La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di cosiddetti disturbi genetici "X-linked" che causano progressiva debolezza muscolare e degenerazione dei muscoli scheletrici che controllano il movimento. Alcune forme di MD si manifestano nell’infanzia o nella prima infanzia, mentre altre non compaiono fino alla mezza età o più tardi, secondo il National Institutes of Health (NIH). In totale, ci sono nove tipi di MD.
Sintomi frequenti
Debolezza muscolare progressiva è presente in tutte le forme di distrofia muscolare. Ma altri segni e sintomi emergeranno a seconda del tipo di MD che una persona ha. Inoltre, i gruppi muscolari colpiti possono variare da un tipo di MD all’altro, secondo la Muscular Dystrophy Association in Australia. I sintomi frequenti sono i seguenti:
- Il muscolo interessato può diminuire sensibilmente di dimensioni. Weak I muscoli delle braccia, delle gambe e del tronco si indeboliscono e il movimento diviene proibitivo.
- Le contratture – o un accorciamento permanente di un muscolo sopra un’articolazione – possono verificarsi con determinati tipi di MD.
- La scoliosi o la curvatura della colonna vertebrale possono essere presenti con alcune forme di MD.
- I muscoli coinvolti nella parola e nella deglutizione possono indebolirsi, rendendo difficile la comunicazione e il mangiare.
- Alcune persone possono sviluppare cambiamenti nel cervello che portano a difficoltà di apprendimento.
- Alcuni tipi di MD possono interessare il cuore, gli occhi, il tratto gastrointestinale o altri organi del corpo.
- Sintomi rari
Con il tipo più comune di MD, Duchenne MD, circa un terzo dei ragazzi con la malattia non presenta una storia familiare della malattia. Quando le origini di Duchenne MD non possono essere ricondotte ad altri membri della famiglia, i ricercatori ritengono che sia avvenuta una brusca, spontanea mutazione del gene corrispondente, riporta la Mayo Clinic.
Alcuni sintomi possono coincidere con altri tipi di MD che possono richiedere cure mediche immediate. Quando gli organi vitali, come il cuore e i polmoni, sono colpiti, può causare complicazioni potenzialmente letali. Inoltre, le infezioni gravi possono svilupparsi in persone con MD e possono richiedere un trattamento tempestivo.
Complicazioni
A mano a mano che i muscoli si indeboliscono, possono verificarsi diverse complicazioni:
La mobilità diventa difficile e alcune persone possono aver bisogno di un dispositivo di assistenza, come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle, per camminare.
- Le contratture possono essere dolorose e rappresentare un altro ostacolo alla mobilità. Farmaci per alleviare il dolore e ridurre la rigidità possono essere di beneficio ad alcune persone. Ma quando le contratture sono gravi, i pazienti possono richiedere un intervento chirurgico per migliorare il movimento.
- Come debolezza nei muscoli del tronco, o tronco, progredisce, si svilupperanno probabilmente difficoltà respiratorie. Per aiutare con la respirazione, alcune persone avranno bisogno di usare un ventilatore.
- Quando la scoliosi si sviluppa nei pazienti con MD, i dispositivi di posizionamento e posizionamento possono essere utilizzati per migliorare l’allineamento posturale, ma in alcuni casi le persone possono richiedere un intervento chirurgico per stabilizzare la colonna vertebrale.
- Alcuni tipi di MD possono causare il funzionamento del cuore in modo meno efficiente, e alcune persone richiedono un intervento chirurgico per minimizzare i problemi.
- Alcune persone avranno difficoltà a mangiare e deglutire, il che può portare a carenze nutrizionali o polmonite da aspirazione. La polmonite da aspirazione è un’infezione dei polmoni causata dall’inalazione di cibo, acidi dello stomaco o saliva. Un tubo di alimentazione può essere posizionato per integrare la nutrizione, ridurre il rischio di aspirazione e ridurre le difficoltà associate al mangiare e alla deglutizione.
- Quando vedere un medico
Se lei o suo figlio mostra segni di debolezza muscolare, come cadute, cadute o una totale goffaggine, è tempo di consultare il medico per un esame e procedure di test e diagnostiche appropriate.
Se ha MD e manifesta una nuova insorgenza di sintomi, consulta il tuo medico per assicurarti di ricevere le cure di cui hai bisogno.
