Il valore del cariotipo

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Un cariotipo è, letteralmente, un’immagine dei cromosomi che esistono all’interno di una singola cellula. I cromosomi sono le strutture filiformi all’interno del nucleo di cellule costituite da proteine ​​e una singola molecola di acido desossiribonucleico (DNA). Il DNA contiene le istruzioni specifiche che rendono unico ogni tipo di creatura vivente, secondo il National Human Genome Research Institute.

Un medico ordinerà spesso un cariotipo per capire se una condizione è causata da qualche tipo di problema genetico di base. È un test indolore, che coinvolge poco più di una puntura dell’ago per ottenere un campione di tessuto, ma può dire molto sulla salute di una persona. Ecco una panoramica di come è fatto il karyotyping e cosa può rivelare.

Come vengono eseguiti i cariotipi

Un cariotipo può essere creato da diversi tipi di tessuto. Di solito, un campione di sangue è tutto ciò che è necessario, ma se c’è la preoccupazione che un feto in via di sviluppo abbia un’anomalia cromosomica, potrebbe essere necessario prelevare il liquido amniotico. Ciò comporta l’inserimento di un ago nell’addome di una donna incinta, una procedura relativamente sicura e indolore.

Dopo che un campione è stato raccolto, sarà analizzato in un laboratorio da uno specialista chiamato citogeneticista che separerà le cellule, le svilupperà in modo tale che siano sufficienti per analizzare e quindi rilasciare i cromosomi dalle cellule.

A questo punto, i cromosomi saranno colorati, analizzati, contati e quindi ordinati.

Il citogeneticista osserverà anche la struttura del cromosoma per assicurarsi che non vi siano materiali genetici mancanti o aggiunti. Una volta completato questo processo, i risultati vengono scritti e i risultati del test vengono trasmessi al medico che ha ordinato il cariotipo, in genere entro tre o sette giorni.

Ci vuole un po ‘di più per creare un cariotipo di un campione prenatale, comunque, ovunque da 10 a 14 giorni.

Un’immagine di salute

La prima cosa che rivela un cariotipo è il numero di cromosomi di una persona: in un campione normale, ci sono 23 coppie di 46 cromosomi. Un cariotipo conferma anche il genere biologico: due cromosomi X indicano la femmina; un cromosoma X ed un Y significano maschio.

Oltre a queste informazioni di base, un citogeneticista può utilizzare un cariotipo per diagnosticare qualsiasi sindrome o condizione causata dall’avere cromosomi aggiuntivi o mancanti. Ad esempio, la sindrome di Down risulta quando c’è una copia completa o parziale del cromosoma 21, secondo la National Down Syndrome Society. Per questo motivo, la sindrome di Down viene talvolta definita trisomia 21.

Altre condizioni che possono essere diagnosticate usando il cariotipo includono:

  • Sindrome di Edward (trisomia 18)
  • Sindrome di Patau (trisomia 13)
  • Sindrome di Turner (una X)
  • Sindrome di Klinefelter ( XXY)
  • Sindrome XYY
  • Sindrome X tripla (XXX)

Un cariotipo può anche rivelare delezioni nei cromosomi che sono la causa sottostante di condizioni come la sindrome di Cri-du-Chat (cromosoma 5) o la sindrome di Williams (cromosoma 7), come traslocazioni in cui una parte di un cromosoma viene trovata o commutata con un’altra parte di un cromosoma diverso.

Dal 2 al 3% dei casi di sindrome di Down sono causati da una traslocazione sul cromosoma 21, per esempio.

La possibilità che un cariotipo rivelerà un serio problema genetico in te o in un bambino non ancora nato può rendere l’idea di avere uno spaventoso, ma tieni presente che più conoscenze hai su un problema di salute, sarai in grado di affrontare esso.

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