I ricercatori hanno sempre creduto che la genetica svolgesse un ruolo importante nell’autismo, ma molti erano convinti che un enorme aumento delle diagnosi di autismo fosse causato da problemi ambientali. Ricerche recenti suggeriscono che la genetica può essere responsabile di ben il 90% dei casi di autismo, con problemi ambientali che giocano un ruolo molto più piccolo.
Cosa fanno i ricercatori sull’autismo per "genetica"?
Secondo il National Institutes of Health: "Un gene è l’unità fisica e funzionale di base dell’eredità.
I geni, che sono costituiti da DNA, agiscono come istruzioni per creare molecole chiamate proteine. poche centinaia di basi di DNA su più di due milioni di basi: il Progetto genoma umano ha stimato che gli esseri umani hanno tra 20.000 e 25.000 geni ". I geni umani sono quasi identici da persona a persona. Infatti, solo circa l’1% del nostro DNA definisce come una persona differisce da un’altra.
I geni hanno un profondo impatto sul nostro stato fisico e mentale. Ma mentre i geni sono ereditati dai nostri genitori, non tutte le differenze genetiche sono ereditabili. Questo perché i cambiamenti genetici (chiamati mutazioni) possono verificarsi in un singolo individuo, non avendo nulla a che fare con l’ereditarietà. Le mutazioni possono verificarsi spontaneamente (senza alcuna causa nota) o come risultato di un’esposizione ambientale.
Quando i ricercatori sull’autismo considerano la genetica, potrebbero esplorare una delle diverse domande. Tra questi:
- In che misura l’autismo è ereditato dai genitori?
- In che misura l’autismo è causato da cambiamenti spontanei nei geni che non sono ereditati?
- Quali specifici geni o gruppi di geni determinano se una persona è autistica?
- Quali tipi di cambiamenti ai singoli geni suggerirebbero l’autismo?
- In che modo l’autismo è correlato a noti disturbi genetici come la malattia dell’X fragile?
- I diversi geni sono responsabili di diversi tipi di autismo?
- Ci sono impatti ambientali che causano cambiamenti genetici che portano all’autismo?
Cosa sappiamo sull’autismo e la genetica?
Con pochissime eccezioni, i ricercatori non sono stati in grado di rispondere a domande su autismo e genetica con certezza. Ad esempio, non sappiamo esattamente quali combinazioni di cambiamenti genetici possano causare l’autismo. Non sappiamo se diversi cambiamenti genetici portano all’autismo ad alto o basso funzionamento. Non sappiamo se sia possibile modificare la probabilità di ereditare l’autismo. Non sappiamo se la terapia genetica potrebbe avere un impatto positivo sulle persone con autismo.
Qui, tuttavia, c’è un po ‘di ciò che sappiamo, secondo il NIH:
- ASD ha la tendenza a correre in famiglie, ma il modello di ereditarietà è solitamente sconosciuto. Le persone con cambiamenti genetici associati all’ASD generalmente ereditano un aumentato rischio di sviluppare la condizione, piuttosto che la condizione stessa.
- È stato segnalato che i cambiamenti in oltre 1.000 geni sono associati all’ASD, ma un gran numero di queste associazioni non è stato confermato. La maggior parte delle variazioni genetiche ha solo un piccolo effetto e le variazioni in molti geni possono combinarsi con fattori di rischio ambientale, come età parentale, complicanze del parto e altri che non sono stati identificati, per determinare il rischio individuale di sviluppare questa condizione complessa.
- In circa il 2-4% delle persone con ASD, si ritiene che le mutazioni genetiche rare o le anomalie cromosomiche siano la causa della condizione, spesso come una caratteristica delle sindromi che coinvolgono anche segni e sintomi aggiuntivi che interessano varie parti del corpo.
- Secondo uno studio recente, ben 2500 geni diversi potrebbero essere associati all’autismo. Questo enorme numero è stato scoperto attraverso nuove tecnologie e significa che studiare l’autismo è diventato sempre più complesso.
Genetica e ambiente
Non c’è dubbio che i fattori ambientali interagiscano con la genetica per causare vari tipi di autismo. Ma studi recenti chiariscono che i fattori ambientali sono, in generale, sia sottili che complessi.
Secondo il National Institutes of Environmental Health Sciences, alcune esposizioni ambientali possono aumentare il rischio di autismo, ma non sono noti per causare effettivamente l’autismo. Esse includono:
- Età parentale avanzata al momento del concepimento
- Esposizione prenatale all’inquinamento atmosferico
- Obesità materna o diabete
- Prematurità estrema e peso alla nascita molto basso
- Qualsiasi difficoltà di nascita che porta a periodi di privazione dell’ossigeno prenatale nel cervello del bambino
- Esposizione prenatale a determinati pesticidi
- Esposizione prenatale a valproato o talidomide
- Mancanza di nutrizione prenatale
In che modo una qualsiasi di queste esposizioni può influire sulla genetica? Le risposte non sono ancora note, sebbene la ricerca sia in corso. Sappiamo che nessuna di queste esposizioni è una "ricetta" per l’autismo; molti bambini sono nati da genitori anziani, o prematuri, o in aree inquinate che non sono autistici. Ciò suggerisce che alcuni bambini che sono a rischio genetico di autismo hanno sviluppato il disturbo dopo una particolare esposizione ambientale.
Cosa c’è di più importante: genetica o ambiente?
Gli studi del 2017 hanno esaminato la questione se la genetica ereditaria o l’ambiente siano cause più significative di autismo. Travolgente, l’evidenza punta alla genetica. Infatti, secondo uno studio:
Gli studi hanno scoperto che gli aggregati del disturbo dello spettro autistico (ASD) nelle famiglie e gli studi sui gemelli stimano che la proporzione della varianza del fenotipo dovuta a fattori genetici (ereditabilità) sia di circa il 90%.
In uno studio precedente, l’ereditabilità da ASD era stimata a 0,50 e le influenze ambientali familiari condivise erano 0,04. Per definire la presenza o l’assenza di ASD, lo studio ha utilizzato un set di dati creato per tenere conto degli effetti time-to-event nei dati, che potrebbero aver ridotto le stime di ereditabilità.
Un altro studio che ha rianalizzato un gruppo di bambini in Svezia dal 1982 al 2006 tra cui gemelli, fratelli e fratellastri ha rilevato che "l’incidenza dell’autismo" ereditato "era di circa l’83%, mentre l’influenza ambientale non condivisa era stimata a 17 anni per cento."
In altre parole, se questi studi sono corretti, la maggior parte dell’autismo è ereditata. Questa scoperta ha implicazioni significative per le famiglie con più individui autistici e può essere importante per scoprire terapie che potrebbero prevenire o curare l’autismo.
Una parola da Verywell
Cosa significa la ricerca per i genitori? Sebbene non fornisca molte informazioni utili, chiarisce che i fattori ambientali giocano un ruolo secondario nell’autismo. Ciò significa che i genitori non devono preoccuparsi che le normali scelte di vita oi comportamenti siano responsabili del disturbo del loro bambino. Ciò significa che i genitori possono essere emotivamente liberi di concentrarsi, non sul passato prenatale del loro bambino, ma piuttosto sul loro futuro.
