La colangite sclerosante primitiva (PSC) è una malattia del fegato che provoca infiammazione e restringimento dei dotti biliari all’interno e all’esterno del fegato. Non è certo quale sia la causa di PSC, anche se si pensa che sia una condizione autoimmune. PSC non è pensato per essere ereditato direttamente, ma si pensa che abbia una componente genetica.
La bile è necessaria per la digestione dei grassi e per trasportare i rifiuti dal fegato.
Il PSC fa sì che i dotti biliari si restringano da cicatrici e infiammazioni e la bile comincia ad accumularsi nel fegato, il che la danneggia. Questo danno alla fine porta alla formazione di cicatrici e cirrosi, che impedisce al fegato di svolgere le sue importanti funzioni. Diversi anni di PSC possono portare a un tumore canceroso dei dotti biliari chiamato colangiocarcinoma, che si verifica nel 10-15% dei pazienti.
Il PSC progredisce lentamente nella maggior parte dei casi, ma può anche essere imprevedibile e potenzialmente letale. Le persone con PSC possono ricevere un trattamento per alleviare i sintomi e aiutarli a condurre una vita attiva.
Demografico a rischio
Molto spesso le persone affette da PSC hanno un’età compresa tra i 30 e i 60 anni, con un’età media di diagnosi di 40 anni. Il PSC tende ad essere più comune negli uomini; Dal 60 al 75% delle persone diagnosticate sono uomini. Nel complesso, la PSC è una malattia rara.
Sintomi
Alcune persone non hanno sintomi alla diagnosi o anche per diversi anni dopo.
I sintomi includono:
- Diarrea (causata da malassorbimento di grasso)
- Affaticamento
- Febbre / brividi (da un’infezione nei dotti biliari)
- Prurito che spesso colpisce tutto il corpo
- Ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi)
Malattie associate
Le persone con PSC hanno maggiori probabilità di avere una malattia infiammatoria intestinale (IBD) o l’osteoporosi.
Il PSC è fortemente associato alla colite ulcerosa fino al 70% dei pazienti, ma può anche essere associato al morbo di Crohn dell’intestino crasso, a volte chiamato colite di Crohn. La ragione per l’associazione con IBD è sconosciuta, ma si pensa che sia il risultato di una risposta immunitaria.
Diagnosi
La PSC viene tipicamente diagnosticata mediante una procedura chiamata ERCP (colangiopancreatografia retrograda endoscopica). Durante un ERCP, il medico inserisce un endoscopio nella bocca e lo sposta attraverso l’esofago e lo stomaco fino ai dotti dell’albero biliare. Il colorante viene inserito nei condotti in modo tale che vengano visualizzati quando si eseguono raggi X. I raggi X vengono quindi analizzati per determinare se ci sono problemi con i dotti biliari.
La diagnosi di PSC può anche essere in qualche modo confermata da un esame del sangue noto come test ALK (alcalina fosfatasi), sebbene un risultato positivo potrebbe indicare molte altre condizioni oltre al PSC.
Una biopsia epatica è anche utile per confermare la diagnosi di PSC, nonché per monitorare l’andamento della malattia dopo la diagnosi. Una biopsia epatica viene eseguita in ospedale su base ambulatoriale con anestesia locale. Il medico che esegue il test utilizzerà un ago per prelevare un piccolo campione di tessuto epatico da sottoporre a test da un patologo.
Trattamenti
Non esiste trattamento che si è dimostrato efficace per il trattamento di PSC. La ricerca per trovare un trattamento medico efficace è attualmente in corso. I piani di trattamento si concentrano sull’alleviare i sintomi, interrompere la progressione della malattia e monitorare possibili complicanze.
I sintomi del PSC possono essere trattati per rendere i pazienti più a loro agio. Il prurito può essere trattato con Questran (colestiramina) o Benadryl (difenidrammina). Per le infezioni ricorrenti che possono verificarsi con il PSC, potrebbero essere necessari antibiotici. Poiché il PSC interferisce con l’assorbimento dei grassi, possono essere necessari supplementi per trattare le carenze delle vitamine liposolubili A, D, E e K.
Se si verificano blocchi nei dotti biliari, può essere necessario un intervento chirurgico per allungarli o aprirli . Gli stent, che tengono aperti i dotti, possono essere posizionati nei condotti durante questa procedura.
Se la progressione del PSC porta a insufficienza epatica o infezioni biliari persistenti, può essere necessario un trapianto di fegato. I trapianti di fegato offrono una buona qualità di vita per i riceventi, così come un tasso di sopravvivenza di circa il 75%.
Quando chiamare un medico
Se si verifica uno dei seguenti sintomi con PSC, chiamare il medico:
- Dolore addominale
- Feci nere o molto scure
- Ittero
- Temperatura superiore a 100,4
- Vomito con sangue
