La neutropenia congenita grave descrive perfettamente questa condizione. È una condizione congenita (ovvero con la nascita) con grave neutropenia (definita come conta dei neutrofili <500 cellule per microlitro, spesso <200). Una forma specifica è chiamata Sindrome di Kostmann. È una condizione rara che colpisce 2 -3 persone per ogni un milione di persone.
Quali sono i sintomi?
I sintomi iniziano generalmente poco dopo la nascita.
I neutrofili sono un tipo di globuli bianchi che combatte le infezioni batteriche. La conta dei neutrofili gravemente bassa aumenta il rischio di infezioni batteriche. Anche la febbre è un sintomo comune, ma ciò è dovuto all’infezione non alla neutropenia. I difetti alla nascita non sono generalmente visti.
- Otite media (infezioni dell’orecchio)
- Cellulite (infezione della pelle) ul Ulcere orali
- Gengivite (infiammazione delle gengive)
- Come viene diagnosticata?
È probabile che durante una di queste infezioni il medico ottenga un emocromo completo (CBC). La neutropenia severa (<500 cellule / microlitro) dovrebbe essere l’unica cellula del sangue interessata. I globuli rossi e le piastrine dovrebbero essere normali. Solitamente i monociti (un altro tipo di globuli bianchi sarà elevato). Se viene colpito più di un tipo di cellule del sangue, devono essere prese in considerazione altre diagnosi (come la Sindrome di Shwachman Diamond).
Una volta identificata la neutropenia grave, il medico può considerare di indirizzarti a un ematologo, un medico specializzato in disturbi del sangue.
Inizialmente potresti avere un CBC prelevato 2 – 3 volte alla settimana per escludere la causa della neutropenia ciclica (una condizione più benigna).
Il prossimo passo è una biopsia del midollo osseo. Questo test prevede la rimozione di un piccolo pezzo di osso dall’anca per valutare il midollo osseo, l’area in cui vengono fatti i globuli bianchi.
In neutropenia grave congenita, le cellule sono fatte normalmente inizialmente ma poi a un certo punto muoiono prima di essere rilasciate in circolazione.
Se il midollo osseo è compatibile con una neutropenia grave congenita, il medico probabilmente invierà test genetici per determinare la particolare mutazione che si ha. Questo è importante in quanto determinerà se o come potresti passare questa condizione ai tuoi figli.
Quali sono i trattamenti?
Fattore stimolante della colonia granulocitaria (G-CSF o filgrastim): G-SCF viene somministrato quotidianamente iniezioni sottocutanee (sotto la pelle). Questo farmaco stimola la produzione di midollo osseo e la maturazione dei neutrofili. L’obiettivo è portare la conta dei neutrofili in modo coerente per prevenire le infezioni.
- Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo può essere curativo. Questo di solito è considerato per le persone con scarsa risposta a G-CSF. Se si riceve un trapianto di midollo osseo da un fratello, è importante assicurarsi che non abbiano una forma più lieve di neutropenia congenita grave.
- Antibiotici: se ha una neutropenia congenita grave e sviluppa febbre, deve consultare immediatamente un medico. La febbre può essere l’unico sintomo di una grave infezione. Le analisi del sangue dovrebbero essere inviate per identificare una possibile causa di infezione. Durante questo periodo verrai immesso sugli antibiotici per via endovenosa (attraverso la vena) in caso di infezione.
- Ci sono preoccupazioni a lungo termine?
Con un trattamento migliore, l’aspettativa di vita per le persone con grave neutropenia congenita è migliorata notevolmente. Con l’aumentare dell’età, sei a maggior rischio di sindrome mielodisplastica (MDS) e leucemia (soprattutto leucemia mieloide acuta) rispetto alla popolazione generale. Si pensava che questo rischio fosse secondario rispetto al trattamento con G-CSF ma sembra essere una complicazione della condizione.
Il trattamento con G-CSF può causare splenomegalia (ingrossamento della milza). Occasionalmente questo aumento della dimensione della milza causa una bassa conta piastrinica (trombocitopenia). Se la trombocitopenia è grave, potrebbe essere necessaria una splenectomia.
