Esiste una cura per la fibrosi cistica?

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Finora non esiste una cura per la fibrosi cistica (CF), ma i ricercatori stanno lavorando sodo per trovarne uno. Gli scienziati sono più vicini ora che mai. Negli ultimi due decenni, una vasta serie di ricerche ha portato allo sviluppo di molti nuovi farmaci e trattamenti che hanno drammaticamente migliorato sia l’aspettativa di vita che la qualità della vita. Tutto ciò ha aperto le porte a nuove ricerche che potrebbero portare a una cura.

Le seguenti sono solo alcune delle possibili cure che si stanno studiando.

Terapia genica

Nel 1989 è stato scoperto il gene responsabile della fibrosi cistica: il gene CFTR. Questa scoperta è stata entusiasmante per la comunità di FC. Molti credevano che la scoperta avrebbe portato a una cura attraverso la terapia genica.

Purtroppo, questo non è ancora successo, ma non per mancanza di tentativi. Sono stati fatti numerosi studi per cercare di correggere il difetto genetico, ma nessuno di questi ha avuto successo. Il più grande problema con la terapia genica finora è stato trovare un vettore che può effettivamente portare il gene corretto alle cellule.

Ci può essere ancora speranza per la terapia genica, però. Nel luglio 2009, un gruppo di ricercatori dell’Università della Carolina del Nord a Chapel Hill ha ottenuto ottimi risultati utilizzando un comune virus del raffreddore come vettore per trasferire il gene in campioni di laboratorio di tessuto polmonare. Il team di ricerca sta ora lavorando su un modo per indebolire il virus del raffreddore in modo che il trattamento possa essere testato nelle persone con fibrosi cistica.

VX-770

VX-770 è un farmaco che viene testato da Vertex Pharmaceuticals in persone con fibrosi cistica che hanno almeno una copia della mutazione G551D. Il farmaco può effettivamente essere in grado di indirizzare il difetto nel gene CFTR e ripristinare la sua capacità di aprire i canali del cloro, permettendo così al sale di fluire dentro e fuori dalle cellule correttamente.

A differenza della terapia genica, VX-770 non sostituisce il gene difettoso. Piuttosto, in caso di successo, VX-770 riparerebbe il problema nel gene esistente.

VX-809

VX-809 è un altro farmaco che viene testato da Vertex Pharmaceuticals in persone che hanno due copie della mutazione ΔF508-CFTR. È simile a VX-770 in quanto potrebbe essere in grado di far scorrere correttamente il sale attraverso le celle, ma funziona in modo leggermente diverso. Se funziona come sperano i ricercatori, VX-809 aprirà i canali del cloro spostando la proteina CFTR nella sua posizione corretta sulla membrana delle vie aeree.

Miglustat

Miglustat è un farmaco prodotto da Actelion Pharmaceuticals che è già in uso per trattare altre condizioni, ma è attualmente in fase di studio per l’uso in persone con fibrosi cistica che hanno due copie della mutazione ΔF508-CFTR. Lo studio è di piccole dimensioni (si compone di soli 15 partecipanti), ma finora i risultati sono stati promettenti. Miglustat è stato in grado di invertire il difetto CFTR e ripristinare la normale attività nelle cellule.

Ataluren

Ataluren, che una volta era chiamato PTC124, è stato studiato da PTC Therapeutics come possibile cura per le persone con FC che hanno mutazioni non senso. Nelle mutazioni senza senso, un pezzo di codice "senza senso" appare tra il codice normale nel gene CFTR.

Il codice senza senso agisce come un segnale di stop, impedendo alle celle di leggere qualsiasi codice che si verifica dopo di esso. Ataluren potrebbe essere in grado di correggere quel problema aiutando le cellule a ignorare il segnale di stop e continuare a leggere il codice che si verifica dopo di esso, ripristinando così la normale funzione delle cellule.

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