La patologia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una malattia autoimmune con caratteristiche sovrapposte di altre tre malattie del tessuto connettivo: lupus eritematoso sistemico, sclerodermia e polimiosite.
Causa
La causa dell’MCTD non è nota. Circa l’80% delle persone diagnosticate con MCTD sono donne. La malattia colpisce persone di età compresa tra 5 e 80 anni con la più alta prevalenza tra gli adolescenti o le persone di 20 anni.
Ci può essere un componente genetico ma non è ereditato direttamente.
Sintomi
I primi sintomi di malattia del tessuto connettivo misto sono molto simili ai sintomi associati ad altre patologie del tessuto connettivo e possono includere:
- Affaticamento
- Dolore o debolezza muscolare
- Dolore articolare
- Febbre bassa
- Fenomeno di Raynaud
Sintomi meno comuni associati con MCTD polimiosite grave (che colpisce soprattutto spalle e braccia), dolore acuto da artrite, meningite asettica, mielite, cancrena delle dita delle mani e dei piedi, febbre alta, dolore addominale, neuropatia del nervo trigemino in viso, difficoltà a deglutire, mancanza di respiro, e perdita dell’udito. I polmoni sono colpiti fino al 75% delle persone con MCTD. Circa il 25% dei pazienti con MCTD ha un coinvolgimento renale.
Diagnosi
La diagnosi di patologie miste del tessuto connettivo può essere molto difficile. Le caratteristiche delle tre condizioni – lupus eritematoso sistemico, scleroderma e polimiosite – in genere non si verificano contemporaneamente.
Piuttosto, si sviluppano solitamente uno dopo l’altro nel tempo.
Vi sono, tuttavia, quattro fattori che suggerirebbero una diagnosi di MCTD piuttosto che una singola patologia del tessuto connettivo:
- Elevate concentrazioni di anti-U1 RNP (ribonucleoproteina) nel sangue
- L’assenza di alcuni problemi comuni con il lupus eritematoso sistemico, come come problemi renali e problemi del sistema nervoso centrale
- Grave artrite e ipertensione polmonare (non comune nel lupus sistemico o sclerodermia) phenomenon fenomeno di Raynaud e mani gonfie (non comune con lupus sistemico)
- Mentre la presenza di anti-U1 RNP è la principale distinzione caratteristica che si presta alla diagnosi di MCTD, la presenza dell’anticorpo nel sangue può effettivamente precedere i sintomi.
Trattamento
Il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo è orientato verso il controllo dei sintomi e la gestione degli effetti gravi della malattia, come il coinvolgimento degli organi. Ad esempio, l’ipertensione polmonare dovrebbe essere trattata con farmaci anti-ipertensivi. I sintomi infiammatori possono variare da lievi a gravi e il trattamento dovrebbe essere scelto in base alla gravità. Per infiammazioni meno gravi, possono essere somministrati FANS o corticosteroidi a basso dosaggio. L’infiammazione da moderata a grave può richiedere corticosteroidi con dosi più elevate. Quando c’è coinvolgimento di organi, possono essere prescritti immunosoppressori.
Outlook
Anche con una diagnosi accurata e un trattamento appropriato, una prognosi può essere difficile da formulare. Quanto bene un paziente dipende da quali organi sono coinvolti, dalla gravità dell’infiammazione e dalla progressione della malattia. Secondo la Cleveland Clinic, l’80% delle persone sopravvive almeno 10 anni dopo la diagnosi di MCTD.
La prognosi per MCTD tende ad essere peggiore per i pazienti con caratteristiche legate allo scleroderma o alla polimiosite.
È importante notare che ci possono essere periodi prolungati senza sintomi, anche senza trattamento per MCTD.
