Per decenni, la distrofia muscolare è stata associata ai bambini di Jerry. Cioè, Jerry Lewis circondato da bambini durante la Festa del lavoro annuale della Muscular Dystrophy Association Telethon. Dal 1966 al 2010, Jerry Lewis ha ospitato questo telethon annuale a beneficio di quelli con distrofia muscolare. La distrofia muscolare (MD) rappresenta un gruppo di nove disordini muscolari ereditari.
Il telethon è andato avanti senza Lewis dal 2010 al 2014, finendo infine nel 2015.
Anche se il telethon annuale è finito, la distrofia muscolare – tutte e nove le forme – esiste ancora. MD presenta una combinazione di debolezza muscolare e atrofia muscolare.
Sintomi
Il sintomo caratteristico di tutti i tipi di distrofia muscolare è la progressiva debolezza muscolare, tuttavia i gruppi muscolari colpiti possono variare in base all’età e alla forma di distrofia muscolare di una persona. Ecco i sintomi elencati dal tipo:
Distrofia muscolare di Duchenne dys La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è la forma più comune di distrofia muscolare infantile, con sintomi che tipicamente iniziano tra i due ei sei anni. La DMD è ereditata come una malattia legata all’X, quindi colpisce principalmente i ragazzi. Tuttavia, le ragazze possono sopportare la condizione e possono essere lievemente colpite.
La DMD colpisce circa 1 ogni 3.500 nascite di maschi vivi (circa 20.000 nuovi casi ogni anno) e colpisce bambini di ogni estrazione etnica.
Il gene per DMD causa un’assenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. Ciò significa che le cellule muscolari vengono facilmente danneggiate e diventano deboli nel tempo.
I primi segni di DMD possono includere:
Caduta frequente
- Difficoltà di alzarsi da seduti o sdraiati
- Problemi salire le scale
- Una camminata simile a un waddle
- Debolezza nelle gambe e nel bacino
- Aspetto dei muscoli del polpaccio allargati
- Lottare per sollevare la testa , o ha il collo debole
- In piedi e camminando con il torace e lo stomaco sporgenti (o ha un dondolio posteriore)
- Camminare le mani sulle gambe invece di stare dritte (chiamato la maneggevolezza di Gower)
- Alla fine, la DMD colpisce tutti i muscoli del corpo , tra cui cuore e muscoli respiratori, così come il bambino invecchia i sintomi possono includere affaticamento, problemi cardiaci a causa di un cuore ingrossato, debolezza nelle braccia e nelle mani e perdita di capacità di camminare all’età di 12 anni.
La malattia progredisce lentamente, ma alla fine diventerà necessario l’aiuto alla guida, fino a una sedia a rotelle. Possono verificarsi infezioni respiratorie come la polmonite, che possono essere difficili da combattere per le persone con DMD. Grazie ai progressi della ricerca e della tecnologia, l’aspettativa di vita per DMD è aumentata nei primi anni ’30.
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla DMD, tranne per il fatto che i sintomi di Becker MD possono comparire più tardi in gioventù fino a 25 anni. Sebbene simili alla DMD, i sintomi di Becker MD sono più lenti di quelli della DMD.
Distrofia muscolare congenita
La distrofia muscolare congenita rappresenta un gruppo di distrofie muscolari presenti alla nascita.
Questa forma di MD può influenzare sia i ragazzi che le ragazze. Non tutte le forme congenite sono state identificate. Una forma, la distrofia muscolare congenita di Fukuyama, provoca una grave debolezza dei muscoli facciali e degli arti e può includere contratture articolari, problemi mentali e del linguaggio, così come convulsioni.
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss dys La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una forma meno comune di MD infantile che interessa solo i ragazzi. Questa forma progredisce lentamente. Tuttavia, a differenza della DMD, le contratture – l’accorciamento muscolare – possono apparire prima nella vita. La debolezza muscolare complessiva è anche meno grave di quella della DMD. Gravi problemi cardiaci associati a Emery-Dreifuss MD possono richiedere un pacemaker.
Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli inizia negli anni dell’adolescenza o dei primi anni di entrambi i sessi. La malattia causa debolezza muscolare che inizia nei fianchi, si sposta sulle spalle e si estende verso l’esterno nelle braccia e nelle gambe. La malattia progredisce lentamente ma alla fine porta a difficoltà a camminare.
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale dys La distrofia muscolare Facioscapulohumeral (FSH MD) inizia nell’adolescenza o nella prima età adulta e colpisce entrambi i sessi. FSH MD colpisce principalmente i muscoli del viso ("facio-"), scapole ("scapulo-") e le braccia ("omerale"). Le persone con MD di FSH hanno spalle che si inclinano in avanti, rendendo difficile alzare le braccia sopra la testa. La debolezza muscolare continua in tutto il corpo man mano che la malattia progredisce. FSH MD può variare da molto lieve a grave. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molte persone con MD di FSH sono ancora in grado di camminare.
Distrofia muscolare miotonica
La distrofia muscolare miotonica (malattia di Steinert) è la forma più comune di distrofia muscolare adulta. Questa forma di distrofia muscolare inizia con la debolezza muscolare del viso e poi si sposta sui piedi e sulle mani. La MD miotonica causa anche miotonia – l’irrigidimento prolungato dei muscoli (come gli spasmi), ed è un sintomo che si verifica solo in questa forma di MD. La MD miotonica colpisce il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto digestivo, gli occhi e le ghiandole endocrine. Progredisce lentamente, con la quantità di debolezza muscolare che varia da lieve a grave. Una donna con MD miotonica può dare alla luce un bambino con una forma congenita della malattia.
