Definizione
Il deficit di glucosio 6 fosfato deidrogenasi (G6PD) è il deficit enzimatico più comune al mondo. Circa 400 milioni di persone sono colpite in tutto il mondo. C’è una grande variabilità nella gravità in base alla quale la mutazione è ereditata.
G6PD è un enzima presente nei globuli rossi necessari per fornire energia alla cellula. Senza questa energia, il globulo rosso viene distrutto dal corpo (emolisi) portando ad anemia e ittero (ingiallimento della pelle).
Chi è a rischio di carenza di G6PD?
Il gene per G6PD si trova sul cromosoma X, rendendo i maschi più sensibili al deficit di G6PD (disturbo X-linked). La carenza di G6PD protegge le persone dall’essere infette nella malaria, quindi è più comune nelle aree con alti tassi di infezione della malaria come l’Africa, la regione mediterranea e l’Asia. Negli Stati Uniti, il 10% dei maschi afro-americani ha una carenza di G6PD.
Quali sono i sintomi?
I sintomi dipendono dalla mutazione ereditata. Alcune persone potrebbero non essere mai diagnosticate perché non sono presenti sintomi. Alcuni pazienti con carenza di G6PD hanno sintomi solo se esposti a determinati farmaci o alimenti (vedere elenco sotto). Alcune persone possono essere diagnosticate come neonati dopo aver avuto un ittero grave (chiamato anche iperbilirubinemia). In quei pazienti e quelli con forme più gravi di deficit di G6PD con emolisi cronica, i sintomi includono:
- Pallore o pallido per la pelle
- Rapidità cardiaca
- Stanchezza o stanchezza
- Sensazione di svenimento o vertigini
- Ingiallimento della pelle (ittero) o degli occhi (sclerale ittero) ur Urina scura
- Come viene diagnosticata la carenza di G6PD?
Diagnosticare il deficit di G6PD può essere complicato. In primo luogo, il medico deve sospettare di avere un’anemia emolitica (rottura dei globuli rossi). Questo è solitamente confermato da un esame emocromocitometrico completo e da una conta reticolocitaria.
I reticolociti sono globuli rossi immaturi inviati dal midollo osseo in risposta all’anemia. L’anemia con elevata conta reticolocitaria è compatibile con l’anemia emolitica. Altri laboratori potrebbero includere un conteggio della bilirubina che sarà elevato. La bilirubina viene rilasciata dai globuli rossi quando vengono distrutti e causano ittero durante le crisi emolitiche.
Nel processo di determinazione della diagnosi, il tuo medico dovrà escludere l’anemia emolitica autoimmune (AIHA). Il test diretto contro l’anti globulina (chiamato anche test diretto di Coombs) valuta se ci sono anticorpi ai globuli rossi che li inducono ad essere attaccati dal sistema immunitario. Come nella maggior parte dei casi di anemia emolitica, lo striscio di sangue periferico (vetrino da microscopio del sangue) è molto utile. Nel deficit di G6PD, le cellule del morso e le cellule della vescica sono comuni. Questi sono causati da cambiamenti che si verificano ai globuli rossi quando vengono distrutti.
Se si sospetta un deficit di G6PD, è possibile inviare un livello G6PD. Un livello basso di G6PD è coerente con il deficit di G6PD. Sfortunatamente, nel bel mezzo di una crisi emolitica acuta, un normale livello di G6PD non esclude la mancanza. I numerosi reticolociti presenti durante la crisi emolitica contengono livelli normali di G6PD che causano un falso negativo.
Se altamente sospettato, il test deve essere ripetuto quando il paziente è in stato basale.
Come viene trattato G6PD?
Evitare farmaci o alimenti che provocano crisi emolitiche (rottura dei globuli rossi). Alcuni di questi sono elencati di seguito.
Fave (o anche altri prodotti contenenti naftalina)
- Antibiotici sulfa come Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibiotici chinolonici come ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoina (antibiotico)
- Farmaci anti-malaria come primaquine
- Blu di metilene
- Farmaci TB come dapsone e sulfoxone
- Farmaci per il trattamento del cancro come doxorubicina o rasburicase
- Fenazopiridina
- Le trasfusioni di sangue sono utilizzate quando l’anemia è grave e il paziente è sintomatico. Fortunatamente, la maggior parte dei pazienti non ha mai bisogno di una trasfusione.
