Se hai parenti stretti a cui è stato diagnosticato un tumore al seno o alle ovaie, puoi portare una mutazione genetica che aumenta il rischio di tali malattie. Poco meno del 10% di tutti i tumori al seno diagnosticati negli Stati Uniti sono correlati a mutazioni genetiche.
Alcune mutazioni genetiche non sono ereditate ma somatiche, il che significa che i geni cambiano durante la vita e non vengono riparati.
Le persone che appartengono a queste categorie hanno alcune opzioni per prevenire e curare il cancro al seno, ma devono sapere con certezza se hanno queste mutazioni genetiche.
Test genetici
Le donne e gli uomini che hanno versioni mutate dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio superiore alla media di sviluppare il cancro al seno. Questi geni sono anche associati a un maggior rischio di cancro alle ovaie, al pancreas e alla prostata.
Con il progredire della ricerca genetica, gli scienziati stanno scoprendo altri geni che indicano il rischio di tumore al seno e di altri tumori, nonché condizioni benigne. Il test viene eseguito su un campione di sangue, ma poiché i risultati possono cambiare la vita, è raccomandata anche una consulenza genetica.
Processo decisionale
Le persone con una storia familiare di cancro al seno o cancro ovarico possono portare il gene mutato BRCA. Uomini e donne che sono preoccupati per il loro rischio di cancro al seno potrebbero voler visitare un consulente genetico per discutere la loro storia di salute familiare, così come altri fattori, per determinare se un test genetico sarebbe utile.
Se è già stato diagnosticato un tumore al seno, è possibile testare un campione di sangue, in modo che il medico possa progettare il trattamento più efficace, tempestivo e appropriato per uccidere il tumore e prevenirne il ripetersi. I gruppi ad alto rischio includono: anc ascendenza ebraica ashkenazi (orientale e centro europea)
- uno o più parenti BRCA positivi, di sesso femminile o maschile
- cancro al seno in due o più parenti stretti (famiglia immediata)
- membri della famiglia con diagnosi di cancro al seno prima dei 50 anni
- Membro della famiglia immediato con tumore in entrambi i seni
- Diversi casi familiari di cancro ovarico
- Ci sono anche alcuni motivi per avere un test genetico, ad esempio:
Determina se hai i geni mutati BRCA
- Valuta le scelte per la prevenzione
- Personalizza le opzioni di trattamento
- Evitare il sovra-o il sotto-trattamento
- Ridurre gli effetti collaterali del trattamento
- Un trattamento adeguato per prevenire le recidive
- Copertura del costo
A seconda della compagnia con cui si è assicurati, l’assicurazione sanitaria potrebbe o meno coprire il test. Il sequenziamento completo di entrambi i geni BRCA, che verifica la presenza di eventuali mutazioni che potrebbero verificarsi, costerà circa $ 2.400. I test genetici a domicilio costano tra $ 295 e $ 1,200. Oppure potresti essere testato per le tre mutazioni BRCA più comuni che possono costare circa $ 650. Medicaid non copre il costo del test.
Risultati e follow-up
Se decidi di procedere con un test genetico, fornirai un campione di sangue o di tessuto che verrà inviato a un laboratorio speciale per il test. I risultati verranno restituiti in quattro o cinque settimane e dovresti incontrare un consulente genetico per esaminare e discutere i risultati.
Riceverai anche un riepilogo scritto dei risultati del test.
Assicurati di aver compreso i risultati e le opzioni per la prevenzione o il trattamento. Potrebbe non essere necessario nessun altro follow-up che rimanere vigili e assicurarsi di avere regolari mammografie e auto-esami del seno.
Operazione
Il test positivo per BRCA1 o BRCA2 può essere un invito all’azione da parte dell’utente. Potresti considerare attentamente le opzioni di prevenzione e trattamento e gli altri fattori di rischio – età, razza, ambiente, dieta, salute generale – prima di iniziare un intervento chirurgico, chemioterapia o farmaci ormonali.
D’altra parte, il test negativo non è una garanzia assoluta che non svilupperai mai il cancro al seno poiché altri fattori come l’uso di alcool, fumo, stile di vita sedentario, età, stato della menopausa o altri fattori di rischio genetici non identificati possono aumentare il rischio.
Test fai-da-te
È possibile ordinare un kit di test genetici a domicilio, ma a differenza di un test di gravidanza in farmacia, non si otterranno risultati in pochi minuti. Una volta che il kit arriva, dovrai andare in una clinica per un prelievo di sangue e il campione verrà inviato al laboratorio.
I risultati torneranno tra circa un mese, segnalati per telefono oltre che per iscritto. I risultati saranno validi come quelli ottenuti da un consulente genetico, ma non ci sarà alcun supporto emotivo e nessuna guida medica su come gestire i risultati.
Discriminazione genetica
