La tetralogia di Fallot (TOF) è una forma di cardiopatia congenita che colpisce circa cinque su ogni 10.000 bambini, pari a circa il 10 percento di tutte le cardiopatie congenite. Mentre il TOF è sempre un problema significativo che richiede un intervento chirurgico, la sua gravità può variare parecchio. A volte produce sintomi immediati potenzialmente letali nel neonato e richiede un trattamento urgente.
In altri casi, TOF potrebbe non produrre sintomi significativi (e potrebbe non essere diagnosticato) per diversi anni. Ma prima o poi, il TOF causa sempre problemi cardiaci potenzialmente letali e richiede una riparazione chirurgica.
Cos’è la Tetralogia di Fallot?
La tetralogia di Fallot è una combinazione di quattro difetti anatomici cardiaci, come descritto dal Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot nel 1888. Questi sono: st stenosi dell’arteria polmonare (restringimento dell’arteria polmonare)
- grande difetto del setto ventricolare (un buco nel muro tra i ventricoli destro e sinistro)
- deviazione dell’aorta verso il ventricolo destro
- ipertrofia ventricolare destra (ispessimento muscolare)
- Gli studenti di medicina spesso commettono l’errore di cercare di capire il TOF memorizzando questa lista di quattro difetti. Mentre così facendo può aiutarli a rispondere alle domande dei test, non li aiuta molto a capire come funziona il TOF, o perché le persone con TOF hanno così tanto variabilità nei loro sintomi.
Funzione cuore normale
Per "ottenere" TOF, è utile innanzitutto esaminare come funziona normalmente il cuore. (Leggi qui riguardo alle camere e alle valvole del cuore). Il sangue "povero di ossigeno" utilizzato da tutto il corpo ritorna al cuore attraverso le vene e penetra nell’atrio destro e poi nel ventricolo destro. Il ventricolo destro pompa il sangue attraverso l’arteria polmonare ai polmoni, dove viene rifornito di ossigeno.
Il sangue ora ossigenato ritorna al cuore attraverso le vene polmonari e penetra nell’atrio sinistro e poi nel ventricolo sinistro. Il ventricolo sinistro (la camera di pompaggio principale) pompa quindi il sangue ossigenato nell’arteria principale (l’aorta) e nel corpo. Inoltre, tieni presente che normalmente i ventricoli destro e sinistro sono separati l’uno dall’altro da una parete muscolare chiamata setto ventricolare.
Perché la tetralogia di Fallot causa problemi
Per comprendere il TOF, è necessario comprendere solo due (non quattro) caratteristiche importanti di questa condizione. In primo luogo, una parte importante del setto ventricolare manca in TOF (un cosiddetto difetto del setto ventricolare). Il risultato di questo difetto del setto è che i ventricoli destro e sinistro non si comportano più come due camere separate; invece, funzionano in una certa misura come un grande ventricolo. Il sangue povero di ossigeno che ritorna dal corpo e il sangue ricco di ossigeno che torna dai polmoni si mescolano in questo ventricolo.
Secondo, perché dal punto di vista funzionale c’è davvero solo un grande ventricolo, quando quel ventricolo si contrae, l’arteria polmonare e l’aorta sono essenzialmente "in competizione" per il flusso sanguigno. E poiché in TOF c’è una certa quantità di stenosi (restringimento) dell’arteria polmonare, l’aorta di solito riceve più della sua parte.
Se hai seguito questa spiegazione, dovrebbe aver senso che la chiave del TOF sia il grado di stenosi presente nell’arteria polmonare. Se c’è un grande grado di ostruzione delle arterie polmonari, quando il ventricolo "singolo" si contrae, una grande porzione del sangue pompato entrerà nell’aorta e relativamente poco entrerà nell’arteria polmonare. Ciò significa che sangue relativamente piccolo arriva ai polmoni e diventa ossigenato; il sangue circolante è quindi povero di ossigeno, una condizione pericolosa nota come cianosi. Quindi, i casi più gravi di TOF sono quelli in cui la stenosi dell’arteria polmonare è la più grande.
Se la stenosi dell’arteria polmonare non è molto grave, allora una quantità ragionevole di sangue viene pompata nei polmoni e diventa ossigenata. Questi soggetti hanno una cianosi molto inferiore e alla nascita può mancare la presenza di TOF.
Una caratteristica ben descritta di TOF, osservata in molti bambini con questa condizione, è che il grado di stenosi dell’arteria polmonare può fluttuare. In questi casi, la cianosi può andare e venire. Possono verificarsi episodi cianotici, ad esempio, quando un bambino con TOF si agita o inizia a piangere o quando un bambino più grande con esercizi TOF. Questi "incantesimi" di cianosi sono spesso chiamati "incantesimi tet" o incantesimi ipercyanotici. Questi periodi di cianosi possono diventare piuttosto gravi e possono richiedere cure mediche di emergenza.
Sintomi di tetralogia di Fallot
I sintomi dipendono in gran parte, come abbiamo visto, dal grado di ostruzione presente nell’arteria polmonare. Quando l’ostruzione dell’arteria polmonare è fissa, nel neonato si osserva una profonda cianosi (una condizione che si chiamava "bambino blu"). Questi bambini hanno immediato e grave stress e richiedono un trattamento urgente.
