L’epilessia, che ha molte cause, ha anche una stretta connessione con la sindrome di Down (DS). La condizione, in cui un’ondata di energia elettrica può causare crisi cerebrali, si ritiene che colpisca ovunque dal 5 al 10% dei bambini con DS.
Anche se non comprendiamo ancora completamente la linea, tendiamo a vederla nei bambini al di sotto dei due anni o negli adulti intorno ai 30 anni.
I tipi di convulsioni possono variare da brevi "spasmi infantili" della durata di un paio di secondi a più gravi crisi "tonico-cloniche".
Comprensione della sindrome di Down
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è un’anomalia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 aggiuntivo. Normalmente una persona ha 46 cromosomi (o 23 paia). Le persone con DS hanno 47 anni.
I bambini con DS sono affetti da anomalie, tra cui caratteristiche facciali caratteristiche, problemi cardiaci e gastrointestinali e un aumentato rischio di leucemia. La maggior parte di quelli sopra i 50 anni sperimenterà anche un declino della funzione mentale compatibile con il morbo di Alzheimer.
Inoltre, le persone con DS hanno un rischio più elevato di sviluppare convulsioni rispetto alla popolazione generale. Ciò potrebbe essere dovuto, in parte, a anomalie nella funzione del cervello oa condizioni come la disritmia cardiaca, che può scatenare un attacco.
Il legame tra epilessia e sindrome di Down
L’epilessia è una caratteristica comune della sindrome di Down, che si manifesta in età molto giovane o intorno alla terza decade di vita. Anche i tipi di convulsioni tendono a variare in base all’età. Ad esempio:
- I bambini più piccoli con DS sono suscettibili agli spasmi infantili (che possono essere di breve durata e benigni) o alle crisi tonico-cloniche (che provocano uno stato di incoscienza e scatti mioclonici involontari).
- Gli adulti con DS, al contrario, sono più inclini a convulsioni tonico-cloniche, semplici attacchi parziali (che colpiscono una parte del corpo senza perdita di coscienza) o convulsioni parziali complesse (che interessano più di una parte del corpo).
Mentre circa il 45% degli anziani con DS (50 anni e oltre) presenterà una qualche forma di epilessia, le crisi sono in genere meno comuni.
Possibili spiegazioni dell’epilessia nella sindrome di Down
Un gran numero di casi di epilessia nei bambini con sindrome di Down non ha una spiegazione ovvia. Tuttavia, possiamo ragionevolmente dedurre che ha a che fare con una funzione anormale del cervello, principalmente uno squilibrio tra i percorsi di "eccitazione" e "inibitori" del cervello (noto come equilibrio E / I).
Questo squilibrio può essere il risultato di uno o più fattori:
- Una riduzione dell’inibizione dei percorsi elettrici (rilasciando in modo efficace i "freni" sul processo per prevenire la sovrastimolazione).
- Una maggiore eccitazione delle cellule cerebrali.
- Anomalie strutturali del cervello che possono causare un’eccessiva stimolazione elettrica.
- Cambiamenti nei livelli dei neurotrasmettitori, come la dopamina e l’adrenalina, che possono causare alle cellule cerebrali di sparare anormalmente o non sparare.
Trattamento dell’epilessia nelle persone con sindrome di Down
Il trattamento dell’epilessia coinvolge in genere l’uso di anticonvulsivanti progettati per supportare le vie inibitorie del cervello e prevenire il malfunzionamento delle cellule.
La maggior parte dei casi è completamente controllata con uno o una combinazione di anticonvulsivi.
Alcuni medici sostengono il trattamento con una dieta chetogenica. Si ritiene che la dieta ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati riduca la gravità o la frequenza delle convulsioni e di solito sia iniziata in un ospedale con un periodo di digiuno da uno a due giorni.
Avere un figlio con sindrome di Down non significa che lui o lei svilupperà l’epilessia. Detto questo, è necessario riconoscere i segni dell’epilessia e contattare immediatamente il pediatra se si ritiene che il bambino abbia avuto un attacco.
