia (invece di due). Oltre a trisomie e monosomie ci sono delezioni cromosomiche in cui manca una parte di un cromosoma e traslocazioni cromosomiche, in cui una parte di un cromosoma è attaccata ad un altro cromosoma (e viceversa in traslocazioni bilanciate.)
Esempi di trisomie includono:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- Sindrome di Edward (trisomia 18) syndrome Sindrome di Patau (trisomia 13)
- Sindrome di Klinefelter (XXY e altre variazioni) – La sindrome di Klinefelter si manifesta in 1 su 500 maschi neonati e sembra essere in aumento nell’incidenza
- Tripla X sindrome (XXX)
- Un esempio di monosomia include:
Sindrome di Turner (X0) o monosomia X – Circa il 15 percento degli aborti è dovuto alla sindrome di Turner, ma questa trisomia è presente solo in circa 1 su 2000 nati vivi
- Esempi di cromosomica le delezioni includono:
Sindrome di Cri-du-Chat (assenza del cromosoma 5)
- Sindrome di Williams (mancante cromosoma 7)
- Traslocazioni – Ci sono molti esempi di traslocazioni tra cui trasloca sindrome di Down. Le traslocazioni di Robertsonian sono abbastanza comuni, si verificano in circa 1 su 1000 persone.
Il mosaicismo è una condizione in cui alcune cellule del corpo hanno un’anomalia cromosomica mentre altre non lo fanno. Ad esempio, la sindrome del mosaico Down o la trisomia del mosaico 9. La trisomia completa 9 non è compatibile con la vita, ma la trisomia 9 a mosaico può risultare in un parto vivo. An (Un esempio vale più di mille parole: scopri le differenze tra traslocazione, trisomia e sindrome di Down di mosaico).
Quando viene eseguito un cariotipo?
Ci sono molte situazioni in cui un tuo cariotipo può essere raccomandato dal tuo medico. Questi potrebbero includere:
Neonati o bambini che hanno condizioni mediche che suggeriscono un’anomalia cromosomica che non è stata ancora diagnosticata.
Adulti con sintomi indicativi di un’anomalia cromosomica (ad esempio, gli uomini con la malattia di Klinefelter possono essere diagnosticati fino alla pubertà o all’età adulta). Alcuni dei disturbi della trisomia possono anche non essere diagnosticati.
- Infertilità – Un cariotipo genetico può essere fatto per l’infertilità. Come notato sopra, alcune anomalie cromosomiche possono non essere diagnosticate fino all’età adulta. Una donna con la sindrome di Turner o un uomo con una delle varianti di Klinefelter può non essere a conoscenza della condizione fino a quando non sta affrontando la sterilità.
- Test prenatali – In alcuni casi, come la sindrome di traslocazione di Down, la condizione può essere ereditaria e i genitori possono essere testati se un bambino è nato con una sindrome di Down. (È importante notare che la maggior parte delle volte la sindrome di Down non è una malattia ereditaria ma piuttosto una mutazione casuale.)
- Stillbirth – Un cariotipo viene spesso eseguito come parte del test dopo un parto morto. Misc Errori ricorrenti – Un cariotipo parentale di aborti ricorrenti può fornire indizi sulle ragioni di queste devastanti perdite ricorrenti. Si pensa che le anomalie cromosomiche, come la trisomia 16, siano la causa di almeno il 50 percento degli aborti spontanei.
- Leucemia – Il test del cariotipo può anche essere fatto per aiutare a diagnosticare le leucemie, ad esempio, cercando il cromosoma Philadelphia trovato in alcune persone con leucemia mieloide cronica o leucemia linfatica acuta.
- Passaggi coinvolti in un test del cariotipo
- Un test del cariotipo può sembrare un semplice esame del sangue, il che fa sì che molte persone si chiedano perché ci vuole così tanto tempo per ottenere i risultati. Questo test è in realtà abbastanza complesso dopo la raccolta. Diamo un’occhiata a questi passaggi in modo da poter capire cosa sta succedendo nel momento in cui stai aspettando il test.
- 1. Raccolta di campioni
Il primo passaggio nell’esecuzione di un cariotipo consiste nel raccogliere un campione. Nei neonati viene raccolto un campione di sangue contenente globuli rossi, globuli bianchi, siero e altri fluidi. Un cariotipo sarà fatto sui globuli bianchi che si stanno dividendo attivamente (uno stato noto come mitosi). Durante la gravidanza, il campione può essere liquido amniotico raccolto durante un’amniocentesi o un pezzo di placenta raccolto durante un test di campionamento per villi coriali (CVS). Il liquido amniotico contiene cellule della pelle fetale che vengono utilizzate per generare un cariotipo. Transport 2. Trasporto al laboratorio
I cariotipi vengono eseguiti in uno specifico laboratorio chiamato laboratorio di citogenetica, un laboratorio che studia i cromosomi. Non tutti gli ospedali hanno laboratori di citogenetica. Se il tuo ospedale o la struttura medica non dispone di un proprio laboratorio di citogenetica, il campione verrà inviato a un laboratorio specializzato nell’analisi del cariotipo. Il campione del test viene analizzato da tecnici citogenetici appositamente formati, dottorato di ricerca. citogeneticisti o genetisti medici.
3. Separazione delle celle
Per analizzare i cromosomi, il campione deve contenere cellule che si dividono attivamente. Nel sangue, i globuli bianchi si dividono attivamente. La maggior parte delle cellule fetali si divide attivamente. Una volta che il campione raggiunge il laboratorio di citogenetica, le cellule non divise vengono separate dalle cellule in divisione utilizzando sostanze chimiche speciali.