Distrofia muscolare oculofaringea
La distrofia muscolare oculofaringea inizia generalmente nella quarta o quinta decade di vita. Le palpebre cadenti sono in genere il primo segno di questa forma di distrofia. La condizione quindi progredisce verso la debolezza muscolare facciale e difficoltà a deglutire. La chirurgia può ridurre i problemi di deglutizione e prevenire il soffocamento e la polmonite.
Distrofia muscolare distale
La distrofia muscolare distale comprende una serie di malattie muscolari che iniziano nell’età adulta e presentano sintomi simili di debolezza degli avambracci, delle mani, delle gambe e dei piedi. Queste malattie, incluse le sottoforme Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka e Miyoshi, sono meno gravi e coinvolgono meno muscoli di altri tipi di distrofia muscolare. La forma distale colpisce sia gli uomini che le donne.
Cause
La malattia è progressiva ed è legata alle varianti geniche (mutazioni) che impediscono la sintesi e la regolazione delle proteine responsabili della formazione e della funzione dello sviluppo muscolare, secondo la Cleveland Clinic. I ricercatori hanno scoperto più di 30 geni responsabili della causa di diversi tipi di MD.
Diagnosi
La DMD, in particolare, si basa in genere sullo sviluppo dei sintomi negli anni prescolari del bambino. I genitori o gli insegnanti iniziano a notare che il ragazzo ha difficoltà a salire le scale oa stare al passo con gli altri bambini.
Il National Institute of Health (NIH) elenca diversi test che un operatore sanitario può utilizzare per diagnosticare MD e determinare il tipo. Tali test comprendono:
Esami del sangue per misurare enzimi specifici correlati alla rottura delle fibre muscolari e dello zucchero. Ad esempio, un esame del sangue per la creatina chinasi (CK o CPK) può mostrare livelli elevati da 10 a 100 volte normali. Questo test indica che il danno muscolare si sta verificando ma non conferma la diagnosi.
Biopsie muscolari per esaminare il tessuto muscolare al microscopio e valutare la quantità di geni che contribuiscono alla MD.
Test genetici per valutare le varianti geniche, che possono portare a Duchenne o Becker MD. Inoltre, i test genetici possono valutare se anche le donne con una storia familiare di Duchenne o Becker MD sono portatrici.
- I test neurologici possono aiutare a escludere la presenza di altri disturbi neurologici. Inoltre, i test neurologici valuteranno la debolezza muscolare, i riflessi, la coordinazione e altro ancora.
- I test cardiaci possono essere utilizzati per raccogliere informazioni sull’eventuale presenza di compromissione della funzionalità cardiaca.
- Potrebbero essere eseguite valutazioni sull’esercizio fisico per verificare la forza, la funzione respiratoria e i livelli di alcuni prodotti chimici (come l’ossido nitrico) dopo l’esercizio fisico.
- Le immagini, come la risonanza magnetica e gli ultrasuoni, potrebbero essere utilizzate per fotografare e raccogliere informazioni sulla qualità e la densità del tessuto muscolare.
- Trattamento
- I trattamenti per la distrofia muscolare mirano a mantenere le persone forti e mobili il più a lungo possibile e a gestire altre condizioni che possono svilupparsi a seguito di un indebolimento del sistema muscolo-scheletrico.
- Farmaci
Farmaci come steroidi e altri farmaci immunosoppressori possono essere utilizzati per rallentare la progressione della malattia, migliorare l’energia e ridurre i sintomi, ma hanno gravi effetti collaterali se assunti per lungo tempo. Farmaci anticonvulsivanti possono essere utilizzati per ridurre le convulsioni e diminuire gli spasmi muscolari. Se è presente una condizione di sovrapposizione, come un problema cardiaco o un’infezione, un operatore sanitario può prescrivere farmaci per il cuore o antibiotici. Inoltre, per le persone a cui è stata diagnosticata la DMD, c’è un farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) chiamato, Eteplirsen o Exondys 51. È specificamente indicato per trattare pazienti che hanno una variante genetica che porta ad una proteina distrofina carenza.
Terapia
Terapie come fisico, professionale, parlato e respiratorio possono essere utili per aiutare le persone a mantenere la loro gamma di movimento, mobilità, attività della vita quotidiana, linguaggio e comunicazione, deglutizione e funzione polmonare. Inoltre, queste terapie possono fornire dispositivi di supporto come bretelle, bastoni, camminatori e sedie a rotelle per supportare i muscoli indeboliti.
Chirurgia
L’NIH riporta che i pazienti con MD possono aver bisogno di interventi chirurgici per correggere una serie di problemi. I tipi di interventi chirurgici possono includere l’inserimento di un pacemaker quando sono presenti problemi cardiaci, un intervento chirurgico per migliorare l’allineamento spinale quando una curvatura della spina dorsale (scoliosi) interferisce con la respirazione e un intervento chirurgico per rimuovere la cataratta dagli occhi e migliorare la vista. In alcuni casi di DMD, alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di una cannula tracheostomica posizionata chirurgicamente nella trachea (trachea) a causa della gravità dei problemi respiratori e alcuni potrebbero richiedere un respiratore.
Una parola da Verywell Ricevere una diagnosi di MD può essere incredibilmente travolgente. Anche se attualmente non esiste una cura per MD, la comunità medica ha fatto grandi passi avanti nella comprensione della malattia e nel migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della vita di coloro che vivono con essa. Sia che tu o una persona cara sia stato diagnosticato MD (o semplicemente voglia di saperne di più), munisciti di quante più informazioni possibili in modo da poter prendere decisioni che siano giuste per te e per l’assistenza sanitaria della tua famiglia.
