L’acalasia è un disturbo della motilità dell’esofago che causa difficoltà nella deglutizione e altri problemi. L’acalasia è una malattia rara che si verifica quando le cellule nervose nell’esofago si deteriorano.
Non è noto il motivo per cui le cellule nervose iniziano a degenerare, ma la perdita di queste cellule porta alla disfunzione dei muscoli nell’esofago e all’incapacità dello sfintere esofageo inferiore (LES) di chiudersi correttamente.
Il LES si contrae normalmente per aprire, permettendo al cibo di entrare nello stomaco dall’esofago e poi si rilassa per mantenere il contenuto di cibo dall’esofago.
Nel 1929, quando i medici scoprirono che la causa dell’acalasia era l’incapacità del LES di chiudersi correttamente, chiamarono la condizione acalasia, il che significa che non si rilassava.
L’acalasia può essere ereditaria in alcune persone ma di solito si verifica in uomini e donne adulti di mezza età. L’incidenza è stimata in circa 1 su 100.000 individui all’anno. Un’infezione chiamata Chagas può anche causare acalasia.
È anche importante sapere che l’aalasia è talvolta erroneamente diagnosticata come disturbo da reflusso gastroesofageo (GERD). La diagnosi precoce di acalasia è molto importante, in quanto l’acalasia può aumentare il rischio di sviluppare il cancro dell’esofago.
Sintomi
Se soffri di acalasia potresti manifestare uno o più dei seguenti sintomi:
- reflusso acido o bruciore di stomaco
- rigurgito del contenuto dello stomaco
- tosse frequente
- difficoltà a deglutire
- soffocamento
- sentirsi come il cibo è bloccato nel petto
- sentirsi come se c’è sempre un nodo in gola
- Perdita di peso involontaria e / o malnutrizione
Diagnosi
Il medico può sospettare l’acalasia in base ai sintomi e all’esame fisico.
L’acalasia deve essere sospettata se si hanno difficoltà a deglutire sia i solidi che i liquidi e si ha un rigurgito che non si è risolto nonostante il trattamento con inibitori della pompa protonica. Gli inibitori della pompa protonica sono una classe di farmaci comunemente usati per trattare il reflusso acido e includono Prilosec, Nexium e Dexilant.
I seguenti test aiutano anche a diagnosticare questa condizione:
- Endoscopia (EGD)
- Test di motilità esofagea
- Esofagramma di bario
Trattamento
Le attuali raccomandazioni per il trattamento dell’acalasia comprendono la dilatazione pneumatica graduata o la miotomia chirurgica con una parziale fundoplicazione. Queste procedure esofagee hanno dimostrato di essere i trattamenti più efficaci (maggiori informazioni su queste procedure di seguito).
Per coloro che non possono sottoporsi ad intervento chirurgico o scegliere di non farlo, si raccomandano iniezioni di botox seguite da un trattamento con farmaci.
Non esiste attualmente alcuna terapia in grado di ripristinare la normale funzione muscolare (peristalsi) all’esofago. Pertanto, tutti i trattamenti mirano a ridurre la pressione nel LES.
- La miotomia chirurgica è una procedura invasiva in cui le fibre muscolari del LES sono divise. Può essere eseguito per via laparoscopica, riducendo i tempi di recupero. Gli studi hanno dimostrato che la miotomia chirurgica è molto efficace nel ridurre i sintomi di acalasia, ma lo sviluppo di GERD dopo questa procedura si verifica frequentemente. Per questo motivo, si raccomanda di eseguire una miotomia chirurgica insieme ad un’altra procedura chiamata fundoplicazione parziale per prevenire la GERD.
- La dilatazione pneumatica (PD) è una procedura non chirurgica che utilizza la pressione dell’aria per interrompere le fibre muscolari nel LES. La procedura viene eseguita utilizzando la sedazione leggera. Esiste il rischio di perforare l’esofago (strappare accidentalmente l’esofago o praticare un foro in esso) e dopo la procedura, è necessario disporre di un esofago di bario per assicurarsi che l’esofago non sia stato perforato. Gli studi dimostrano che, se eseguita correttamente, la PD fornisce un sollievo buono o eccellente dei sintomi dell’acalasia. I risultati non sono permanenti ma possono durare anni. D Dilatazione esofagea
- è simile alla dilatazione pneumatica, ma durante la dilatazione esofagea, il medico allunga il LES con il dilatatore. Alcuni pazienti possono sviluppare GERD dopo questa procedura. Iniezioni di Botox
- hanno dimostrato di ridurre la pressione nel LES ma non sono efficaci quanto la PD o la chirurgia. Le iniezioni sono fatte per via endoscopica e l’aspetto principale della procedura è che ci sono pochi effetti collaterali, basso rischio di complicanze e il recupero è generalmente rapido e senza complicazioni. I sintomi si ripresentano frequentemente e le iniezioni successive sono necessarie in molte persone che scelgono questo trattamento. Esofagectomia
- , o rimozione chirurgica dell’esofago (o parti dell’esofago), è riservata ai casi gravi in cui altri trattamenti hanno fallito.Farmaci
- la gestione dell’acalasia è considerata il metodo meno efficace per il controllo dei sintomi. Tuttavia, per coloro che non sono in grado di sottoporsi a un intervento chirurgico e per i quali i trattamenti di botox sono stati inefficaci possono essere utilizzati farmaci. Farmaci chiamati bloccanti dei canali del calcio, che sono comunemente prescritti per l’ipertensione, sono frequentemente utilizzati per l’acalasia a causa della loro capacità di rilassare la muscolatura liscia. Questo rilassamento riduce la pressione nel LES. Un altro farmaco chiamato sildenafil (Viagra) ha anche dimostrato di ridurre la pressione nel LES. Altri farmaci possono essere utilizzati a seconda della situazione e della discrezione del medico. A causa di un aumentato rischio di sviluppare il cancro esofageo, tutti i pazienti con acalasia dovrebbero avere visite di follow-up regolari con il proprio medico, anche quando i trattamenti sono efficaci. Il medico monitorerà e schermerà (a seconda dei casi) per il cancro esofageo.
