L’HD ha una vasta gamma di sintomi che possono svilupparsi, alcuni dei quali possono essere gestiti con successo con farmaci e approcci non farmacologici. Prima di addentrarsi nei trattamenti, comprendere i sintomi come parte della malattia può anche aiutare ad affrontarli e assumere un ruolo più attivo nella cura del proprio o di un familiare.
Tipi di sintomi
Come condizione neurologica, l’Huntington provoca sintomi che tipicamente rientrano in una delle tre categorie: cambiamenti fisici / del movimento, cambiamenti cognitivi e cambiamenti emotivi / comportamentali.
L’HD è anche una delle varie condizioni che causano lo sviluppo della demenza.
I sintomi si sviluppano più spesso tra i 30 ei 50 anni. Tuttavia, alcune persone di età inferiore ai 20 anni sviluppano un tipo di malattia di Huntington chiamata malattia di Huntington giovanile.
Cambiamenti fisici
Uno dei sintomi caratteristici dell’HD è la corea. La corea si riferisce alla perdita di capacità di controllare i movimenti fisici. Produce movimenti involontari, a scatti e improvvisi. Questi movimenti si verificano spesso nella parte superiore del corpo e comprendono la parte superiore delle braccia, il tronco, la testa, il collo e il viso. Possono anche verificarsi nelle gambe. La corea è presente in circa il 90% delle persone con MH ed è uno dei sintomi spesso presi di mira con i farmaci.
Altri segni fisici di MH comprendono un declino nel camminare e nel parlare, una mancanza di coordinazione, una menomazione nella deglutizione di cibo e liquidi e, di conseguenza, una significativa perdita di peso. A causa di questi sintomi, il rischio di cadere è alto nelle persone con MH, ma lavorare con specialisti può aiutare a ridurre il rischio.
I cambiamenti cognitivi
L’HD è il risultato di cambiamenti nel cervello, quindi è comprensibile che le abilità cognitive siano influenzate. Mentre la memoria può essere influenzata, anche altre aree della cognizione sono influenzate. Questi includono compromissione del funzionamento esecutivo (come la capacità di pianificare e prendere decisioni), scarsa concentrazione, mancanza di concentrazione, scarso giudizio e mancanza di comprensione dei propri comportamenti. May Può anche svilupparsi una mancanza di inibizioni. Ad esempio, se hai l’HD, potresti fare qualcosa che normalmente non riterresti appropriato perché il tuo controllo degli impulsi è diminuito.
Cambiamenti emotivi e comportamentali
I sintomi dell’HD comprendono diversi cambiamenti dell’umore e del comportamento. Potresti provare estrema irritabilità e rabbia, oltre a sbalzi d’umore imprevedibili. Si può anche sviluppare un’aggressione verbale e fisica. In effetti, alcune ricerche concludono che il 22% -66% delle persone con MH mostrerà aggressività, spesso nelle prime fasi della malattia.
Come per altri tipi di demenza, l’apatia è comune in HD. La depressione (che è simile all’apatia ma di solito implica sentimenti di tristezza e disperazione) può essere particolarmente significativa ed è un forte predittore di pensare o considerare il suicidio. La ricerca indica che c’è un alto rischio di pensieri suicidi in chi vive con la MH, con alcuni studi che indicano la presenza di ideazione suicidaria in circa il 19% dei partecipanti alla ricerca.
I sentimenti di ansia spesso accompagnano la depressione. Studi di ricerca mostrano che ovunque dal 34 al 61 per cento di coloro che hanno esperienza di HD provano ansia.
La perseveranza, dove ti trovi "bloccato" su una parola, un pensiero o un’azione, non è raro.
Questo può combinarsi con ossessioni e compulsioni e rendere difficile il passaggio a una nuova attività. Può anche causare comportamenti socialmente inappropriati che rendono difficile per gli altri sapere come trascorrere del tempo con la persona con HD.
Panoramica del trattamento
Anche se al momento non esiste una cura per l’HD, ci sono alcuni farmaci e approcci complementari che possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi per un certo periodo. Tieni presente che non devi utilizzare sostanze complementari o complementari senza esserti consultato con il tuo medico, in quanto alcuni possono avere effetti collaterali o interazioni farmacologiche significativi con gli altri farmaci.
