L’insensibilità congenita al dolore e all’anidrosi (CIPA) è una rara malattia ereditaria che induce le persone affette a non essere in grado di provare dolore e incapace di sudare (anidrosi). Viene anche definita neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica di tipo IV (HSAN IV).
Questo nome è molto descrittivo perché definisce diverse importanti caratteristiche della malattia.
La condizione è ereditaria, vale a dire che funziona in famiglie. La neuropatia sensoriale significa che si tratta di una malattia nervosa che colpisce specificamente i nervi che controllano la sensazione. I nervi autonomici sono i nervi che controllano le funzioni di sopravvivenza del corpo. CIPA, o HSAN IV, colpisce in modo specifico i nervi autonomi che controllano il sudore.
I sintomi della CIPA
malattia CIPA è presente alla nascita e rende le persone incapaci di percepire il dolore o la temperatura e incapace di sudare. I sintomi diventano evidenti durante l’infanzia e la malattia viene tipicamente diagnosticata durante l’infanzia.
Mancanza di dolore:La maggior parte delle persone che hanno CIPA non lamentano "mancanza di dolore" o "mancanza di sudore". Invece, i bambini con CIPA inizialmente subiscono lesioni o ustioni senza piangere, lamentarsi o addirittura accorgersene. I genitori possono osservare che un bambino con CIPA è solo un ragazzino mite, piuttosto che notare un problema. Dopo un po ‘, i genitori potrebbero cominciare a chiedersi perché il bambino non risponde al dolore, e il medico del bambino probabilmente eseguirà alcuni test diagnostici per le malattie nervose.
I bambini affetti da CIPA di solito diventano ripetutamente feriti o bruciati perché non evitano attività dolorose. E, possono persino sviluppare ferite infette perché non proteggono istintivamente le loro ferite da ulteriori dolori. A volte, i bambini con CIPA devono essere valutati dal punto di vista medico per le ferite eccessive.
Quando l’equipe medica osserva un comportamento insolitamente calmo di fronte al dolore, ciò può richiedere una valutazione per la neuropatia sensoriale.
Anidrosi (mancanza di sudorazione):Idrosi significa sudorazione. Anidrosi significa mancanza di sudorazione. Normalmente, il sudore sulla superficie della pelle aiuta a rinfrescare il corpo quando ci si scalda troppo dall’esercizio o da una febbre alta. I bambini (e gli adulti) con CIPA soffrono di anidrosi, come febbre eccessivamente alte, perché non hanno la protezione "rinfrescante" che può fornire la sudorazione.
Diagnosi
Non ci sono semplici test a raggi X o esami del sangue in grado di identificare CIPA. Alcune persone che hanno il CIPA hanno nervi anormalmente sottosviluppati e una mancanza di ghiandole sudoripare in una biopsia.
Il test diagnostico più definitivo per CIPA è un test genetico, che può essere fatto prima della nascita o durante l’infanzia o l’età adulta. Esiste un’anomalia genetica nota che identifica il CIPA e viene chiamato gene TRKA (NTRKI) umano situato sul cromosoma 1 (1q21-q22). Un test genetico del DNA può identificare un’anomalia di questo gene, confermando la diagnosi di CIPA.
Cause primarie
La CIPA è una malattia ereditaria. È autosomico recessivo, il che significa che ogni persona che ha CIPA deve ereditare il gene da entrambi i genitori.
In genere, i genitori di un bambino affetto portano il gene, ma non hanno la malattia se hanno ereditato il gene da un genitore.
Il gene anormale responsabile di CIPA, TRKA umana (NTRK1), è un gene che dirige il corpo a sviluppare i nervi maturi. Promuove specificamente la crescita dei nervi codificando un recettore chiamato tirosina chinasi (RTK), che è autofosforilato in risposta al fattore di crescita nervosa (NGF).
Quando questo gene è difettoso, come è tra coloro che hanno la CIPA, i nervi sensoriali e alcuni nervi autonomici non si sviluppano completamente, e quindi i nervi sensoriali non possono funzionare correttamente per percepire messaggi di dolore e temperatura e il corpo non può produrre sudore.
Trattamento per CIPA
Al momento attuale non è disponibile una terapia in grado di curare la malattia CIPA o sostituire la sensazione di dolore mancante o la funzione di sudorazione.
I bambini affetti dalla malattia devono imparare a cercare di prevenire le lesioni e monitorare attentamente le lesioni per evitare infezioni. Anche i genitori e gli altri adulti che si prendono cura dei bambini con CIPA devono rimanere vigili, poiché i bambini potrebbero desiderare di provare nuove cose senza comprendere appieno il potenziale significato delle lesioni fisiche.
Aspettative
Se tu o una persona cara è stata diagnosticata la CIPA, puoi avere una vita sana e produttiva con una buona assistenza medica e adattamenti dello stile di vita. Sapere che si tratta di una malattia genetica è una considerazione importante quando si tratta di pianificazione familiare.
La CIPA è una malattia rara e, spesso, trovare gruppi di supporto per problemi di salute unici può aiutare in termini di ottenere supporto sociale e apprendere consigli pratici per aiutare a rendere la vita con CIPA più facile.
