La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è uno dei nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di disturbi genetici che influiscono sull’uso dei muscoli volontari nel corpo. Duchenne MD è ereditata come una malattia legata all’X. A causa del modo in cui è ereditato, Duchenne MD colpisce principalmente i ragazzi. Le ragazze possono ereditare il gene per la DMD ma non hanno alcun sintomo della malattia.
Duchenne MD colpisce circa 1 su ogni 3.500 nascite di maschi vivi (circa 20.000 nuovi casi ogni anno). Colpisce i bambini di tutte le etnie. Il gene per DMD causa un’assenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. Ciò significa che le cellule muscolari vengono facilmente danneggiate e diventano deboli nel tempo.
Sintomi
Un bambino con Duchenne MD di solito si sviluppa normalmente come un bambino. I sintomi della DMD iniziano in genere tra 2 e 6 anni. Il bambino affetto può:
- avere difficoltà a camminare, correre o salire le scale a causa della debolezza delle gambe e del bacino
- lotta per sollevare la testa, o ha un collo debole
- ha bisogno di aiuto alzarsi dal pavimento
- camminare con le gambe divaricate
- stare in piedi e camminare con il torace e lo stomaco sporgenti (o ha un dondolo indietro)
- utilizzare la manovra di Gower per alzarsi da terra (muove le mani sulle gambe anziché stare in piedi) verso l’alto, a causa dei muscoli delle gambe deboli)
Duchenne MD alla fine colpisce tutti i muscoli del corpo, compreso il cuore e i muscoli respiratori, così come i sintomi crescenti del bambino possono includere:
- affaticamento
- difficoltà respiratoria
- problemi cardiaci a causa di un ingrossamento cuore
- perdita di capacità di camminare di 12 anni
- debolezza delle braccia e delle mani
Diagnosi
La diagnosi di Duchenne MD si basa solitamente sullo sviluppo dei sintomi negli anni prescolari del bambino. I genitori o gli insegnanti iniziano a notare che il ragazzo ha difficoltà a salire le scale oa stare al passo con gli altri bambini.
Nelle prime fasi della DMD, un esame del sangue per la creatina chinasi (CK o CPK) può mostrare livelli elevati da 10 a 100 volte normali. Questo test mostra che il danno muscolare si sta verificando ma non conferma la diagnosi. Test genetici – cercando la presenza del gene DMD – è il modo migliore per confermare la diagnosi. Una volta che un bambino è noto per avere la DMD, altri membri della famiglia possono essere testati per vedere chi altro potrebbe avere il gene.
Trattamento
Sebbene siano state condotte molte ricerche su Duchenne MD, non esiste ancora una cura o un modo per impedire che la malattia peggiori nel tempo. Il farmaco prednisone può rallentare la perdita muscolare, migliorare la forza e aiutare a ripristinare l’energia, ma ha gravi effetti collaterali se assunto per lungo tempo. Potrebbe essere necessario assumere farmaci se sono presenti problemi cardiaci. La terapia fisica e occupazionale è utile per mantenere la flessibilità e prevenire l’indebolimento dei muscoli indeboliti. L’attività aerobica come il nuoto è molto buona per i ragazzi con DMD. La logopedia può essere necessaria se il bambino ha difficoltà a parlare o comunicare.
Con il progredire della malattia, il ragazzo avrà bisogno di dispositivi adattivi come bretelle e una sedia a rotelle. A causa di problemi respiratori, alcuni ragazzi potrebbero aver bisogno di una cannula tracheostomica posizionata chirurgicamente nella trachea (trachea), e alcuni potrebbero aver bisogno di un respiratore.
Anche con le migliori cure mediche, i giovani con Duchenne MD di solito non sopravvivono oltre i primi anni trenta a causa di problemi cardiaci e problemi respiratori che si sviluppano a causa della malattia.