Poiché non esiste una cura, l’obiettivo del trattamento in HD è migliorare la qualità della vita e mantenere il funzionamento il più a lungo possibile.
Farmaci
Xenazina (tetrabenazina)
La xenazina è stata approvata nel 2008 dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della corea in HD. È stato dimostrato che aiuta a ridurre i movimenti involontari ed è generalmente considerato uno dei metodi più comuni ed efficaci per trattare l’HD.
La xenazina, tuttavia, trasmette un avvertimento sull’uso nelle persone depresse poiché sembra aumentare la depressione e i pensieri suicidi. Gli effetti collaterali possono includere anche sonnolenza e insonnia.
Austedo (
deutetrabenazina)Austedo è stato approvato dalla FDA nel 2017. È anche prescritto per il trattamento dei movimenti involontari (corea) nella malattia di Huntington.
Austedo è chimicamente simile a Xenazina ma la sua efficacia dura più a lungo. Di conseguenza, Austedo viene solitamente prescritto per essere preso una o due volte al giorno, mentre la xenazina viene solitamente prescritta per essere presa tre volte al giorno.
Austedo ha dimostrato efficacia nel ridurre i sintomi della corea, ma come la xenazina, questo farmaco viene fornito con un avvertimento fortemente scritto che indica che non dovrebbe essere usato per le persone con MH che stanno vivendo sentimenti di depressione o pensieri suicidi, in quanto potrebbe aumentare tali sentimenti.
Farmaci antipsicotici
I farmaci antipsicotici, noti anche come neurolettici, sono talvolta prescritti per il trattamento della corea. Questo è un uso off-label del farmaco, il che significa che la FDA non ha approvato questi farmaci specificamente per questo scopo; tuttavia, alcuni di essi hanno dimostrato alcuni vantaggi in questo settore.
I risultati della ricerca variano, ma gli antipsicotici atipici che sono spesso usati per trattare l’HD comprendono Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidone) e Seroquel (quetiapina). Antipsicotici più vecchi come Haldol (aloperidolo) e Clozaril (clozapina) sono anche prescritti ma hanno potenziali effetti collaterali di tremori e discinesia tardiva, che causano entrambi altri movimenti involontari e quindi possono essere controproducenti.
Inoltre, alcuni farmaci antipsicotici come Abilify (aripiprazolo) hanno mostrato una certa efficacia nel ridurre i sintomi della depressione in HD, oltre a migliorare la cognizione.
Gli antipsicotici sono anche usati a volte con l’obiettivo di ridurre comportamenti difficili (come l’aggressività) che possono svilupparsi in HD; tuttavia, ci sono diversi potenziali effetti collaterali con l’uso di antipsicotici, quindi è necessaria cautela.
Symmetrel
La ricerca sull’efficacia di Symmetrel (amantadina) ha dimostrato risultati contrastanti. Symmetrel è un farmaco antivirale che viene utilizzato per trattare i tremori involontari che a volte si verificano nella malattia di Parkinson, quindi il suo obiettivo in HD è il sintomo della corea. Sembra vantaggioso per alcune persone con HD.
SSRI
I farmaci antidepressivi selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) sono prescritti a volte per trattare la depressione e le ossessioni e le compulsioni a volte vissute da chi vive con la MH. Come con altri farmaci, l’efficacia varia.
Stabilizzatori dell’umore
Gli stabilizzatori dell’umore come Depakote (divalproex) possono essere utilizzati per affrontare la grande variazione delle emozioni che possono accompagnare l’HD, così come l’aggressività, l’impulsività e i sintomi ossessivo-compulsivi.
Altri farmaci
In risposta ai vari sintomi che un paziente riferisce al proprio medico, possono essere richiesti anche altri farmaci per affrontare tali problemi specifici. Ad esempio, se l’insonnia e l’ansia sono preoccupazioni primarie nella MH, il medico prescriverà spesso un farmaco per bersagliarli. Pertanto, è importante essere aperti con il personale sanitario e informarli su tutto ciò che ti disturba. Potrebbero avere un’opzione che migliorerà la tua situazione.
