Molti di voi sanno che test BRCA has ha a che fare con il cancro al seno e alle ovaie. Tuttavia, questa è la maggior parte delle persone a conoscenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 , e se non fosse stato per Angelina Jolie risultata positiva alla mutazione BRCA1 e successivamente alla mastectomia profilattica (rimozione elettiva del seno) e in seguito alla salpingo-ovariectomia profilattica (rimozione elettiva delle tube di Falloppio e delle ovaie), la maggior parte degli americani non lo saprebbe nemmeno. Un cinico può affermare che il fatto che molte persone sappiano poco di
test BRCA is è una buona cosa. Dopotutto, c’è ancora molto che non sappiamo sulle mutazioni BRCA , e molti pensano che non dovremmo fare affidamento su un test che rileva una mutazione che ora stiamo poco per prendere importanti decisioni sanitarie tra cui la mastectomia profilattica e il salpingo- ovariectomia per prevenire il cancro futuro. Tuttavia, nonostante ciò che dicono i critici, molti medici credono ancora nel potere del test BRCA per rilevare la predisposizione al cancro ereditario al seno e alle ovaie, soprattutto perché, a differenza del cancro al seno, non esiste un buon screening per il carcinoma ovarico. Poiché il test
BRCA is è popolare e può conferire benefici per la salute preventiva in una minoranza di donne, è una buona idea per te capire meglio questa modalità diagnostica. Mutazioni BRCA BRCA1 e BRCA2
sono geni oncosoppressori. Quando una donna eredita mutazioni in uno di questi geni che ha effetto su entrambi gli alleli, il suo rischio per il seno ereditario e il cancro alle ovaie sale alle stelle.
In particolare, con le mutazioni BRCA1 e BRCA2
, il rischio di sviluppare un cancro al seno è superiore all’80 percento; mentre il rischio di sviluppare un tumore ovarico è di circa il 40 percento con la mutazione BRCA1 and e il 20 percento con la mutazione BRCA2 . Il cancro al seno e alle ovaie legato alle mutazioni BRCA are sono comunemente aggressive e colpiscono tipicamente in età più giovane (si pensi alle donne nella loro metà degli anni ’20). Al fine di combattere questa minaccia insidiosa, persone molto intelligenti hanno escogitato un test genetico del sangue o della saliva che può essere eseguito in ambito ambulatoriale o clinico. Dovresti ottenere il test per BRCA
? Prima di tutto, solo il 5% dei tumori al seno sono ereditabili e tramandati da tua madre o da tuo padre. Pertanto, il test BRCA is non è per tutti e non è affatto una misura di screening generale.
Nel valutare se sei un buon candidato per il test
BRCA your, il tuo medico prenderà in considerazione i seguenti fattori di rischio: patrimonio ebraico Ashkenazi relative parente di primo grado con carcinoma mammario prima del 50relativo con carcinoma mammario bilaterale
storia personale o familiare di carcinoma ovarico storia familiare di tumore peritoneale carcinoma mammario o ovarico presente in un parente
due o più parenti con carcinoma mammario familiare con tumore al seno Se hai una storia familiare per
- mutilazione BRCA, sei testato solo per il tipo di mutazione BRCA che gira nella tua famiglia:
- BRCA1
- o
- BRCA2
- .
- Cosa fare se si dovessero verificare dei positivi per la mutazione BRCA1 o BRCA2?
- C’è molto dibattito su come procedere con un risultato positivo
- BRCA1
o BRCA2 . Ecco alcune possibili strategie di gestione del rischio: sorveglianza di routine che include mammografie, risonanza magnetica, ecografia e misurazione dell’antigene del cancro 125; chemioprevenzione con agenti chemioterapici tamoxifen o raloxifene; Mast mastectomia con riduzione del rischio o salpingo-ovariectomia. Si prega di notare che rimuovendo il seno. le ovaie e le tube di Falloppio sono solo un’opzione di gestione del rischio e la scelta di questa opzione dipende dalla specifica situazione clinica. Inoltre, sebbene la mastectomia rimuova la maggior parte dei tessuti del seno, non rimuovetutto il tessuto mammario, e c’è ancora una piccola possibilità che tu possa ancora sviluppare il cancro. Infine, tale chirurgia viene eseguita solo dopo mesi di consulenza genetica e valutazione chirurgica.
Se ritieni di essere a rischio di cancro ereditario al seno o alle ovaie, è una buona idea discutere questo sospetto con il tuo medico di base o ostetrico-ginecologo.
Da notare, il CDC suggerisce che le donne interessate utilizzano lo strumento Sapere: BRCA per valutare il rischio personale. Dopo aver ottenuto una storia personale e familiare dettagliata, il medico può decidere di essere un buon candidato per il test BRCA1 o BRCA2 .
