La malattia di Leigh è una malattia metabolica ereditaria che danneggia il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). La malattia di Leigh è causata da problemi nei mitocondri, i centri energetici nelle cellule del corpo.
Una malattia genetica che causa la malattia di Leigh può essere ereditata in tre modi diversi. Può essere ereditato sul cromosoma X (femmina) come una deficienza genetica di un enzima chiamato complesso piruvato deidrogenasi (PDH-Elx).
Può essere ereditata come una condizione autosomica recessiva che colpisce l’assemblaggio di un enzima chiamato citocromo-c-ossidasi (COX). Può anche essere ereditato come una mutazione nel DNA nei mitocondri cellulari.
Sintomi
I sintomi della malattia di Leigh iniziano di solito tra i 3 mesi ei 2 anni. Poiché la malattia colpisce il sistema nervoso centrale, i sintomi possono includere:
- scarsa capacità di succhiare
- difficoltà a sostenere la testa
- perdere le capacità motorie del bambino come afferrare un sonaglio e scuoterlo
- perdita di appetito
- vomito
- irritabilità
- pianto continuo
- convulsioni
Poiché la malattia di Leigh peggiora nel tempo, i sintomi possono includere:
- debolezza generalizzata
- mancanza di tono muscolare (ipotonia)
- episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nel corpo e nel cervello) che possono compromettere la funzione respiratoria e renale
- problemi cardiaci
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Leigh si basa sui sintomi che il bambino o il bambino ha.
I test possono mostrare una carenza di piruvato deidrogenasi o la presenza di acidosi lattica. Gli individui con la malattia di Leigh possono avere chiazze simmetriche di danno nel cervello che possono essere scoperte dalla scansione cerebrale. In alcuni individui, i test genetici possono essere in grado di identificare la presenza di una mutazione genetica.
Trattamento
Il trattamento della malattia di Leigh comprende solitamente vitamine come la tiamina (vitamina B1). Altri trattamenti possono concentrarsi sui sintomi presenti, come farmaci anti-sequestro o farmaci per il cuore o il rene. La terapia fisica, occupazionale e della parola può aiutare un bambino a raggiungere il suo potenziale di sviluppo.