I bambini che hanno un’ostruzione moderata dell’arteria polmonare vengono spesso diagnosticati in un secondo momento. Il medico può sentire un soffio al cuore e ordinare test; oppure i genitori potrebbero notare incantesimi ipercyanotici quando il bambino si agita. Altri sintomi di TOF possono includere difficoltà di alimentazione, incapacità di svilupparsi normalmente e dispnea.
I bambini più grandi con TOF spesso imparano ad accovacciarsi per ridurre i loro sintomi. L’accovacciamento aumenta la resistenza nei vasi sanguigni, che ha l’effetto di causare la resistenza al flusso sanguigno nell’aorta, dirigendo così una maggiore quantità di sangue cardiaco nella circolazione polmonare. Questo riduce la cianosi nelle persone con TOF. A volte i bambini con TOF vengono diagnosticati per la prima volta quando i genitori menzionano il loro frequente accovacciarsi da un medico.
I sintomi della cianosi del TOF, scarsa tolleranza allo sforzo, affaticamento e dispnea tendono a peggiorare col passare del tempo. Nella grande maggioranza delle persone con TOF, la diagnosi viene fatta durante la prima infanzia, anche se non è riconosciuta alla nascita.
Nelle persone il cui TOF include solo stenosi dell’arteria polmonare minore, non possono verificarsi incantesimi di cianosi e possono trascorrere anni prima che venga fatta una diagnosi. A volte, il TOF può non essere diagnosticato fino all’età adulta. Nonostante la mancanza di cianosi grave, queste persone hanno ancora bisogno di essere trattate, dal momento che spesso sviluppano insufficienza cardiaca significativa dalla prima età adulta.
Quali sono le cause della tetralogia di Fallot?
Come nel caso della maggior parte delle forme di cardiopatia congenita, la causa del TOF non è nota. TOF si verifica con maggiore frequenza nei bambini con sindrome di Down e con alcune altre anomalie genetiche. Tuttavia, l’aspetto di TOF è quasi sempre di natura sporadica e non è ereditato. Il TOF è stato anche associato alla rosolia materna, alla scarsa nutrizione materna o all’uso di alcol e all’età materna di 40 anni o più. La maggior parte delle volte, tuttavia, nessuno di questi fattori di rischio è presente quando un bambino nasce con TOF.
Diagnosi della Tetralogia di Fallot
Una volta che si sospetta un problema cardiaco, la diagnosi di TOF può essere fatta con un ecocardiogramma o una risonanza magnetica cardiaca, che rivelerà l’anormalità dell’anatomia cardiaca. Un cateterismo cardiaco è spesso utile anche per chiarire l’anatomia cardiaca prima della riparazione chirurgica.
Trattamento della tetralogia di Fallot
Il trattamento di TOF è chirurgico. La pratica corrente è quella di eseguire un intervento chirurgico correttivo durante il primo anno di vita, idealmente tra i tre ei sei mesi di età. "Intervento correttivo" in TOF significa chiudere il difetto del setto ventricolare (separando così il lato destro del cuore dal lato sinistro del cuore) e alleviare l’ostruzione dell’arteria polmonare. Se queste due cose possono essere compiute, il flusso di sangue attraverso il cuore può essere ampiamente normalizzato.
Nei casi in cui è presente un significativo disagio alla nascita, può essere necessario eseguire una forma di intervento palliativo, per stabilizzare il bambino fino a quando non sia sufficientemente forte per un intervento chirurgico correttivo. La chirurgia palliativa generalmente comporta la creazione di uno shunt tra una delle arterie sistemiche (solitamente un’arteria succlavia) e una delle arterie polmonari, per ripristinare una certa quantità di circolazione sanguigna nei polmoni.
Nelle persone anziane con diagnosi di TOF, è raccomandata anche la chirurgia correttiva, sebbene il rischio chirurgico sia maggiore nelle persone anziane che nei bambini piccoli.
Con tecniche moderne, la chirurgia correttiva per TOF può essere eseguita con un rischio di mortalità di appena lo 0-3% in neonati e bambini. Il tasso di mortalità chirurgica per la riparazione del TOF negli adulti, tuttavia, può essere superiore a 10 precent. Fortunatamente è molto raro che TOF venga "perso" oggi nell’età adulta.
Qual è il risultato a lungo termine della tetralogia di Fallot?
Senza la riparazione chirurgica, quasi la metà delle persone con TOF muoiono entro pochi anni dalla nascita e pochissimi (anche quelli con forme "più lievi" del difetto) vivono fino a 30 anni.
Dopo l’intervento chirurgico correttivo, la sopravvivenza a lungo termine è ora eccellente La grande maggioranza delle persone con un TOF corretto sopravvive bene fino all’età adulta. Poiché le moderne tecniche chirurgiche hanno solo pochi decenni di vita, non sappiamo ancora quale sarà la loro sopravvivenza media finale. Ma sta diventando comune per i cardiologi vedere i pazienti con TOF nella loro sesta e anche settima decade di vita.
Ancora, i problemi cardiaci sono abbastanza comuni negli adulti con TOF riparato. Rigurgito valvolare polmonare, insufficienza cardiaca e aritmie cardiache (in particolare tachicardia atriale e tachicardia ventricolare) sono i problemi più frequenti che si verificano con il passare degli anni. Per questo motivo, chiunque abbia corretto il TOF deve essere sottoposto alle cure di un cardiologo che possa valutarlo regolarmente, in modo che eventuali problemi cardiaci che si sviluppano successivamente possano essere affrontati in modo aggressivo.
Una parola da Verywell
