Xeroderma pigmentosum (XP) è una malattia ereditaria che causa estrema sensibilità alla luce ultravioletta (UV). La luce UV danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule e interrompe la normale funzione cellulare. Normalmente, il DNA danneggiato viene riparato dall’organismo, ma i sistemi di riparazione del DNA delle persone con XP non funzionano correttamente. In XP, il DNA danneggiato si accumula e diventa dannoso per le cellule del corpo, in particolare per la pelle e gli occhi.
Xeroderma pigmentoso è ereditato in uno schema autosomico recessivo. Colpisce sia uomini che donne di ogni estrazione etnica. Si stima che l’XP si verifichi in 1 su 1.000.000 di individui negli Stati Uniti. In alcune aree del mondo, come il Nord Africa (Tunisia, Algeria, Marocco, Libia, Egitto), il Medio Oriente (Turchia, Israele, Siria) e il Giappone, XP si verifica più spesso.
Sintomi della pelle
Le persone con xeroderma pigmentoso presentano sintomi della pelle e cambiano dall’essere al sole. Questi possono includere:
- ustioni solari insolitamente gravi che possono includere vesciche dopo essere state al sole in breve tempo
- le scottature durano molto più a lungo del previsto, a volte per diverse settimane
- sviluppo di molte lentiggini in giovane età
- pelle eccessivamente secca (xerosi) Growth escrescenze cutanee di superficie ruvida (cheratosi solari)
- macchie scure irregolari
- sviluppo di uno dei tre tipi comuni di cancro della pelle: carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose o melanoma
- Il nome "xeroderma pigmentosum" significa "pelle pigmentata asciutta". "L’esposizione al sole nel tempo fa diventare la pelle più scura, secca e simile alla pergamena. Anche nei bambini, la pelle assomiglia alla pelle di contadini e marinai che sono stati al sole per molti anni.
Le persone con xeroderma pigmentoso di età inferiore ai 20 anni hanno più di 1.000 volte il rischio di sviluppare il cancro della pelle rispetto alle persone senza la malattia.
Il primo tumore della pelle può svilupparsi prima che un bambino con XP abbia 10 anni e molti altri tumori della pelle possano svilupparsi in futuro. In XP, il cancro della pelle si sviluppa più spesso sul viso, sulle labbra, sugli occhi e sulla punta della lingua.
Sintomi oculari
Anche le persone affette da xeroderma pigmentoso presentano sintomi agli occhi e cambiano dall’essere al sole. Questi possono includere:
gli occhi sono dolorosamente sensibili al sole
- gli occhi sono facilmente irritati e diventano sangue
- ectropion, una svolta fuori dal bordo della palpebra
- infiammazione (cheratite) della cornea, la parte chiara della parte anteriore dell’occhio che lascia passare attraverso
- nuvolosità della cornea
- oscuramento della pelle delle palpebre; A volte cadono le ciglia
- Sintomi del sistema nervoso
Circa il 20-30% delle persone con xeroderma pigmentoso ha anche sintomi del sistema nervoso come:
perdita dell’udito che peggiora nel tempo
- scarsa coordinazione
- muscoli spastici
- una testa più piccola del normale (chiamata microcefalia)
- menomazione intellettuale che peggiora nel tempo
- convulsioni
- I sintomi del sistema nervoso possono essere presenti nell’infanzia o possono non comparire fino alla tarda infanzia o all’adolescenza. Alcune persone con XP svilupperanno inizialmente sintomi del sistema nervoso lieve, ma i sintomi tendono a peggiorare nel tempo.
Diagnosi
La diagnosi di xeroderma pigmentoso si basa sulla sintomatologia della pelle, degli occhi e del sistema nervoso (se presente). Un test speciale eseguito su sangue o su un campione di pelle può cercare il difetto di riparazione del DNA presente in XP. Si possono effettuare dei test per escludere altri disturbi che possono causare sintomi simili, come la sindrome di Cockayne, la tricotiodistrofia, la sindrome di Rothmund-Thomson o la malattia di Hartnup.
Trattamento
Non esiste una cura per xeroderma pigmentoso, quindi il trattamento si concentra su eventuali problemi che sono presenti e prevenire lo sviluppo di problemi futuri. Eventuali cancri o lesioni sospette devono essere trattati o rimossi da uno specialista della pelle (dermatologo).
Un oculista (oculista) può trattare tutti i problemi agli occhi che si verificano.
Poiché è la luce UV a causare danni, gran parte della prevenzione dei problemi protegge la pelle e gli occhi dalla luce solare. Se qualcuno con XP deve andare fuori durante il giorno, lui o lei dovrebbe indossare maniche lunghe, pantaloni lunghi, guanti, un cappello, occhiali da sole con protezioni laterali e crema solare. Quando all’interno o in auto, le finestre dovrebbero essere chiuse per bloccare i raggi UV dalla luce solare (anche se la luce UVA può ancora penetrare, quindi una persona deve essere completamente vestita). I bambini con XP non dovrebbero giocare all’aperto durante il giorno.
Alcuni tipi di luce interna (come le lampade alogene) possono anche emettere luce UV. Se possibile, fonti interne di luce UV a casa, a scuola o nell’ambiente di lavoro dovrebbero essere identificate ed eliminate. Le persone con XP possono anche indossare la crema solare al chiuso per proteggersi da fonti di luce UV non riconosciute.
Altre parti importanti dei problemi di prevenzione sono frequenti esami della pelle, esami degli occhi e test e trattamenti precoci per problemi del sistema nervoso come perdita dell’udito.
