Se al bambino o al figlio di un amico è stato diagnosticato un neuroblastoma, che cosa è necessario sapere? Quanto è comune questo tipo di cancro infantile? Come viene trattato e qual è la prognosi?
Cos’è il neuroblastoma?
Come uno dei più comuni tipi di cancro nell’infanzia, il neuroblastoma è un tumore che si trova nei bambini piccoli. Il tumore inizia nei neuroblasti (cellule nervose immature) del sistema nervoso centrale.
In particolare, il neuroblastoma coinvolge le cellule nervose che fanno parte del sistema nervoso simpatico. I sistemi nervoso simpatico e parasimpatico sono entrambe parti del sistema nervoso autonomo, un sistema che controlla i processi nel corpo che normalmente non abbiamo bisogno di pensare come la respirazione e la digestione. Il sistema nervoso simpatico è responsabile della reazione di "lotta o fuga" che si verifica quando siamo stressati o spaventati.
Il sistema nervoso simpatico ha aree denominate gangli, che si trovano a diversi livelli del corpo. A seconda di dove in questo sistema inizia un neuroblastoma, può iniziare nelle ghiandole surrenali (circa un terzo dei casi), nell’addome, nel bacino, nel torace o nel collo.
Statistiche sul neuroblastoma
Il neuroblastoma è un tumore infantile comune, che rappresenta il 7% dei tumori sotto i 15 anni e il 25% dei tumori che si sviluppano durante il primo anno di vita.
Come tale, è il tipo più comune di cancro nei bambini. È leggermente più comune nei maschi rispetto alle femmine. Circa il 65% dei neuroblastomi viene diagnosticato prima dei 6 mesi di età e questo tipo di cancro è raro dopo i 10 anni. Il neuroblastoma è responsabile di circa il 15% dei decessi correlati al cancro nei bambini.
Segni e sintomi di un neuroblastoma
I segni e i sintomi di un neuroblastoma possono variare a seconda di dove si trovano nel corpo e se il tumore si è diffuso o meno ad altre regioni.
Il segno presentatore più comune è una grande massa addominale. Una massa può anche verificarsi in altre regioni dove sono presenti gangli come il torace, il bacino o il collo. Potrebbe essere presente febbre e i bambini potrebbero aver sofferto di perdita di peso o "incapacità di crescita".
Quando il tumore si è diffuso (più comunemente al midollo osseo, al fegato o alle ossa) possono essere presenti altri sintomi. Le metastasi dietro e intorno agli occhi (metastasi periorbitali) possono far sporgere gli occhi di un neonato (proptosi) con occhiaie. Le metastasi sulla pelle possono causare macchie nere bluastre (ecchimosi) che hanno dato origine al termine "baby muffin ai mirtilli". La pressione sulla colonna vertebrale da metastasi ossee può causare sintomi intestinali o della vescica. Le metastasi alle ossa lunghe spesso causano dolore e possono provocare fratture patologiche (frattura di un osso indebolito a causa della presenza di cancro nell’osso).
Dove si diffondono i neuroblastomi (metastasi)?
I neuroblastomi possono diffondersi dal sito primario attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico.
Le aree del corpo a cui è maggiormente diffusa la diffusione includono:
- Ossa (che causano dolore alle ossa e zoppia)
- Fegato
- Polmoni (che causano mancanza di respiro o difficoltà respiratorie)
- Midollo osseo (che causa pallore e debolezza a causa dell’anemia)
- Regione periorbitale (intorno agli occhi che causa rigonfiamento)
- Pelle (che causa l’aspetto dei muffin ai mirtilli)
Diagnosi di neuroblastoma
La diagnosi di neuroblastoma comprende solitamente sia esami del sangue alla ricerca di marcatori (sostanze che le cellule tumorali secernono) sia studi di imaging.
Come parte del sistema nervoso simpatico, le cellule di neuroblastoma secernono ormoni noti come catecolamine. Questi includono ormoni come adrenalina, norepinefrina e dopamina.
Le sostanze più frequentemente misurate nel fare una diagnosi di neuroblastoma includono l’acido omovanillico (HVA) e l’acido vanillilmandelico (VMA). HVA e VMA sono metaboliti (prodotti di degradazione) di noradrenalina e dopamina.
I test di imaging effettuati per valutare un tumore (e per cercare le metastasi) possono includere scansioni TC, risonanza magnetica e scansione PET. A differenza della TC e della RM che sono studi "strutturali", le scansioni PET sono studi "funzionali". In questo test, una piccola quantità di zucchero radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno. Le cellule in rapida crescita, come le cellule tumorali, assorbono più zucchero e possono essere rilevate con l’imaging.
Di solito viene eseguita anche una biopsia del midollo osseo poiché questi tumori si diffondono comunemente nel midollo osseo.
