Se la maggior parte delle persone pensa a qualcosa quando sente le parole "malattia del motoneurone", pensa alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Ci sono, tuttavia, anche molti altri tipi di malattia dei motoneuroni. Fortunatamente, tutte le malattie del motoneurone sono rare.
Panoramica
Quando ci muoviamo, i segnali elettrici vengono inviati dal cervello al midollo spinale lungo i motoneuroni superiori.
Le cellule nervose si sintetizzano nel corno anteriore del midollo spinale e poi vengono inviate lungo i neuroni motori inferiori nei nervi periferici. I segnali elettrici che viaggiano lungo questi neuroni segnalano il contrarsi di un muscolo, con conseguente movimento. A seconda di alcuni risultati dell’esame fisico, i neurologi possono determinare dove si trova il problema nel sistema nervoso e, in base a ciò, una potenziale diagnosi.
Le condizioni che influenzano questa segnalazione normale sono chiamate malattie del motoneurone. Il corno posteriore del midollo spinale porta informazioni che riguardano la sensazione, mentre il corno anteriore porta informazioni che riguardano il movimento. Le malattie dei motoneuroni, per questo motivo, influenzano principalmente il movimento.
Segni e sintomi generali
Le malattie del motoneurone possono essere separate in due categorie principali, a seconda che influiscano sul motoneurone superiore o sui motoneuroni inferiori. Alcune malattie del motoneurone colpiscono solo i motoneuroni superiori, mentre altri colpiscono principalmente i motoneuroni inferiori.
Alcuni, come la SLA, influenzano entrambi.
I sintomi della malattia del motoneurone superiore comprendono:
- Spasticità – Una combinazione di rigidità muscolare, oppressione, rigidità e inflessibilità. Con grave spasticità, i tuoi muscoli potrebbero sentirsi "bloccati". Con lieve spasticità, potresti essere in grado di muovere i muscoli, ma rispondono in modo inaspettato o a scatti.
- Rigidità – Una "rigidità" involontaria dei muscoli.
- Aumento dei riflessi tendinei profondi – Ad esempio, il tuo scatto al ginocchio potrebbe essere più pronunciato del solito.
I sintomi della malattia del motoneurone inferiore includono:
- Atrofia – La perdita di forza e massa muscolare.
- Fascicolazioni – Una contrazione spontanea e involontaria dei muscoli che può essere visibile come spasmi sotto la pelle.
Tipi di malattie del motoneurone
Ci sono diverse malattie del motoneurone che differiscono dal fatto che influenzino i motoneuroni superiori o inferiori, i sintomi iniziali, il gruppo di età che influenzano e la prognosi. Alcuni di questi includono:
Sclerosi laterale amiotrofica
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig, è una malattia progressiva dei motoneuroni che colpisce circa 6.000 persone ogni anno negli Stati Uniti. Inizia con debolezza muscolare, di solito su un solo lato del corpo. La condizione inizia nelle mani più spesso dei piedi. All’inizio, il segno principale può essere una fascicolazione, ma alla fine progredisce con segni e sintomi sia superiori che motori. Quando il diaframma è interessato, potrebbe essere necessaria la ventilazione meccanica. Di solito la malattia non influisce sulla cognizione e la maggior parte delle persone è vigile (senza demenza) anche quando la malattia è molto avanzata.
L’aspettativa di vita media con la SLA è di circa 2-5 anni, ma può variare ampiamente, con il 5% delle persone vive dopo 20 anni. Per fortuna, persone come lo scienziato Stephen Hawking stanno aiutando ad aumentare la consapevolezza sia per la SLA che per altre malattie dei motoneuroni.
Sclerosi laterale primaria
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia dei motoneuroni superiori che interrompe i segnali dal cervello al midollo spinale. Le cellule della corteccia cerebrale responsabili del movimento lentamente scompaiono. Il risultato è una debolezza progressivamente progressiva associata a segni del motoneurone superiore, come spasticità, rigidità e aumento dei riflessi tendinei profondi.
A differenza della sclerosi laterale amiotrofica, i risultati del motoneurone inferiore, come l’atrofia e le fascicolazioni, non sono così importanti. Non è certo quanto sia comune il PLS, ma crediamo che sia meno comune di SLA.
