Panoramica
La fenilchetonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, o PKU) è una malattia metabolica ereditaria in cui il corpo non può abbattere completamente la proteina (aminoacido) fenilalanina. Ciò accade perché un enzima necessario, la fenilalanina idrossilasi, è carente. Per questo motivo, la fenilalanina si accumula nelle cellule del corpo e causa danni al sistema nervoso e al cervello.
La fenilchetonuria è una malattia trattabile che può essere facilmente rilevata da un semplice esame del sangue. Negli Stati Uniti, tutti i neonati devono essere testati per la PKU come parte dello screening genetico e metabolico fatto su tutti i neonati. Vengono testati tutti i neonati nel Regno Unito, in Canada, in Australia, in Nuova Zelanda, in Giappone, nelle nazioni occidentali e in gran parte dell’Europa orientale e in molti altri paesi del mondo.
(Lo screening per PKU in bambini prematuri è diverso e più difficile per diverse ragioni.)
Ogni anno 10.000-15.000 bambini nascono con la malattia negli Stati Uniti e Fenilchetonuria si verifica in maschi e femmine di tutte le origini etniche (anche se è più comune negli individui del patrimonio nordeuropeo e dei nativi americani.)
Sintomi
Un bambino nato con fenilchetonuria si sviluppa normalmente per i primi mesi. Se non trattati, i sintomi begin iniziano a svilupparsi da tre a sei mesi e possono includere: Sviluppo ritardato
- Ritardo mentale
- Convulsioni
- Pelle molto secca, eczema ed eruzioni
- Distinto odore di "topo" o "muffa" del urina, respiro e sudore
- Carnagione chiara, capelli chiari o biondi
- Irritabilità, irrequietezza, iperattività
- Diagnosi
La fenilchetonuria viene diagnosticata mediante un esame del sangue, solitamente come parte dei test di screening di routine somministrati a un neonato entro i primi giorni di vita. .
Se la PKU è presente, il livello di fenilalanina sarà più alto del normale nel sangue.
Il test è altamente accurato se fatto quando il bambino ha più di 24 ore ma meno di sette giorni. Se un bambino viene testato a meno di 24 ore, si raccomanda di ripetere il test quando il bambino ha una settimana. Come notato sopra, i bambini prematuri dovevano essere testati in un modo diverso per diverse ragioni, tra cui un ritardo nelle poppate.
Trattamento
Poiché la fenilchetonuria è un problema di scomposizione della fenilalanina, al bambino viene somministrata una dieta speciale che è estremamente bassa in fenilalanina.
Inizialmente, viene utilizzata una formula speciale a basso contenuto di fenilalanina (Lofenalac).
Man mano che il bambino invecchia, vengono aggiunti alla dieta alimenti a basso contenuto di fenilalanina, ma non sono ammessi alimenti ad alto contenuto proteico come latte, uova, carne o pesce. Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet, Equal) contiene fenilalanina, quindi si evitano anche le bevande dietetiche e gli alimenti che contengono aspartame. Probabilmente hai notato la posizione su bevande analcoliche, come la dieta Coca-Cola, che indica che il prodotto non deve essere utilizzato da persone con PKU. During Gli individui devono rimanere su una dieta ristretta con fenilalanina durante l’infanzia e l’adolescenza.
Alcuni individui sono in grado di ridurre le loro restrizioni alimentari man mano che invecchiano.
Sono necessari esami del sangue regolari per misurare i livelli di fenilalanina, e la dieta potrebbe dover essere aggiustata se i livelli sono troppo alti. Oltre ad una dieta ristretta, alcuni individui possono assumere il farmaco Kuvan (sapropterina) per aiutare a ridurre i livelli di fenilalanina nel sangue.
Monitoraggio
Come notato, gli esami del sangue vengono utilizzati per monitorare le persone con PKU. Attualmente le linee guida raccomandano che la concentrazione ematica target di fenilalanina sia compresa tra 120 e 360 μM per le persone con PKU di tutte le età. A volte è consentito un limite massimo di 600 μM per gli adulti più anziani. Le donne incinte, tuttavia, sono tenute a seguire la loro dieta in modo più rigoroso e si raccomanda un livello massimo di 240 uM.
Gli studi sulla conformità (il numero di persone che seguono la loro dieta e soddisfano queste linee guida) è dell’88% per i bambini tra la nascita e l’età di quattro anni, ma solo del 33% in quelli di età pari o superiore a 30 anni.
Ruolo della genetica
La PKU è una malattia genetica trasmessa dai genitori ai bambini. Per avere PKU, un bambino deve ereditare una specifica mutazione genica per PKU da
ogni
genitore. Se il bambino eredita il gene da un solo genitore, allora il bambino trasporta la mutazione del gene per PKU ma in realtà non ha PKU. Quelli che ereditano solo una mutazione genica non sviluppano PKU, ma possono trasmettere la condizione ai loro figli (essere un portatore.) Se due genitori portano il gene, hanno circa il 25 percento di possibilità di avere un bambino con PKU, un 25 percento di possibilità che il loro bambino non sviluppi PKU o sia portatore, e una probabilità del 50 percento che il loro bambino sia anche un portatore della malattia. Una volta che la PKU viene diagnosticata in un bambino, quel bambino deve seguire un piano alimentare PKU per tutta la vita.
PKU in gravidanza
Le giovani donne con fenilchetonuria che non assumono una dieta ristretta con fenilalina avranno alti livelli di fenilalanina durante la gravidanza. Ciò può portare a gravi problemi medici noti come sindrome da PKU per il bambino, tra cui ritardo mentale, basso peso alla nascita, difetti alla nascita del cuore o altri difetti alla nascita. Tuttavia, se la giovane donna riprende una dieta a basso contenuto di fenilalanina almeno 3 mesi prima della gravidanza e continua la dieta durante la gravidanza, la sindrome da PKU può essere prevenuta. In altre parole, una gravidanza sana è possibile per le donne con PKU, purché pianificino in anticipo e seguano attentamente la dieta durante la gravidanza.
Ricerca
I ricercatori stanno esaminando i modi per correggere la fenilchetonuria, come la sostituzione del gene difettoso responsabile del disturbo o la creazione di un enzima geneticamente modificato per sostituire quello difettoso. Gli scienziati stanno anche studiando composti chimici come la tetraidrobiopterina (BH4) e grandi amminoacidi neutri come modi per trattare la PKU abbassando il livello di fenilalanina nel sangue.
Coping
Far fronte alla PKU è difficile e richiede un grande impegno poiché è uno sforzo che dura tutta la vita. Il supporto può essere utile e ci sono molti gruppi di supporto e comunità di supporto disponibili in cui le persone possono interagire con gli altri che affrontano PKU sia per il supporto emotivo sia per rimanere aggiornati sulle ultime ricerche.
