La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica dei nati vivi negli esseri umani, ma lo sapevate che quasi tutte le nostre 23 coppie di cromosomi possono presentarsi in forma trisomica? Mentre qualsiasi cromosoma può manifestarsi in forma trisomica, pochissime trisomie sono compatibili con la vita.
Cromosomi e aborto spontaneo are Le anomalie cromosomiche sono note per essere la causa più comune di aborto.
Si ritiene che più della metà di tutti gli aborti possano essere causati da anomalie cromosomiche. In effetti, circa il 60% di questi sono dovuti a trisomia e un ulteriore 20% risulta che manca un cromosoma sessuale. Un altro problema cromosomico comune con conseguente aborto è il triploidia. In triploidia, il feto riceve una serie extra completa di cromosomi. Mentre la sindrome di Down è la trisomia più comune osservata nei neonati, anche essa comporta un rischio significativo di aborto spontaneo.
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
La trisomia 18 si verifica in circa 1 su 6.000 nati vivi. rendendolo circa dieci volte più raro della sindrome di Down. La maggior parte dei casi di trisomia 18 sono causati da un cromosoma 18 in più. Il restante 5% è dovuto a una traslocazione che coinvolge il cromosoma 18.
Sfortunatamente, i bambini con trisomia 18 presentano gravi difetti alla nascita. La maggior parte dei neonati con trisomia 18 presenterà una sorta di difetto cardiaco e molti potrebbero presentare anche difetti renali e anomalie del polmone e del diaframma.
A causa di gravi difetti alla nascita, la maggior parte dei bambini con trisomia 18 morirà nei primi giorni di vita. Quei bambini che sopravvivono hanno un profondo ritardo mentale. La maggior parte non sopravvive oltre i primi mesi di vita, ma alcuni bambini sopravvivono fino all’adolescenza.
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
La trisomia 13 (sindrome di Patau) è la terza anomalia autosomica più comune tra i neonati, in seguito alla sindrome di Down (trisomia 21) e alla sindrome di Edwards (trisomia 18).
La maggior parte dei casi risulta dalla trisomia totale 13 con una percentuale molto piccola di trisomia 13 causata dal mosaicismo e dalla traslocazione.
I bambini con trisomia 13 possono avere labbro leporino e palato, dita e dita extra, organi interni deformati e rotanti, gravi difetti cardiaci congeniti e gravi anomalie cerebrali. A causa della gravità dei loro difetti d’organo, la maggior parte dei bambini nati con trisomia 13 muore nel primo mese.
Sindrome 47, XXY (sindrome di Klinefelter)
Sindrome di Klinefelter, sindrome 47, XXY o XXY, è una condizione causata da un cromosoma X in più. Gli individui affetti hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Molte persone non sono consapevoli di avere la sindrome di Klinefelter poiché le differenze dovute a un cromosoma X in più non sono molto evidenti e spesso non vengono rilevate.
I principali problemi riscontrati nella sindrome di Klinefelter sono piccoli testicoli e ridotta fertilità. Una varietà di altre differenze fisiche e comportamentali sono comuni; tuttavia, la gravità di questi sintomi può variare da persona a persona.
47, XYY Maschi
Alcuni ragazzi nascono con un cromosoma Y in più e hanno un cariotipo 47, XYY. Molto spesso, questo cromosoma Y extra non causa caratteristiche fisiche insolite o problemi medici.
I maschi con 47, la sindrome XYY a volte possono essere più alti della media e possono avere un aumentato rischio di difficoltà di apprendimento e abilità linguistiche e linguistiche ritardate. Sono possibili anche ritardi dello sviluppo e problemi comportamentali, ma queste caratteristiche variano ampiamente tra i ragazzi e gli uomini colpiti. La maggior parte dei maschi con 47, la sindrome XYY hanno uno sviluppo sessuale normale e sono in grado di concepire i bambini.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X e Sindrome XXX)
Alcune ragazze nascono con la sindrome da tripla X. La sindrome da Triple X spesso non ha caratteristiche fisiche associate o problemi medici. Una piccola percentuale di donne con questa condizione può presentare irregolarità mestruali, difficoltà di apprendimento, linguaggio ritardato e abilità linguistiche compromesse.
Tuttavia, molte persone con 47, la sindrome di XXX hanno uno sviluppo fisico e mentale completamente normale.
Trisomie più probabili cause di aborto spontaneo
Trisomia 15.
La trisomia 15 è rara. La maggior parte delle gravidanze con trisomia 15 si conclude in aborto precoce. Nelle gravidanze che sono progredite, il feto spesso presenta anomalie delle sue caratteristiche facciali e craniche, mani e piedi e ritardi nella crescita. La trisomia 15 è stata collegata alla sindrome di Prader-Willi.Trisomia 16.
La trisomia 16 è la trisomia autosomica più comune osservata negli aborti e rappresenta almeno il 15 percento degli aborti del primo trimestre. La maggior parte dei feti con trisomia 16 sono persi circa 12 settimane, anche se una piccola percentuale può essere persa nel secondo trimestre. Alcuni feti con trisomia a mosaico 16 sono sopravvissuti fino alla nascita. La maggior parte di questi bambini ha problemi di crescita, problemi psicomotori e muore precocemente nell’infanzia.Trisomia 22.
La trisomia completa 22 è la seconda causa cromosomica più frequente di aborto. La sopravvivenza oltre il primo trimestre di gravidanza è rara. La trisomia completa 22 è molto rara. La maggior parte dei feti con trisomia completa 22 muoiono prima o subito dopo la nascita a causa di gravi difetti alla nascita.
