La sindrome di Usher è una malattia che causa comunemente sia la vista che la perdita dell’udito. Questo disturbo genetico è considerato autosomico recessivo, nel senso che entrambi i genitori devono trasmettere il tratto che il bambino deve nascere con questo disturbo. In altre parole, entrambi i genitori hanno il disturbo o sono portatori (hanno 1 genitore che ha trasmesso il tratto, ma rimane dormiente) del disturbo.
Mentre è raro, si verifica solo in circa 4-5 per 100.000 persone, è considerata la causa più comune di avere sia la cecità che la sordità e rappresenta circa il 50 percento di questi casi. Esistono tre diversi tipi di sindrome di Usher. I tipi I e II sono purtroppo le forme più severe e più comuni. Il tipo III, che è il meno grave dei diversi tipi di sindrome di Usher, rappresenta solo circa 2 casi su 100, a meno che tu non sia di origine finlandese, e quindi può rappresentare fino al 40% dei casi.
Mutazioni genetiche
La sindrome di Usher è considerata una malattia congenita, il che significa che il disturbo è causato dal DNA durante lo sviluppo. Anche se la sindrome di Usher non si manifesta fino a tarda età, è ancora correlata allo sviluppo prima della nascita. Ci sono 11 cambiamenti conosciuti nei geni del DNA che influenzano le proteine che possono causare la sindrome di Usher. Tuttavia, le modifiche più comuni sono:
- MYO7A – Tipo I
- CDH23 – Tipo I
- USH2A – Tipo II
- CLRN1 – Tipo III
La maggior parte dei problemi associati ai cambiamenti genetici sono legati alle proteine necessarie per lo sviluppo di specialità cellule ciliate dell’orecchio interno (ciglia), così come i fotorecettori rod e cono nei tuoi occhi. Senza le ciglia appropriate (che nell’orecchio interno, i meccanismi dell’equilibrio e dell’udito saranno compromessi
I fotorecettori a stelo sono sensibili alla luce e ti permettono di fermarti quando c’è poca luce disponibile.I fotoricettori a cono ti permettono di vedere i colori e quando la luce è luminosa
Sintomi della sindrome di Usher
I sintomi principali della sindrome di Usher sono la sordità neurosensoriale e una forma di perdita della vista chiamata retinite pigmentosa RP (RP) .La retinite pigmentosa è caratterizzata da perdita della visione notturna seguita da punti ciechi che colpiscono visione periferica Questo può portare alla visione del tunnel e allo sviluppo della cataratta.I sintomi variano a seconda del tipo di sindrome di Usher che un individuo ha.
Tipo Idi solito completamente o prevalentemente sordo in entrambe le orecchie dal momento della nascita
- problemi di equilibrio – che spesso porta a ritardi nello sviluppo motorio (seduti, camminando ecc.)
- Problemi di visione di RP che iniziano a svilupparsi prima dei 10 anni e progrediscono rapidamente ntil totale cecità si verifica
- Tipo II
nato con sordità da moderata a grave
- nato con equilibrio normale
- RP – perdita della vista che progredisce più lentamente rispetto al tipo I
- Tipo III
normale udito alla nascita
- l’ipoacusia può svilupparsi più tardi nella vita
- normale o vicino al normale equilibrio alla nascita
- può sviluppare problemi di equilibrio più tardi nella vita
- di solito sviluppano problemi di vista ad un certo punto – la gravità varia tra individui
- Diagnosi della sindrome di Usher
Se si ha una combinazione di perdita dell’udito, perdita della vista e problemi di equilibrio il medico può sospettare la sindrome di Usher. Vari test visivi tra cui test sul campo visivo, esami retinici ed elettroretinogramma (ERG) sono utili nella diagnosi della sindrome di Usher e dei test audiologici. Un electronystagmogram (ENG) può essere utile nel rilevare problemi di equilibrio
Molti geni diversi (circa 11, con un potenziale di più da scoprire) sono stati collegati alla sindrome di Usher. Con così tanti geni implicati in questa particolare sindrome, i test genetici non sono stati particolarmente utili nell’aiutare a diagnosticare la condizione.
Trattamento per la Sindrome di Usher
Non esiste una cura per la sindrome di Usher. Tuttavia, è possibile mirare al trattamento della sindrome di Usher per gestire i sintomi. Il trattamento dei sintomi può essere basato sulle tue preferenze insieme alla collaborazione del tuo medico e al tipo di sindrome di Usher che hai. Una varietà di professionisti medici e tipi di terapie possono essere necessari in diversi punti della vita di un individuo e possono includere audiologi, logopedisti, terapisti fisici e occupazionali, oculisti e altro. I seguenti trattamenti possono essere utili nel trattamento della sindrome di Usher.
Tipo I
Gli apparecchi acustici di solito non sono utili in questo tipo di sindrome di Usher. Gli impianti cocleari possono essere un’opzione e possono migliorare significativamente la qualità della vita. La diagnosi precoce è importante per poter insegnare forme alternative di comunicazione come l’American Sign Language (ASL). Una considerazione speciale dovrebbe essere utilizzata nella scelta di una forma di comunicazione, per esempio l’ASL potrebbe non essere una buona opzione per le persone con grave perdita della vista.
La riabilitazione dell’equilibrio e della vestibolare può essere utile per gestire gli effetti dell’orecchio interno compresa la perdita di equilibrio o vertigini. Il trattamento per i problemi visivi può includere l’istruzione Braille, i dispositivi per aiutare nella visione notturna o la chirurgia della cataratta. Anche gli animali di servizio (come un cane guida) possono essere utili a seconda delle circostanze.
Tipo II
Gli apparecchi acustici possono essere utili insieme ad altri trattamenti audiologici come gli impianti cocleari. Alcune ricerche indicano che l’integrazione di vitamina A può essere utile nel rallentare la progressione della RP nella sindrome di Usher di tipo II e III. Tuttavia, dovresti consultare il tuo medico prima di provare questo e assicurarti di:
non essere incinta o pianificare una gravidanza, poiché alte dosi di vitamina A possono causare difetti alla nascita
- non integrare con beta carotene
- non prendere più di 15.000 UI
- Tipo III
Una combinazione dei trattamenti utilizzati nel tipo I e II a seconda della gravità dei sintomi.
Continua la ricerca sulla sindrome di Usher e potrebbero essere disponibili trattamenti futuri.
