La narcolessia è uno dei meno conosciuti dei disturbi del sonno. Può portare a sintomi profondamente invalidanti, che vanno dagli attacchi improvvisi di sonnolenza alla debolezza chiamata cataplessia che porta al completo collasso.
Anche se raro, cos’è la narcolessia? Estendi la tua comprensione della narcolessia esplorando sintomi, cause, diagnosi e trattamenti del disturbo.
Sintomi e caratteristiche della narcolessia
La narcolessia è una condizione neurologica che si traduce in un’eccessiva sonnolenza diurna e altri sintomi dovuti alla mancata regolamentazione degli stati di sonno e veglia. Questo fallimento porta a brusche transizioni da uno stato all’altro. Ciò può portare a improvvisa debolezza durante la veglia (chiamata cataplessia) o addirittura a completa paralisi, come normalmente si verifica per impedire a una persona di recitare i suoi sogni. Sfortunatamente, quando questo si verifica in momenti inappropriati può causare lesioni.
Inoltre, le persone con narcolessia possono sperimentare allucinazioni intense durante la transizione al sonno (chiamate allucinazioni ipnagogiche) mentre il cervello genera sogni mentre il narcolettico rimane sveglio.
Sebbene solo una persona su tre con narcolessia abbia tutti e quattro i sintomi, queste quattro caratteristiche distintive sono caratteristiche del disturbo. Non si sa che la cataplessia si verifichi in nessun altro disturbo, quindi la sua presenza è molto utile per identificare la narcolessia come causa degli altri sintomi.
Prevalenza della narcolessia
La narcolessia fu descritta per la prima volta dal medico francese Jean Gelineau nel 1880. Si pensa ora che colpisca circa 1 persona su 2000. I sintomi della narcolessia di solito iniziano negli anni dell’adolescenza o all’inizio degli anni venti, ma raramente si verificano prima nei bambini o anche negli anziani. Colpisce gli uomini tanto quanto le donne.
Ci possono essere alcune variazioni etniche, dato che è abbastanza raro tra gli ebrei israeliani (con una prevalenza solo dello 0,002%) e si verifica relativamente frequentemente tra i giapponesi (con una prevalenza dello 0,15%). Uno studio condotto su 18.000 persone in cinque paesi europei ha riscontrato una prevalenza stimata dello 0,047 percento.
Potrebbe esserci una componente genetica del disturbo poiché la narcolessia può essere più comunemente riscontrata tra i parenti delle persone affette dal disturbo. Tuttavia, anche l’ambiente sembra avere un ruolo importante (solo il 25% dei gemelli identici avrà entrambi il disturbo).
Cause di narcolessia
La narcolessia sembra verificarsi a causa della perdita dell’ipocretina chimica in un’area del cervello chiamata ipotalamo. Le cellule nervose (o neuroni) nel cervello che si basano su questa sostanza chimica regolano il sonno e la vigilanza. Si pensa che l’ipocretina promuova la veglia e mantenga il normale tono muscolare, quindi ha senso che la sua perdita porterebbe all’improvvisa debolezza osservata in cataplessia.
Si ritiene che il sistema immunitario del corpo, che in genere è responsabile della lotta contro l’infezione, possa rivolgersi contro i neuroni contenenti ipocretina. In narcolettici, gli studi hanno dimostrato che l’85-95 per cento di questi neuroni sono persi.
Quando queste cellule sono danneggiate, ci sono frequenti e inappropriate transizioni tra il sonno e la veglia.
La narcolessia può anche essere causata da rare lesioni nel cervello causate da tumori, ictus o altri insulti.
Diagnosi e trattamento della narcolessia
Se ritieni di poter soffrire di narcolessia, è importante parlare con il medico e uno specialista del sonno. Dopo un’attenta valutazione ed esame, potrebbe essere necessario sottoporsi ad altri test per stabilire la diagnosi di narcolessia. In generale, questi test includeranno uno studio del sonno durante la notte chiamato polysomnogram e uno studio il giorno successivo chiamato un test di latenza del sonno (MSLT).
Inoltre, ci possono essere test di laboratorio (incluso un test genetico). Se i tuoi studi sul sonno sono negativi ma c’è ancora un forte sospetto di narcolessia, potrebbe essere importante testare il tuo liquido cerebrospinale per le sostanze chimiche orexina (o ipocretina).
Non esiste una cura per la narcolessia, ma i trattamenti possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi. Eccessiva sonnolenza diurna può essere alleviata con stimolanti come Ritalin, Provigil e Nuvigil. Un farmaco chiamato Xyrem (sodio oxibato) può trattare efficacemente la sonnolenza e la cataplessia.
Se si dispone di narcolessia, è meglio rivedere le opzioni di trattamento con il proprio medico per assicurarsi che sia selezionato il farmaco appropriato per gestire i sintomi specifici.
