I movimenti normali dipendono dalla contrazione coordinata di un muscolo con il rilassamento di un altro. Ad esempio, il tuo bicipite ti flette il braccio e il tuo tricipite lo estende. Se entrambi i tricipiti e i bicipiti si contraggono allo stesso tempo, il braccio tende ma non si muove. Infatti, se i muscoli si contraggono simultaneamente e involontariamente, la parte del corpo può essere attorcigliata in posizioni anomale.
Questo è ciò che accade nella distonia.
La distonia può colpire qualsiasi parte del corpo, comprese le braccia, le gambe, il tronco, il collo, le palpebre o il viso. Una delle forme più familiari di distonia è il crampo dello scrittore, che colpisce la mano durante la scrittura. Questo è un esempio di distonia specifica del compito, ma la distonia può anche avvenire in qualsiasi momento. Può essere intermittente, sostenuto, ritmico o tremolante. Come molti problemi neurologici, la distonia è aggravata dallo stress o dall’affaticamento.
Per aiutare a trattare la distonia, aiuta a classificare il problema. Esistono diversi modi per classificare la distonia, tra cui l’età di esordio, la distribuzione corporea, la causa della distonia e la genetica.
Età di esordio
Quando qualcuno di età inferiore ai 26 anni soffre di distonia, questo è considerato ad esordio precoce. Mentre non sappiamo perché, la distonia precoce tende a iniziare più nelle gambe che nelle braccia. Frequentemente, la causa è genetica.
Oltre i 26 anni, la distonia è più comune nel collo e nelle braccia rispetto alle gambe.
Piuttosto che essere principalmente genetici, la distonia nelle persone anziane tende ad essere più associata o causata da altri fattori, sebbene la distonia di cause sconosciute sia ancora frequente.
Ad esempio, una delle cause più comuni di distonia è una reazione a un farmaco come Reglan, che viene utilizzato per il trattamento di problemi gastrointestinali.
Molti altri disturbi del sistema nervoso centrale diventano più comuni man mano che invecchiamo e possono portare anche alla distonia. Gli esempi includono il morbo di Parkinson, lesioni cerebrali traumatiche o ictus.
Distribuzione fisica
La distonia può anche essere classificata per distribuzione corporea. Forse la più comune è la distonia focale, il che significa che solo una parte del corpo è interessata, come nel crampo dello scrittore.
I neurologi hanno nomi speciali per alcuni tipi comuni di distonia focale. Ad esempio, una distonia torcente del collo è chiamata torcicollo e la distonia delle palpebre è chiamata blefarospasmo.
Nella distonia segmentale, sono interessate due regioni del corpo collegate tra loro, e nella distonia multifocale, due regioni corporee non correlate sono distoniche.
In emidystonia, metà del corpo è interessato. Infine, nella distonia generalizzata, entrambe le gambe e almeno una parte del corpo addizionale sono distoniche. Questo può rappresentare una grave malattia genetica, o se succede tutto in una volta, può essere il risultato di una reazione farmacologica.
Cause di distonia
Nella distonia primaria, non vi sono lesioni o patologie di fondo note. La distonia può essere dovuta a una mutazione genetica, come nella distonia di torsione idiopatica DYT1, o può essere dovuta ad altre cause sconosciute.
Ci sono dozzine di forme ereditarie di distonia.
Il più comune è DYT1, che inizia nel braccio e nella gamba intorno all’età di 13 anni. Sessantasette per cento del tempo, progredisce verso una distonia multifocale o generalizzata. Altre forme di distonia genetica sono meno comuni, tra cui la sindrome di Lubag, la sindrome di Segawa e altro ancora. Ogni tipo di distonia ha caratteristiche distintive. Ad esempio, la sindrome di Lubag colpisce prevalentemente gli uomini. La distonia della sindrome di Segawa ha sintomi che peggiorano di notte e rispondono bene al farmaco levodopa più comunemente usato per trattare la malattia di Parkinson.
Nella distonia secondaria, la distonia è causata da qualche tipo di danno al sistema nervoso, come una lesione da ictus o un effetto collaterale del farmaco.
Le malattie neurodegenerative, come il morbo di Parkinson, la malattia di Wilson, la malattia di Huntington e alcuni disturbi mitocondriali possono anche portare alla distonia.
A volte, non viene trovata alcuna causa della distonia. Questo non significa che la distonia non possa essere curata, però. La terapia fisica, i farmaci orali e iniettati e anche le opzioni chirurgiche come la stimolazione cerebrale profonda possono essere utili. In molti casi di distonia causata da un effetto collaterale della droga, un semplice Benadryl può risolvere il problema. Con così tante opzioni disponibili per il trattamento, è importante che le persone con distonia vedano un medico per ottenere l’aiuto di cui hanno bisogno.
