Il fenotipo dell’autismo ampio: solo un po ‘di autismo

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L’autismo è un disturbo dello spettro, nel senso che una persona può essere un po’ autistica o molto autistica e gli individui possono avere sintomi diversi. Il termine ampio fenotipo dell’autismo descrive una gamma ancora più ampia di individui che presentano problemi con personalità, linguaggio e caratteristiche socio-comportamentali a un livello che è considerato superiore alla media ma inferiore a quello diagnosticabile con l’autismo.

Gli individui che soddisfano i criteri del fenotipo di autismo ampio sono identificati attraverso un test chiamato "Scala di reattività sociale".

È stato teorizzato che i genitori che fanno parte del fenotipo di autismo ampio sono più propensi di altri genitori ad avere più bambini con autismo. Alcuni studi sembrano supportare questa teoria.

Tratti che possono suggerire di avere un "tocco" di autismo

Per essere diagnosticabile, i sintomi dell’autismo devono effettivamente interferire con la capacità di un individuo di partecipare o completare le attività della vita quotidiana. I sintomi devono anche esistere sin dalla tenera età. Quindi, ad esempio:

Le difficoltà di comunicazione sociale sono sempre presenti nell’autismo. Molte persone hanno difficoltà di comunicazione sociale che rendono difficile trovare amici, costruire relazioni romantiche o funzionare bene alle feste. Le persone con autismo non sono semplicemente socialmente imbarazzanti, però: potrebbero trovarsi letteralmente impossibilitati a prendere spunti sociali, a chiedere e rispondere alle domande in modo appropriato, o addirittura a usare il linguaggio parlato.

La risposta eccessiva o insufficiente agli input sensoriali è ora un criterio per diagnosticare l’autismo. Molte persone hanno problemi sensoriali e un numero sorprendentemente elevato è effettivamente diagnosticabile con il disturbo dell’elaborazione sensoriale. La maggior parte delle persone con autismo, tuttavia, non semplicemente reagisce in modo eccessivo al rumore o alla luce. Piuttosto, potrebbero trovare impossibile frequentare film, andare in metropolitana o persino andare al centro commerciale a causa della loro intensa risposta alla luce e al suono.

In alternativa, possono essere in grado di calmarsi solo quando sono avvolti strettamente in una coperta o altrimenti essere "strizzati", saltare, ecc.

Un bisogno di ripetizione e una preferenza per la routine sono inclusi nei criteri per l’autismo. A molte persone piace fare, vedere, mangiare o osservare sempre le stesse cose e molti preferiscono routine prevedibili. Le persone con autismo, tuttavia, possono aprire e chiudere una porta più e più volte, ascoltare la stessa canzone dieci volte di seguito o non avere interessi al di fuori di un particolare programma televisivo o film. Possono anche diventare estremamente ansiosi e sopraffatti quando è necessario cambiare i piani o adattarsi a una nuova situazione.

Le persone che rientrano nel fenotipo dell’autismo ampio hanno tutti questi tratti a un livello moderato. In sostanza, sono più propensi dei loro coetanei tipici ad avere sfide sensoriali e sociali, preferiscono la ripetizione e la routine e hanno "passioni" che li tengono concentrati su una sola area di interesse.

Come viene diagnosticato il fenotipo di ampio autismo

Diverse persone hanno sviluppato questionari per valutare individui per "BAP". Alle persone che usano il questionario viene chiesto di classificarsi su una scala da 1 a 5 su affermazioni del tipo:

  • Mi piace stare intorno ad altre persone
  • Trovo difficile ottenere le mie parole senza intoppi
  • Mi sento a mio agio con cambiamenti inaspettati nei piani
  • I preferirei parlare alle persone per ottenere informazioni piuttosto che socializzare

Le risposte a queste domande sono paragonate a una norma e, almeno in teoria, forniscono una risposta rapida alla domanda "sono solo un tocco autistico?"

Sfortunatamente, i risultati di questi questionari valutativi variano radicalmente. Secondo il Kennedy Krieger Institute, in uno studio su genitori con bambini autistici:

I ricercatori hanno utilizzato tre diversi strumenti di valutazione. Hanno scoperto che una piccola percentuale dei genitori aveva il BAP, ma quanti genitori dipendevano dallo strumento utilizzato. La percentuale di genitori con BAP variava da quasi il 12%, a seconda del test.

Cosa spiega queste differenze tra gli strumenti di valutazione? Può essere che ognuno misuri un diverso concetto di BAP. Un’altra spiegazione può essere trovata nel modo in cui ogni valutazione è stata condotta. Una valutazione è stata completata dalla madre stessa, un’altra dal suo partner e la terza da un ricercatore.

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