Approcci non farmacologici
Poiché i farmaci sono attualmente limitati al tentativo di gestire sintomi specifici nella MH, sono raccomandati altri approcci complementari non farmacologici.
Terapia del linguaggio e del linguaggio
Un logopedista può collaborare con te per aiutare a comunicare le tue esigenze e preferenze. Alcuni esercizi possono aiutarti a rafforzare i muscoli della lingua e della bocca per mantenere il tuo funzionamento il più a lungo possibile.
I logopedisti possono anche valutare la tua capacità di deglutire e determinare quali attrezzature o interventi saranno più utili per te. Questo può essere importante poiché, con il progredire della malattia, può diventare più difficile deglutire cibo o acqua senza soffocare.
Terapia fisica e occupazionale
La terapia fisica e la terapia occupazionale possono aiutarti in diversi modi. Nei primi stadi della MH, la terapia fisica può aiutare a migliorare e mantenere la forza e il funzionamento complessivi. Man mano che l’HD progredisce, le attrezzature possono essere ordinate e adattate alle tue esigenze specifiche e un programma di esercizi a casa può essere progettato per massimizzare la salute fisica.
Un terapista occupazionale può lavorare con te per determinare il modo migliore per svolgere le attività della vita quotidiana, come fare la doccia e vestirsi. I terapisti occupazionali possono anche identificare esercizi mentali, con l’obiettivo di mantenere il tuo funzionamento cognitivo.
I terapisti possono anche lavorare con i tuoi caregiver mentre la malattia progredisce per aiutarli a sapere come prendersi cura di te.
Esercizio fisico
L’esercizio fisico è stato altamente correlato con abilità cognitive stabili o addirittura migliorate in molte malattie che causano demenza, e questo vale anche in HD. La ricerca ha dimostrato che livelli più elevati di esercizio fisico sono predittivi di punteggi migliori su test cognitivi e miglioramento del funzionamento quotidiano.
Psicoterapia / Counselling supportivo
Parlare con un assistente sociale o uno psicologo clinico può essere molto importante quando ti adegui ai cambiamenti che l’HD porta e scopri le tue strategie di coping. La terapia verbale può anche essere molto utile per i coniugi, i partner, i bambini e le famiglie.
L’HD porta cambiamenti significativi al tuo livello di funzionamento e può sollevare preoccupazioni nei membri della famiglia riguardo al loro rischio di sviluppare l’HD dal momento che è geneticamente trasmesso ai bambini. Un terapista può aiutare te e la tua famiglia a lavorare attraverso i cambiamenti che stanno avvenendo, il rischio genetico della MH e connetterti con le risorse della tua comunità e della tua casa.
Terapie creative
È probabile che anche altri approcci vadano a vantaggio di chi vive con la MH. Ad esempio, musica, arte e terapia drammatica sono state tutte utilizzate. Anche se non modificheranno i sintomi fisici della MH, potrebbero essere in grado di influire sul benessere generale e migliorare la qualità della vita.
Servizi per i dietisti
Mangiare una dieta sana è importante per tutti noi, e ancora di più quando stai affrontando HD. Garantire che il tuo corpo stia ricevendo i nutrienti giusti di cui ha bisogno può aiutarti a mantenere la tua forza. Questo può essere difficile, specialmente con l’avanzare dell’HD, quindi potresti beneficiare dell’assistenza di un dietologo registrato.
Una parola da Verywell
Soprattutto, le persone con MH e le loro famiglie hanno un rischio di isolamento. Sappi che ci sono risorse e supporto disponibili per incoraggiarti e aiutarti a determinare i tuoi prossimi passi. Se non sei sicuro di cosa fare o hai bisogno di aiuto, la Huntington’s Disease Society of America ha capitoli locali e gruppi di supporto online che possono incoraggiarti, rispondere alle tue domande o camminare con te o essere solo un orecchio in ascolto mentre vivi con HD.
