La gastroschisi è un difetto di nascita in cui un bambino nasce con alcuni o tutti i suoi intestini all’esterno dell’addome a causa di un’apertura anormale nel muscolo addominale. L’apertura può variare da piccola a grande e, in alcuni casi, anche altri organi possono sporgere attraverso il foro.
Le giovani madri che usano droghe ricreative all’inizio della gravidanza o che fumano hanno un rischio più elevato di avere un bambino nato con gastroschisi, ma in molti casi, non si sa quale sia la causa del disturbo.
Ci sono alcune prove che la gastroschisi può essere ereditata in uno schema autosomico recessivo.
Circa 1 su 5.000 bambini negli Stati Uniti nasce con gastroschisi, sebbene gli studi suggeriscano che il numero di casi di gastroschisi sia in aumento sia negli Stati Uniti sia a livello mondiale. Il disturbo colpisce i bambini di tutte le origini etniche.
Sintomi e diagnosi gastroschisi
Il test del sangue della madre incinta per l’alfa-fetoproteina (AFP) mostrerà un livello elevato di AFP se è presente la gastroschisi. La malattia può anche essere rilevata dall’ecografia fetale. I neonati con gastroschisi di solito hanno un’apertura verticale di 5 cm nella parete addominale sul lato del cordone ombelicale. Spesso una grande parte dell’intestino tenue sporge attraverso questa apertura e giace all’esterno dell’addome. In alcuni neonati, l’intestino crasso e altri organi possono anche passare attraverso l’apertura.
I neonati con gastroschisi hanno spesso un basso peso alla nascita o nascono prematuramente.
Possono anche avere altri difetti alla nascita come sottosviluppo intestinale, o la gastroschisi può essere parte di una malattia o sindrome genetica.
Trattamento della gastroschisi
Molti casi di gastroschisi possono essere corretti chirurgicamente. La parete addominale viene tesa e il contenuto intestinale viene delicatamente riposto all’interno.
A volte l’intervento chirurgico non può essere fatto subito perché l’intestino è gonfio. In questo caso, l’intestino viene coperto con una sacca speciale fino a quando il gonfiore scende abbastanza da poter essere riposto all’interno del corpo.
Una volta che l’intestino è tornato nel corpo, qualsiasi altra anomalia può essere trattata. Ci vogliono parecchie settimane perché le viscere inizino a funzionare normalmente. Durante quel periodo, il bambino viene alimentato attraverso una vena (chiamata nutrizione parenterale totale). Alcuni bambini nati con gastroschisi guariscono completamente dopo l’intervento chirurgico, ma alcuni possono sviluppare complicanze o richiedere formule speciali per l’alimentazione. Quanto bene il bambino dipende da eventuali problemi intestinali associati.
Supporto per la gastroschisi
Numerosi gruppi di supporto e altre risorse sono disponibili per aiutare con la tensione emotiva e finanziaria di portare un bambino con gastroschisi. Questi includono:
- Madri di Omphaloceles (MOO) – Omphalocele Support Group e Webring
- Avery’s Angels Gastroschisis Foundation – Fornisce supporto emotivo e finanziario alle famiglie che hanno figli nati con gastroschisi
- IBDIS – Informazioni sui sistemi informativi di nascita internazionale su Gastroschisi e Omphalocele.
- March of Dimes – Ricercatori, volontari, educatori, operatori di sensibilizzazione e difensori lavorano insieme per dare a tutti i bambini una possibilità di combattere
- Ricerca sui difetti di nascita per i bambini – un servizio di rete per genitori che collega le famiglie che hanno bambini con gli stessi difetti alla nascita
- Salute bambini – informazioni sanitarie approvate dal medico sui bambini dalla nascita fino all’adolescenza
- CDC – Difetti di nascita – Dipartimento di salute e servizi umani, Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie
- NIH – Ufficio delle malattie rare – Istituto nazionale. of Health – Office of Rare Diseases
- North American Fetal Therapy Network – NAFTNet (North American Fetal Therapy Network) è un’associazione volontaria di centri medici negli Stati Uniti e in Canada con consolidata esperienza in chirurgia fetale e altre forme di assistenza multidisciplinare per complessi disturbi del feto.
