La trombocitemia essenziale (ET) è una malattia rara in cui il midollo osseo produce troppe piastrine. L’ET fa parte di una categoria di malattie note come disordini mieloproliferativi, un gruppo di disturbi caratterizzati dall’aumento della produzione di un particolare tipo di cellule del sangue.
Le piastrine sono le cellule responsabili della coagulazione del sangue che si incollano letteralmente nel punto di una lacerazione o di una ferita per arrestare il sanguinamento.
Nelle persone con ET, la presenza di piastrine eccessive può essere problematica, causando la formazione anormale di coaguli all’interno di un vaso sanguigno (una condizione nota come trombosi).
Mentre la causa specifica dell’ET è sconosciuta, circa il 40-50% delle persone con la malattia ha una mutazione genetica nota come la chinasi JAK2. ET è un disturbo estremamente raro, che colpisce meno di tre su 100.000 persone all’anno. Colpisce donne e uomini di tutte le etnie, ma tende ad essere visto di più negli adulti sopra i 60 anni.
Sintomi di trombocitemia essenziale
Le persone con trombocitemia essenziale vengono spesso diagnosticate dopo aver sviluppato sintomi specifici correlati a un coagulo di sangue. A seconda di dove si trova il coagulo, i sintomi possono includere:
- Mal di testa
- Vertigini o vertigini
- Debolezza
- Svenimento
- Dolori toracici
- Cambiamenti nei cambiamenti visivi
- Intorpidimento, arrossamento, formicolio o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi
Meno comunemente, sanguinamento anormale può svilupparsi a seguito di ET.
Mentre una bassa conta piastrinica può causare emorragie a causa della mancanza di coagulazione, le piastrine eccessive possono avere lo stesso effetto delle proteine necessarie per unirle (detto fattore di von Willebrand) potrebbero essere troppo sottili per essere efficaci. Quando ciò accade, possono verificarsi lividi anormali, perdite di sangue dal naso, sanguinamento dalla bocca o dalle gengive o sangue nelle feci.
La formazione di coaguli di sangue può talvolta essere grave e potenzialmente portare ad un infarto, ictus, un attacco ischemico transitorio (un "mini-ictus"). Una milza ingrossata si riscontra anche in circa il 20% dei casi a causa dell’ostruzione della circolazione sanguigna.
Diagnosi di trombocitemia essenziale
La trombocitemia essenziale viene spesso individuata durante un normale esame del sangue in persone che non presentano sintomi o sintomi vaghi e non specifici (come affaticamento o mal di testa). Qualsiasi emocromo di oltre 450.000 piastrine per microlitro è considerato una bandiera rossa. Quelli oltre un milione per microlitro sono associati a un rischio più elevato di lividi o sanguinamento anomali.
Un esame fisico può rivelare un ingrossamento della milza caratterizzato da dolore o pienezza nell’addome superiore sinistro che può diffondersi alla spalla sinistra. È anche possibile eseguire test genetici per rilevare la mutazione JAK2.
La diagnosi di ET è in gran parte di esclusione, il che significa che qualsiasi altra causa per l’alto numero di piastrine deve essere prima esclusa per fare una diagnosi definitiva. Altre condizioni associate a un’alta conta piastrinica sono la policitemia vera, la leucemia mieloide cronica e la mielofibrosi.
Trattare la trombocitemia essenziale
Il trattamento della trombocitemia essenziale dipende in gran parte dall’elevata conta piastrinica e dalla probabilità di complicanze.
Non tutte le persone con ET richiedono un trattamento. Alcuni devono semplicemente essere monitorati per garantire che la condizione non peggiori.
Se necessario, il trattamento può comportare un’aspirina giornaliera per quelli considerati a basso rischio. Per quelli a più alto rischio (basati su età avanzata, anamnesi, o fattori di stile di vita come il fumo o l’obesità) possono beneficiare di farmaci come idrossiurea, anagrelide o interferone alfa, che sono tutti in grado di ridurre il numero di piastrine.
In caso di emergenza, la piastrinferesi (un processo in cui il sangue viene separato nei suoi singoli componenti) può essere eseguita per ridurre rapidamente il conteggio delle piastrine.
