Sintomi e trattamenti della malattia di Hirschsprung

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La malattia di Hirschsprung è una causa congenita di blocco o ostruzione intestinale.

Malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung è rara, si verifica in circa 1 ogni 5.000 nascite.

È causato dalla mancanza di cellule gangliari (cellule nervose) alla fine del colon e del retto. La peristalsi normale richiede queste cellule gangliari, quindi senza di esse non si ottengono le contrazioni ondulatorie degli intestini che muovono le cose, causandole contrazioni e bloccando il passaggio delle feci dal colon.

Questo porta alla stitichezza, che è il sintomo classico di questo disturbo.

Sintomi della malattia di Hirschsprung

I bambini appena nati di solito passano il loro primo movimento intestinale (il meconsio del tarry nero) entro le prime ventiquattro ore di vita.

La maggior parte dei bambini con la malattia di Hirschsprung subirà un ritardo nel passaggio del meconio. Alcuni altri svilupperanno la stitichezza cronica più tardi nel primo mese di vita. In ogni caso, può portare a un’ostruzione intestinale, con molti segni e sintomi associati, tra cui:

  • distensione addominale
  • vomito, che può essere biliare
  • scarsa alimentazione
  • scarso aumento di peso

Test della malattia di Hirschsprung

Test che può essere fatto per la diagnosi di Hirschsprung malattia e comprende:

  • raggi X, che possono mostrare distensione gassosa dell’intestino e un’assenza di gas e feci nel retto
  • un clistere di bario, che può mostrare una zona di transizione o un’area tra il colon normale e l’area ristretta che è affetto dalla mancanza di cellule gangliari
  • manometria anale, un test che misura la pressione dello sfintere anale interno nel retto

Per confermare la diagnosi, viene eseguita una biopsia rettale, che dovrebbe mostrare la mancanza di cellule gangliari alla fine di il colon e il retto.

Test per il sospetto di Hirschsprung di solito dovrebbe iniziare con un clistere di bario.

Se il clisma del bario è normale, c’è una possibilità molto bassa che il bambino abbia Hirschsprung. I bambini con un clistere di bario anormale o che falliscono trattamenti medici regolari per la stitichezza dovrebbero quindi procedere a una biopsia rettale.

Trattamenti per la malattia di Hirschsprung

Il trattamento della malattia di Hirschsprung consiste nella riparazione chirurgica, che consiste nel creare prima una colostomia e successivamente rimuovere la parte del colon senza le cellule gangliari e ricollegare le parti sane (operazione di pull-through).

A volte è possibile eseguire una procedura di pull-through a uno stadio o persino eseguire l’intervento in laparoscopia.

Il tipo di riparazione chirurgica dipenderà probabilmente dal caso specifico del bambino. Ad esempio, alcuni bambini sono troppo malati quando viene diagnosticato per la prima volta un intervento chirurgico a uno stadio.

Cosa devi sapere sulla malattia di Hirschsprung

Altre cose da sapere sulla malattia di Hirschsprung includono che:

  • è anche chiamato megacolon congenito aganglionico
  • è più comune nei ragazzi
  • può essere associato a sindrome di Down, sindrome di Waardenburg, neurofibromatosi, e altre sindromi e si pensa siano causate da mutazioni in molti geni diversi
  • anche se tipicamente una malattia dei neonati, il sospetto di Hirschsprung nei bambini più grandi con costipazione cronica, specialmente se non hanno mai avuto normali movimenti intestinali da soli senza l’aiuto di clisteri o supposte o non sviluppavano stitichezza cronica fino a dopo essere stati svezzati dall’allattamento al seno
  • è stato nominato per Harald Hirschsprung, un patologo che descrisse due bambini con il disturbo nel 1887 a Copenhagen

Un gastroenterologo pediatrico e un chirurgo pediatrico possono essere utili per diagnosticare e trattare il tuo bambino con la malattia di Hirschsprung.

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