Un test unico per i neuroblastomi è la scansione MIBG. MIBG sta per meta-iodobenzilguanidina. Le cellule di neuroblastoma assorbono MIBG che è combinato con iodio radioattivo. Questi studi sono utili per valutare le metastasi ossee e il coinvolgimento del midollo osseo.
Un altro test che viene spesso eseguito è uno studio di amplificazione MYCN. MYCN è un gene importante per la crescita cellulare. Alcuni neuroblastomi hanno copie in eccesso di questo gene (più di 10 copie), un risultato indicato come "amplificazione MYCH". I neuroblastomi con amplificazione di MYCN hanno meno probabilità di rispondere ai trattamenti per il neuroblastoma e sono più propensi a metastatizzare in altre regioni del corpo.
Screening del neuroblastoma
Poiché i livelli di acido urico vanilendmandico e acido omovanillico sono abbastanza facili da ottenere e nel 75-90% dei neuroblastomi sono presenti livelli anormali, è stata discussa la possibilità di sottoporre a screening tutti i bambini per la malattia.
Gli studi hanno esaminato lo screening con questi test, di solito a 6 mesi di età. Mentre lo screening raccoglie più bambini con neuroblastoma in fase iniziale, non sembra avere alcun effetto sul tasso di mortalità per la malattia e non è attualmente raccomandato.
stadiazione del neuroblastoma
Come con molti altri tumori, il neuroblastoma è diviso tra gli stadi I e IV a seconda del grado di diffusione del tumore. Le fasi includono:
- Stadio I – Nella fase I la malattia del tumore è localizzata, sebbene possa essersi diffusa nei linfonodi vicini. In questa fase, il tumore può essere rimosso completamente durante l’intervento chirurgico.
- Stadio II – Il tumore è confinato nell’area in cui è iniziato e possono essere colpiti i linfonodi vicini, ma il tumore non può essere rimosso completamente con un intervento chirurgico.
- Stadio III: il tumore non può essere rimosso chirurgicamente (non è resecabile). Potrebbe essersi diffuso ai linfonodi vicini o ai linfonodi regionali, ma non ad altre regioni del corpo.
- Stadio IV – Stadio IV include qualsiasi tumore di qualsiasi dimensione con o senza linfonodi che si è diffuso all’osso, al midollo osseo, al fegato o alla pelle.
- Stadio IV-S – Una classificazione speciale di stadio IV-S è fatta per tumori che sono localizzati, ma nonostante ciò si sono diffusi al midollo osseo, alla pelle o al fegato in bambini di età inferiore ad un anno. Il midollo osseo può essere coinvolto, ma il tumore è presente in meno del 10% del midollo osseo.
Circa il 60-80% dei bambini viene diagnosticato quando il tumore è allo stadio IV.
Il sistema internazionale di stadiazione per il rischio dei neuroblastomi (INRGSS)
Il sistema di stadiazione internazionale per il rischio del neuroblastoma è un altro modo in cui i neuroblastomi vengono definiti e fornisce informazioni sul "rischio" del cancro, in altre parole, quanto è probabile che il tumore debba essere guarito.
Utilizzando questo sistema, i tumori sono classificati come ad alto rischio o basso rischio, che aiuta a guidare il trattamento.
Cause e fattori di rischio per il neuroblastoma
La maggior parte dei bambini con neuroblastoma non ha una storia familiare della malattia. Detto questo, si ritiene che le mutazioni genetiche siano responsabili di circa il 10% dei neuroblastomi.
Le mutazioni nel gene ALK (linfoma chinasi anaplastico) sono una delle principali cause del neuroblastoma familiare. Mutazioni germinali in PHOX2B sono state identificate in un sottogruppo di neuroblastoma familiare.
Altri possibili fattori di rischio che sono stati proposti includono il fumo dei genitori, l’uso di alcol, alcuni farmaci durante la gravidanza e l’esposizione a determinati prodotti chimici, ma in questo momento non è sicuro se questi giocano un ruolo o meno.
Trattamenti per il neuroblastoma
Esistono diverse opzioni di trattamento per il neuroblastoma. La scelta di questi dipenderà dal fatto che la chirurgia sia possibile e da altri fattori. Il fatto che il tumore sia o meno "ad alto rischio" secondo INCRSS ha anche un ruolo nella scelta dei trattamenti e le scelte sono fatte solitamente in base al fatto che il tumore sia ad alto rischio oa basso rischio. Le opzioni includono:
- Chirurgia – A meno che un neuroblastoma non si sia diffuso (stadio IV), la chirurgia viene solitamente eseguita per rimuovere la maggior parte del tumore possibile. Se la chirurgia non è in grado di rimuovere tutto il tumore, si raccomanda di solito un ulteriore trattamento con chemioterapia e radioterapia.
