La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che causa infezioni ai polmoni e ai seni, incapacità di crescere come un bambino e problemi digestivi come grassi, feci da malassorbimento di grasso nell’intestino o grave stitichezza.
Analizziamo il modello di ereditarietà della fibrosi cistica, così come le probabilità statistiche di un bambino che sviluppa CF se entrambi i genitori sono portatori di CF.
Fibrosi cistica: malattia autosomica recessiva
Ogni persona ha 23 paia di cromosomi in ogni cellula. Di quelle 23 coppie, una coppia è i cromosomi sessuali (il cromosoma X e il cromosoma Y) e le altre 22 coppie di cromosomi sono chiamate autosomi.
Ogni coppia cromosomica contiene gli stessi geni, ma non necessariamente lo stesso codice genetico. Ad esempio, entrambi i cromosomi nella coppia che determina il colore dei capelli conterranno un gene del colore, ma uno potrebbe essere marrone e l’altro biondo.
La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Se sei un portatore di CF, significa che uno dei tuoi geni CFTR è normale, e l’altro contiene una mutazione che è nota per causare la fibrosi cistica.
La fibrosi cistica si verifica solo quando entrambe le copie del gene CFTR contengono una mutazione – ecco perché la fibrosi cistica è chiamata malattia autosomica recessiva, al contrario di una malattia autosomica dominante (in cui solo una copia del gene mutato è necessaria per lo sviluppo della malattia ).
Il copertoncino è se tu e il tuo partner siete entrambi portatori di CF, potreste trasmettere CF a vostro figlio. Questo perché tuo figlio erediterà un cromosoma di ciascuna coppia da te e uno dal tuo partner. Se il bambino riceve entrambe le copie del cromosoma contenente il gene CFTR mutato, avrà due copie mutate e sarà nato con fibrosi cistica.
Se il bambino eredita un cromosoma mutato da uno di voi e uno normale dall’altro, sarà un vettore CF, ma non ha fibrosi cistica. Se tuo figlio erediterà il cromosoma normale da entrambi, avrà due copie normali, cioè non porta né ha CF.
Fibrosi cistica: possibilità statistiche
Ecco un altro modo di vedere cosa significa essere un vettore CF.
Le possibili combinazioni che due portatori di CF possono trasmettere al loro bambino sono:
- CFTR normale da mamma + mutazione da papà = portatore
- CFTR normale da papà + mutazione da mamma = portatore
- CFTR normale da mamma + CFTR normale da papà = non un portatore e non ha CF
- CFTR mutato da mamma + CFTR mutato da papà = fibrosi cistica
Se tu e il tuo partner siete entrambi portatori, vostro figlio ha una probabilità del 25 percento di avere FC, una probabilità del 50 percento di essere portatore, e una probabilità del 25 percento di non aver né di trasportare CF.
Se il tuo partner non è un operatore CF, sarà impossibile per il tuo bambino avere FC perché può ereditare solo copie normali del gene CFTR dal tuo partner. Tuttavia, se il bambino ha ricevuto il gene CFTR mutato da te, avrà una probabilità del 25% di essere portatore. In questo caso, il bambino potrebbe quindi trasmettere il tratto CF ai propri figli.
Cosa significa essere un portatore di salute
Se sei un operatore di FC, non avrai sintomi di fibrosi cistica e non dovrai preoccuparti di sviluppare la malattia. Inoltre, essere un vettore CF non accorcia la tua vita o ti limita in alcun modo (ad eccezione della pianificazione familiare).
Quando inizi a pensare di avere figli, tu e il tuo partner dovreste cercare una consulenza genetica per determinare il vostro rischio combinato di trasferire la FC ai vostri futuri figli. Più nello specifico, puoi vedere se tu e il tuo partner siete portatori di CF sottoposti a un esame del sangue per verificare il gene CF.
Una parola da Verywell
Un ultimo consiglio da sapere è che prima dei programmi di screening neonatale, la maggior parte delle persone non ha scoperto di avere la FC fino a quando non avevano avuto i sintomi.
Ora, se un bambino ha un test di screening CF neonatale positivo, verrà sottoposto a un test del cloro del sudore per confermare la diagnosi di CF.
Con un test del cloruro del sudore, viene misurato il contenuto di sale del sudore del bambino. Le persone con CF hanno un livello anormalmente alto di sale nel loro sudore a causa della funzione alterata della ghiandola sudoripare.
Con una diagnosi precoce, è possibile iniziare prima una cura da parte di un’équipe medica speciale di FC. Questo team comprende spesso medici (in particolare un medico polmonare con esperienza in CF), infermieri, un dietologo, un terapista respiratorio, un fisioterapista, uno psicologo e un assistente sociale.
