Test FISH per la diagnosi dei tumori

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L’ibridazione in fluorescenza in situ (FISH) è una delle numerose tecniche utilizzate per cercare il DNA delle tue cellule, cercando la presenza o l’assenza di specifici geni o porzioni di geni.

Molti tipi diversi di cancro sono associati a anomalie genetiche note. E per genetica, non stiamo parlando solo di ereditarietà. Nel corso della vita, le cellule possono commettere errori quando si dividono e crescono.

Le mutazioni nel DNA associate al cancro possono accumularsi in queste cellule.

Come funziona il FISH?

La FISH è una tecnica che utilizza sonde fluorescenti per rilevare geni specifici o parti di geni (sequenze di DNA). Il personale di laboratorio del centro medico e gli oncologi usano FISH per aiutare a valutare i pazienti che potrebbero avere il cancro ea volte per monitorare un paziente a cui è già stato diagnosticato un cancro e trattato.

Il FISH può essere fatto utilizzando vari tipi di campioni in base alla posizione e al tipo di cancro sospettato: cellule tumorali ottenute da sangue periferico, da una biopsia del midollo osseo o da una biopsia linfonodale e tessuto fissato in formalina fissato in formalina (questo si riferisce a un campione di tessuto che viene elaborato in laboratorio e incorporato in un tipo di cera, rendendolo più rigido, in modo che possa essere tagliato in sezioni sottili e montato per la visualizzazione al microscopio).

Cosa significano le lettere?

La "H" in FISH si riferisce all’ibridazione.

Nell’ibridazione molecolare, una sequenza di DNA o RNA marcata viene utilizzata come sonda – visualizza un mattoncino rosso Lego, se vuoi. La sonda viene utilizzata per trovare un mattone Lego equivalente, o sequenza di DNA, in un campione biologico.

Il DNA nel tuo campione è come pile di mattoncini Lego, e la maggior parte dei mattoni in queste pile non corrisponderà alla nostra sonda rossa.

E tutti i tuoi mattoni sono organizzati ordinatamente in 23 paia di pile di mattoni: ogni pila è uno dei cromosomi omologhi accoppiati, più o meno. A differenza dei mattoncini Lego, la nostra sonda Lego rossa è come un potente magnete e trova la sua corrispondenza senza dover passare attraverso le pile.

La "F" si riferisce alla fluorescenza. La nostra sonda rossa potrebbe perdersi tra le pile di mattoni, quindi è etichettata con una tinta fluorescente colorata in modo che si illumini. Quando trova la corrispondenza tra le 23 pile accoppiate, un’etichetta fluorescente rivela la sua posizione. Quindi, ora puoi vedere come ricercatori e clinici potrebbero usare FISH per aiutare a identificare dove (quale pila, o quale cromosoma) si trova un particolare gene per un dato individuo.

"I" e "S" stanno per in situ. Questo si riferisce al fatto che il nostro mattoncino rosso Lego sta cercando la sua corrispondenza nel campione che hai dato.

Che dire di specifici tumori del sangue?

FISH e altre procedure di ibridazione in situ are sono utilizzate per diagnosticare una varietà di anomalie cromosomiche – cambiamenti nel materiale genetico, cambiamenti nei cromosomi, inclusi i seguenti: Cancellazione

– parte di un cromosoma è scomparsa Traslocazione

– parte di un cromosoma si interrompe e si attacca su un altro cromosoma Inversione

– parte di un cromosoma si interrompe e reinserisce nuovamente, ma in ordine inverso Duplicazione

– parte di un cromosoma è presente in troppe copie all’interno della cellula Ogni tipo di cancro può avere il proprio set di cambiamenti cromosomici e sonde rilevanti. FISH non solo aiuta a identificare i cambiamenti genetici iniziali in un processo patologico come il cancro, ma può anche essere usato per monitorare la risposta alla terapia e alla remissione della malattia.

I cambiamenti genetici rilevati da FISH a volte offrono ulteriori informazioni su come il cancro di un individuo è probabile che si comporti, sulla base di ciò che è stato osservato in passato in persone con lo stesso tipo di cancro e cambiamenti genetici simili. Talvolta il FISH viene utilizzato dopo che la diagnosi è già stata fatta, per raccogliere ulteriori informazioni che potrebbero aiutare a prevedere l’esito di un paziente o il miglior trattamento.

I pesci possono identificare anomalie cromosomiche nelle leucemie, inclusa la leucemia linfatica cronica (LLC). Per la leucemia linfocitica cronica / piccolo linfoma linfocitico, FISH consente ai pazienti di scoprire la loro categoria prognostica: buona, media o scarsa. Nella leucemia linfoblastica acuta (ALL), la genetica delle cellule leucemiche può indicare il livello di rischio di cancro e aiutare a guidare le decisioni terapeutiche.

I pannelli FISH sono disponibili anche per linfoma, mieloma multiplo, disordini proliferativi delle plasmacellule e sindrome mielodisplastica. Nel caso del linfoma a cellule del mantello, ad esempio, esiste una

traslocazione che il FISH può rilevare chiamato GH / CCND1 t (11; 14) che è frequentemente associato a questo linfoma. Perché FISH?

Un vantaggio di FISH è che non deve essere eseguito su celle che si dividono attivamente. I test citogenetici di solito richiedono circa tre settimane, perché le cellule tumorali devono crescere in laboratorio per circa 2 settimane prima di poter essere testate. Al contrario, i risultati FISH sono solitamente disponibili dal laboratorio entro pochi giorni.

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