- Chemioterapia – La chemioterapia comporta l’uso di farmaci che uccidono le cellule che si dividono rapidamente. Come tale, può provocare effetti collaterali dovuti ai suoi effetti sulle cellule normali del corpo che si dividono rapidamente come quelle nel midollo osseo, nei follicoli piliferi e nel tratto digestivo. I farmaci chemioterapici comunemente usati per il trattamento del neuroblastoma comprendono Cytoxan (ciclofosfamide), Adriamicina (doxorubicina), Platinolo (cisplatino) ed etoposide. Altri farmaci vengono solitamente utilizzati se il tumore è considerato ad alto rischio.
- Trapianto di cellule staminali – La chemioterapia ad alte dosi e radioterapia seguita da trapianto di cellule staminali è un’altra opzione per il trattamento. Questi trapianti possono essere autologhi (utilizzando le cellule proprie del bambino che vengono ritirate prima della chemioterapia) o allogeniche (utilizzando cellule di un donatore come un genitore o un donatore non correlato).
- Altri trattamenti – Per i tumori che si ripetono, altre categorie di trattamenti che possono essere considerati includono la terapia con retinoidi, l’immunoterapia e la terapia mirata con inibitori ALK e altri trattamenti, come l’uso di composti prelevati da cellule di neuroblastoma attaccate a particelle radioattive.
Rimozione spontanea del neuroblastoma may Può verificarsi un fenomeno denominato remissione spontanea, specialmente per quei bambini che hanno tumori di dimensioni inferiori a 5 cm (2 ½ pollici di dimensioni), sono di stadio I o di stadio II e sono meno di un anno di età.
La remissione spontanea si verifica quando i tumori "scompaiono" da soli senza alcun trattamento. Mentre questo fenomeno è raro con molti altri tumori, non è raro con il neuroblastoma, sia per tumori primari che per metastasi. Non siamo sicuri di cosa causi la scomparsa di alcuni di questi tumori, ma è probabilmente correlato al sistema immunitario in qualche modo.
Prognosi del neuroblastoma
La prognosi del neuroblastoma può variare enormemente tra i diversi bambini. L’età alla diagnosi è il fattore numero uno che influisce sulla prognosi. I bambini che vengono diagnosticati prima dell’età di uno hanno una prognosi molto buona, anche con gli stadi avanzati del neuroblastoma.
I fattori associati alla prognosi del neuroblastoma comprendono:
Età alla diagnosi
- Stadio della malattia
- Risultati genetici come ploidia e amplificazione
- L’espressione del tumore di alcune proteine
- Ricerca di supporto
Qualcuno una volta disse che l’unica cosa peggiore che avere te stesso il cancro significa avere il tuo bambino affetto da cancro, e c’è molta verità in quella affermazione. Come genitori, vogliamo risparmiare il dolore ai nostri figli. Fortunatamente, i bisogni dei genitori di bambini con cancro hanno ricevuto molta attenzione negli ultimi anni. Ci sono molte organizzazioni progettate per supportare i genitori che hanno bambini con il cancro, e ci sono molti gruppi di supporto e comunità di persone e in linea. Questi gruppi ti permettono di parlare con altri genitori che stanno affrontando sfide simili e ottenere il sostegno che deriva dal sapere che non sei solo. Prenditi un momento per dare un’occhiata ad alcune delle organizzazioni che sostengono i genitori che hanno un bambino malato di cancro.
È importante menzionare anche i fratelli, bambini che stanno affrontando le emozioni di avere un fratello con il cancro, mentre spesso hanno molto meno tempo con i loro genitori. Ci sono organizzazioni di supporto e persino campi progettati per soddisfare le esigenze dei bambini che devono affrontare quello che la maggior parte dei loro amici non sarebbe in grado di capire. CancerCare ha risorse per aiutare i fratelli di un bambino malato di cancro. SuperSibs è dedicato a confortare e responsabilizzare i bambini che hanno un fratello con il cancro e ha diversi programmi per soddisfare le esigenze di questi bambini. Potresti anche voler controllare i campi e i ritiri per famiglie e bambini affetti da cancro.
Una parola da Verywell
Il neuroblastoma è il tipo più comune di cancro nei bambini durante il loro primo anno di vita, ma è raro più tardi nell’infanzia o nell’età adulta. I sintomi includono spesso l’individuazione di una massa nell’addome o sintomi come un’eruzione "muffin ai mirtilli".
Sono disponibili diverse opzioni di trattamento sia per i neuroblastomi appena diagnosticati che per quelli che si sono ripresentati. La prognosi dipende da molti fattori, ma la sopravvivenza è maggiore quando la malattia viene diagnosticata nel primo anno di vita, anche se si è diffusa ampiamente. Infatti, alcuni neuroblastomi, in particolare quelli nei bambini piccoli, scompaiono spontaneamente senza trattamento.
Anche quando la prognosi è buona, un neuroblastoma è una diagnosi devastante per i genitori, che preferirebbero avere la diagnosi da soli piuttosto che i loro bambini devono affrontare il cancro. Fortunatamente, negli ultimi anni ci sono state enormi ricerche e progressi nel trattamento dei tumori infantili e ogni anno vengono sviluppati nuovi approcci terapeutici.
