La sindrome dell’occhio di gatto (CES, nota anche come sindrome di Schmid-Fraccaro), è una condizione causata da un’anomalia cromosomica e prende il nome dalla forma a occhio di gatto che provoca. Il CES è il risultato di un difetto genetico nel cromosoma 22, che causa un frammento di cromosoma in più.
Incidenza della sindrome dell’occhio di gatto
La sindrome dell’occhio di gatto colpisce sia i maschi che le femmine e si stima che si verifichi in 1 su 50.000 a 1 su 150.000 individui.
Se hai il CES, sei probabilmente l’unico nella tua famiglia ad avere la condizione dal momento che si tratta di un’anomalia cromosomica piuttosto che di un gene.
Sintomi della sindrome degli occhi di gatto
Se voi o il vostro bambino avete il CES, potreste sperimentare una vasta gamma di sintomi. Circa l’80 percento del 99 percento delle persone con la sindrome dell’occhio di gatto presentano i seguenti tre sintomi in comune:
- Piccole escrescenze della pelle (cartellini) delle orecchie esterne
- Depressioni nella pelle (cavità) delle orecchie esterne
- Assenza o ostruzione di l’ano (atresia anale)
Altri, più comuni, sintomi della sindrome di Schmid-Fraccaro includono:
- L’assenza di tessuto dalla parte colorata di uno o entrambi gli occhi (coloboma dell’iride)
- Difetti cardiaci congeniti
- Anomalie costali
- Aperture inclinate verso il basso tra le palpebre superiore e inferiore
- Difetti delle vie urinarie o dei reni
- Bassa statura
- Palatoschisi
- Occhi larghi
- Disabilità intellettiva
Ci sono anche altri difetti di nascita meno comuni, che sono stati notati come parte della condizione.
Cause della sindrome degli occhi di gatto
Secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD), la causa esatta della sindrome dell’occhio di gatto non è completamente compresa. In alcuni casi, l’anormalità cromosomica sembra sorgere casualmente a causa di un errore nel modo in cui le cellule riproduttive di un genitore si dividono. In questi casi, i tuoi genitori hanno cromosomi normali.
In altri casi, sembra derivare da una traslocazione bilanciata in uno dei tuoi genitori.
Traslocazioni si verificano quando parti di determinati cromosomi si staccano e vengono riorganizzate, con conseguente spostamento di materiale genetico e un insieme alterato di cromosomi. Se un riarrangiamento cromosomico è equilibrato – significa che consiste in un insieme alterato ma equilibrato di geni – di solito è innocuo per il corriere. Tuttavia, se hai il CES, il tuo riarrangiamento cromosomico può aumentare il rischio di trasmettere il tuo sviluppo cromosomico anormale ai tuoi figli.
In alcuni casi, un genitore di un bambino affetto può avere il marcatore cromosomico in alcune cellule del corpo e, in alcuni casi, manifestare certe, forse lievi, caratteristiche del disturbo. Le prove indicano che questa anomalia cromosomica può essere trasmessa attraverso parecchie generazioni in alcune famiglie; tuttavia, come notato sopra, l’espressione delle caratteristiche associate può essere variabile. Di conseguenza, possono essere identificati solo quelli con funzionalità multiple o gravi.
L’analisi cromosomica e la consulenza genetica possono essere raccomandate ai genitori di un bambino affetto per contribuire a confermare o escludere la presenza di alcune anomalie che coinvolgono il cromosoma 22 e per valutare il rischio di recidiva.
Diagnosi e trattamento della sindrome dell’occhio di gatto
Se hai la sindrome dell’occhio di gatto, significa che sei nato con esso. In genere, il medico diagnosticherà te o il tuo bambino in base ai sintomi che hai. Test genetici, come un cariotipo, possono confermare la presenza del difetto genetico specifico nel cromosoma 22-triplo o quadruplicato di parti del cromosoma, che è associato al CES.
Come viene trattato il CES si basa sui sintomi che tu o il bambino avete. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare difetti alla nascita nel loro ano o nel cuore. La maggior parte delle persone con la sindrome dell’occhio di gatto ha un’aspettativa di vita media a meno che non abbia problemi fisici potenzialmente letali come un grave difetto cardiaco.