4. Cellule in crescita
Per avere un numero sufficiente di cellule da analizzare, le cellule in divisione vengono coltivate su supporti speciali o colture cellulari. Questo media contiene sostanze chimiche e ormoni che consentono alle cellule di dividersi e moltiplicarsi. Questo processo di coltura può richiedere da tre a quattro giorni per le cellule del sangue e fino a una settimana per le cellule fetali.
5. Sincronizzazione delle cellule
I cromosomi sono una lunga serie di DNA umano. Per vedere i cromosomi al microscopio, i cromosomi devono essere nella loro forma più compatta in una fase di divisione cellulare (mitosi) nota come metafase. Per ottenere tutte le cellule in questo specifico stadio di divisione cellulare, le cellule vengono trattate con una sostanza chimica che blocca la divisione cellulare nel punto in cui i cromosomi sono i più compatti.
6. Rilasciando i cromosomi dalle loro cellule
Per vedere questi cromosomi compatti al microscopio, i cromosomi devono essere fuori dai globuli bianchi. Questo viene fatto trattando i globuli bianchi con una soluzione speciale che li fa scoppiare. Questo viene fatto mentre le cellule sono su una diapositiva microscopica. I detriti rimasti dai globuli bianchi vengono lavati via, lasciando i cromosomi incollati alla diapositiva.
7. Colorazione dei cromosomi
I cromosomi sono naturalmente incolori. Per distinguere un cromosoma da un altro, una tinta speciale chiamata colorante di Giemsa viene applicata alla diapositiva. Giemsa tinge regioni di cromosomi ricchi di basi adenina (A) e timina (T). Se macchiati, i cromosomi sembrano stringhe con bande chiare e scure. Ogni cromosoma ha un modello specifico di bande chiare e scure che consentono al citogeneticista di distinguere un cromosoma da un altro. Ogni banda oscura o leggera comprende centinaia di geni diversi. Analysis 8. Analisi
Una volta colorati i cromosomi, il vetrino viene posto sotto il microscopio per l’analisi. Viene quindi scattata un’immagine dei cromosomi. Entro la fine dell’analisi, verrà determinato il numero totale di cromosomi e i cromosomi saranno ordinati per dimensione.
9. Contare i cromosomi
Il primo passo dell’analisi è il conteggio dei cromosomi. La maggior parte degli umani ha 46 cromosomi. Le persone con sindrome di Down hanno 47 cromosomi. È anche possibile che le persone dispongano di cromosomi mancanti, più di un cromosoma in più o una parte di un cromosoma mancante o duplicato. Osservando solo il numero di cromosomi, è possibile diagnosticare condizioni diverse, inclusa la sindrome di Down.
10. Ordinamento dei cromosomi
Dopo aver determinato il numero di cromosomi, il citogeneticista inizierà a selezionare i cromosomi. Per ordinare i cromosomi, un citogeneticista confronterà la lunghezza del cromosoma, il posizionamento dei centromeri (le aree in cui i due cromatidi sono uniti) e la posizione e le dimensioni delle bande G. Le coppie di cromosomi sono numerate dal più grande (numero 1) al più piccolo (numero 22). Ci sono 22 paia di cromosomi, chiamati autosomi, che corrispondono esattamente. Ci sono anche i cromosomi sessuali, le femmine hanno due cromosomi X mentre i maschi hanno una X e una Y.
11. Osservando la struttura
Oltre a guardare il numero totale di cromosomi e cromosomi sessuali, il citogeneticista vedrà anche la struttura dei cromosomi specifici per assicurarsi che non vi siano materiali mancanti o aggiuntivi e anomalie strutturali come le traslocazioni. Si verifica una traslocazione quando una parte di un cromosoma è attaccata ad un altro cromosoma. In alcuni casi, vengono intercambiati due pezzi di cromosomi (una traslocazione bilanciata) e altre volte un pezzo in più viene aggiunto o mancante da un solo cromosoma.
12. Il risultato finale
Alla fine, il cariotipo finale mostra il numero totale di cromosomi, il sesso e qualsiasi anomalia strutturale con i singoli cromosomi. Un’immagine digitale dei cromosomi viene generata con tutti i cromosomi disposti per numero.
Limiti del test del cariotipo
È importante notare che mentre il test del cariotipo può fornire molte informazioni sui cromosomi, questo test non può dire se sono presenti mutazioni specifiche del gene, come quelle che causano la fibrosi cistica. Il tuo consulente genetico può aiutarti a comprendere sia i test del cariotipo che quelli che non possono. Sono necessari ulteriori studi per valutare il possibile ruolo delle mutazioni genetiche nella malattia o negli aborti.
È anche importante notare che a volte i test del cariotipo potrebbero non essere in grado di rilevare alcune anomalie cromosomiche, come quando è presente il mosaicismo placentare.
Il futuro
Al momento attuale, i test del cariotipo in ambiente prenatale sono piuttosto invasivi e richiedono l’amniocentesi o il campionamento dei villi coriali. Sono in corso studi per valutare il DNA libero da cellule nel campione di sangue di una madre come alternativa molto meno invasiva per la diagnosi prenatale di anomalie genetiche nel feto.
Bottom Line on Waiting for Your Karyotype Results
Mentre aspetti i risultati del tuo cariotipo potresti sentirti molto ansioso, e la settimana o due necessari per ottenere risultati possono sembrare eoni. Prenditi quel tempo per appoggiarti ai tuoi amici e alla tua famiglia. Può anche essere utile conoscere alcune delle condizioni associate ai cromosomi anormali. Sebbene molte delle condizioni diagnosticate con un cariotipo possano essere devastanti, ci sono molte persone che vivono con queste condizioni che hanno un’eccellente qualità della vita.
