La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico che interferisce con la capacità del corpo di trasportare il sale e l’acqua da e verso le cellule. Questo provoca un accumulo di muco denso che intasa i polmoni e gli organi digestivi. Molte persone riconoscono la fibrosi cistica come una malattia polmonare, ma non sono consapevoli che l’accumulo di muco colpisce anche altri organi.
Gli organi affetti da CF includono:
- Polmoni
- Pancreas
- Fegato
- Intestino
- Seni
- Organi riproduttivi
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni e colpisce circa 1 su 2500 bambini nati negli Stati Uniti. È più comune tra caucasici e ispanici e raramente si verifica in persone di origine africana o asiatica.
Sintomi
I sintomi della FC possono variare in base allo stadio della malattia e agli organi interessati.
Sintomi precoci:
- Aumento dell’appetito
- Scarsa crescita
- Movimenti intestinali oleosi, voluminosi e maleodoranti
- Pelle che assapora salata
- Tosse frequente
- Infezioni respiratorie frequenti
- Difficoltà a respirare
I sintomi avanzati compaiono sotto forma di complicanze, tra cui:
- Peso inspiegabile perdita
- Diabete
- Pancreatite
- Malattia epatica
- Infertilità
Diagnosi
La fibrosi cistica viene diagnosticata testando sangue, sudore o cellule fetali per la presenza di sostanze o geni presenti nei pazienti CF.
Gravidanza
Se una coppia in attesa sa o sospetta che potrebbero essere portatori del tratto di fibrosi cistica, è possibile eseguire un’amniocentesi o un prelievo di villi coriali durante la gravidanza per determinare se il bambino avrà la malattia.
Neonato
Attualmente, 40 stati includono la fibrosi cistica nei loro test di screening neonatali. Il sangue viene prelevato dal tallone del bambino prima che lui o lei vada a casa dall’ospedale. Il sangue viene inviato a un laboratorio statale e se il difetto viene rilevato, il medico di base e le agenzie sanitarie locali saranno avvisati.
Infanzia e infanzia
Se non viene rilevata alla nascita, la fibrosi cistica viene spesso diagnosticata nel primo o secondo anno di vita quando un bambino inizia a mostrare i tipici segnali di pericolo. Il test tradizionale per la fibrosi cistica è il test del sudore. Poiché il corpo non è in grado di utilizzare tutto il sale che prende, molte persone con fibrosi cistica di solito espellono più del normale quantità di sale nel loro sudore.
In un test del sudore, gli elettrodi sono posizionati sulla pelle del paziente per stimolare le ghiandole sudoripare. Il sudore viene raccolto e inviato a un laboratorio per misurare il contenuto di sale. Il test del sudore non è doloroso ed è stato usato per molti anni per diagnosticare la fibrosi cistica.
Trattamento
Non esiste una cura per la fibrosi cistica. Il trattamento prevede una combinazione di farmaci, dieta, esercizio fisico e terapie progettate per controllare i sintomi e prevenire le complicanze.
I farmaci sono prescritti per:
- Prevenire e controllare le infezioni respiratorie
- Mantenere le vie respiratorie aperte e aiutare nella respirazione
- Allentare e rimuovere le mucose appiccicose
- Aiutare il corpo ad assorbire i nutrienti
I piani di dieta e nutrizione sono prescritti per:
- Sostituire le vitamine che non possono essere conservate
- Assicurarsi L’apporto calorico incontra elevate esigenze energetiche
- Garantire un’adeguata assunzione di nutrienti per una crescita e uno sviluppo adeguati
- Sostituire il sale che viene perso attraverso il sudore
L’esercizio e le terapie sono prescritte per:
- Rafforzare il cuore ei polmoni
- Allentare e liberare il muco
- Migliorare la resistenza e le condizioni fisiche generali
- Aumentare la quantità di ossigeno erogata ai tessuti
Cause
CF è causata da un difetto nel gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il compito del gene CFTR è quello di creare una proteina che controlli il movimento del sale e dell’acqua dentro e fuori da tutte le cellule del nostro corpo.
Ognuno di noi ha due copie del gene CFTR perché ne abbiamo ricevuto uno da ciascuno dei nostri genitori. A volte il gene CFTR che otteniamo dai nostri genitori è anormale, ma questo non significa sempre che avremo CF.
Se una persona eredita:
- 2 geni CFTR normali: Lui o lei non avrà CF e non sarà un corriere.
- 1 gene CFTR normale e 1 gene CFTR anormale: Lui o lei non avrà CF ma trasporterà il gene difettoso e potrebbe trasmetterlo ai suoi figli.
- 2 geni CFTR anormali: Lui o lei avrà una malattia CF.
Prevenzione
Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, non può essere prevenuta. Tuttavia, la presenza del gene CFTR difettoso può essere rilevata da un semplice esame del sangue. Prima di concepire un bambino, le coppie che sanno o sospettano che uno o entrambi i partner potrebbero portare il difetto CF dovrebbero cercare un consiglio genetico per determinare il loro rischio di trasmettere la malattia CF.
Vivere con la fibrosi cistica
Non molto tempo fa i bambini con fibrosi cistica raramente vivevano oltre l’adolescenza. Ora, si sa molto sulla malattia che non era conosciuta in passato. Questa conoscenza ha portato a regimi di trattamento che consentono alle persone con fibrosi cistica di vivere una vita attiva e produttiva fino all’età adulta. Le persone che vivono con la fibrosi cistica devono prendere precauzioni extra contro le infezioni. Avranno anche bisogno di assumere enzimi digestivi, antibiotici per via inalatoria e altre medicine per il resto della loro vita. Gli uomini sono generalmente sterili, le donne possono essere meno fertili ma ancora in grado di concepire.
Se il bambino è diagnosticato
Il medico di famiglia o il pediatra molto probabilmente continuerà a fornire assistenza con l’aiuto di un team di specialisti. Probabilmente ti riferirà al centro di fibrosi cistica nella tua zona. In caso contrario, chiedere il rinvio. I centri di fibrosi cistica sono gestiti da medici e operatori sanitari che si specializzano nella malattia e sono meglio attrezzati per monitorare il bambino e prescrivere un trattamento basato sulla ricerca più recente. Al centro, tuo figlio vedrà una squadra di fornitori tra cui un pneumologo (specialista dei polmoni) e un nutrizionista. Il centro di fibrosi cistica è anche un buon posto per ottenere informazioni sulla comunità e le risorse nazionali a vostra disposizione.
