Panoramica
L’anemia falciforme è una malattia ematica ereditaria. I suoi sintomi principali sono l’anemia (cronica) a lungo termine e gli episodi di dolore. Nel disturbo, le molecole di emoglobina nei globuli rossi, che trasportano ossigeno in tutto il corpo, sono difettose. Queste molecole difettose fanno sì che alcuni globuli rossi cambino e formino una falce. Queste cellule del sangue di forma anormale sono la fonte dell’anemia e del dolore.
Prevalenza
L’anemia falciforme è comune tra le persone i cui antenati provengono dall’Africa subsahariana, regioni di lingua spagnola del mondo (America del Sud, Cuba e America centrale), Arabia Saudita, India e paesi mediterranei come la Turchia, Sicilia, Grecia e Italia.
Una volta considerata una malattia rara, la ricerca mostra ora che negli Stati Uniti l’anemia falciforme si verifica in circa 1 ogni 500 bambini afroamericani nati e in 1 ogni 900 bambini nati in America latina.
Circa due milioni di americani portano il gene difettoso per l’anemia falciforme, ma non hanno la malattia. Tuttavia, se due persone con il gene difettoso si sposano, c’è una possibilità su quattro che qualsiasi bambino abbia un’anemia falciforme.
Diagnosi
La maggior parte degli stati degli Stati Uniti esegue un semplice esame del sangue su tutti i bambini nati per rilevare l’anemia falciforme. Se il test mostra la presenza di emoglobina anormale, viene eseguito un secondo esame del sangue per confermare la diagnosi.
Sintomi
- Dolore: I globuli rossi a forma di falce sono appiccicosi e hanno difficoltà a passare attraverso i piccoli vasi sanguigni nel corpo. Le cellule si bloccano, si raggruppano e bloccano il flusso di sangue. Bloccare il sangue provoca dolore. Questa è chiamata crisi a cellule falciformi.
- Anemia: I globuli rossi a forma di falce muoiono rapidamente. Non ci sono quindi abbastanza globuli rossi per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. Il risultato è affaticamento, pallore e mancanza di respiro.
- Crescita ritardata: L’anemia rallenta il tasso di crescita perché le cellule del corpo non ricevono l’ossigeno di cui hanno bisogno per crescere. I bambini e gli adulti con anemia falciforme spesso hanno una corporatura più piccola rispetto ad altre persone della stessa età.
- Problemi agli occhi: L’occhio può essere danneggiato dalla mancanza di ossigeno; può essere abbastanza serio da causare cecità.
- Infezioni: Le persone con anemia falciforme sono più vulnerabili alle infezioni a causa del danno al loro sistema immunitario dalla malattia.
- Tratto: Se il flusso di sangue verso una parte del cervello è bloccato dalle cellule falciformi, può verificarsi un ictus.
- Sindrome toracica acuta: Dolore toracico e febbre causata da anemia falciforme possono diventare una complicanza potenzialmente letale.
Trattamento
Il dolore da anemia falciforme viene trattato con farmaci antidolorifici e fluidi per via endovenosa. La maggior parte delle complicazioni sono trattate mentre si verificano. Il farmaco antitumorale idrossiurea può ridurre la frequenza delle crisi dolorose falciformi e della sindrome toracica acuta.
I bambini piccoli, fino a 5 anni, ricevono spesso penicillina orale due volte al giorno per prevenire la polmonite. Le trasfusioni di sangue possono correggere l’anemia, aiutare a prevenire ictus e trattare l’ingrossamento della milza. Ci sono, tuttavia, gravi effetti collaterali ad avere frequenti trasfusioni.
Le cure mediche regolari sono importanti per le persone con anemia falciforme.
Con una buona assistenza sanitaria, le persone con la malattia possono essere in buona salute e vivere fino ai quarantacinque anni e oltre.
Ricerca
La ricerca continua a cercare farmaci per il trattamento dell’anemia falciforme. Gli scienziati hanno sviluppato topi di laboratorio con malattie a cellule falciformi simili agli umani, quindi è possibile testare nuovi trattamenti. Il trapianto di midollo osseo può curare la malattia, ma il midollo deve provenire da un donatore sano e abbinato, e la procedura ha molti rischi.