All’inizio del decorso della malattia, la sclerosi laterale primaria può essere confusa con la SLA. Dal momento che la SLA può iniziare con i soli segni del motoneurone superiore, potrebbero passare anni prima che la diagnosi di PLS diventi evidente. Anche a quel tempo, potrebbe essere difficile dire quale delle condizioni stia causando i sintomi, dal momento che alcune persone con presunta PLS svilupperanno risultati di motoneuroni inferiori, dimostrando che la malattia è in realtà SLA. Tutto ciò è un modo piuttosto confuso per dire che potrebbe essere impossibile sapere se una condizione è realmente SLA o PLS per diversi anni dopo l’insorgenza dei sintomi. Will Anche altre condizioni, come la paraparesi spastica ereditaria, devono essere escluse. Il PLS tende a progredire più lentamente della SLA, con i pazienti che comunemente vivono fino a 20 anni con i loro sintomi.
Atrofia muscolare progressiva
In alcuni casi, l’atrofia muscolare progressiva (PMA) è l’opposto della sclerosi laterale primaria. Nel PMA, sono colpiti solo i motoneuroni inferiori, mentre nel PLS solo i neuroni motori superiori sono feriti. Poiché i neuroni motori inferiori sono affetti, la progressiva debolezza è un sintomo comune. Poiché i motoneuroni superiori non sono interessati, i segni del motoneurone superiore come la rigidità non si verificano. L’atrofia muscolare progressiva è meno comune della SLA ma ha una prognosi migliore.
Può essere un processo scrupoloso fare diagnosi di atrofia muscolare progressiva poiché i sintomi sono simili ad altre condizioni. In particolare, le malattie come la SLA, la neuropatia motoria multifocale (una forma di neuropatia periferica) e l’atrofia muscolare spinale devono essere prima escluse prima di poter fare una diagnosi conclusiva.
Paralisi bulbare progressiva
La paralisi bulbare progressiva comporta una lenta degenerazione del tronco cerebrale, che contiene i nervi (nervi cranici) che controllano il viso, la lingua e la gola. Di conseguenza, qualcuno con paralisi bulbare progressiva inizierà ad avere difficoltà a parlare, deglutire e masticare. La debolezza degli arti può anche diventare più evidente man mano che la malattia progredisce, con i segni del motoneurone superiore e inferiore. Le persone con paralisi bulbare progressiva possono anche avere esplosioni incontrollabili e talvolta inappropriate di ridere o piangere. Non è raro che le persone con paralisi bulbare progressiva sviluppino la SLA. La miastenia grave è una malattia neuromuscolare autoimmune che può anche presentarsi in modo simile.
Sindrome post-polio
La polio è un virus che attacca i motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale, provocando la paralisi. Per fortuna, a causa di vaccinazioni aggressive, questo virus è stato ampiamente sradicato. Alcuni di coloro che hanno avuto la malattia, tuttavia, possono lamentare una debolezza nota come sindrome post-polio. Ciò potrebbe essere dovuto all’invecchiamento o alla lesione che ha causato la morte di relativamente pochi motoneuroni sopravvissuti che controllano il movimento di un arto precedentemente colpito. Il disturbo colpisce solo le persone anziane che hanno avuto la polio in passato. Di solito non è pericolosa per la vita.
La malattia di Kennedy
La malattia di Kennedy è dovuta a una mutazione genetica legata all’X che colpisce il recettore degli androgeni. Il disturbo provoca lentamente progressiva debolezza e dolore dei muscoli più vicini al tronco. Sono coinvolti anche il viso, la mascella e la lingua. Poiché è legata all’X, la malattia di Kennedy colpisce generalmente gli uomini. Le donne con la mutazione genetica sono portatrici, con una probabilità del 50% di trasmettere il gene ai loro figli. Le donne con la mutazione possono anche soffrire di sintomi minori, come crampi alle dita, invece di una più profonda debolezza.
Poiché la malattia colpisce il recettore degli androgeni (il recettore a cui si attaccano gli estrogeni e il testosterone), gli uomini con il disturbo possono anche soffrire di sintomi come ginecomastia (ingrossamento del seno), atrofia testicolare e disfunzione erettile. La durata della vita delle persone affette da malattia di Kennedy è solitamente normale, anche se con il progredire della loro debolezza potrebbero richiedere una sedia a rotelle.
Atrofia muscolare spinale
L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria che colpisce prevalentemente i bambini. È causato da difetti nel gene SMN1 ed è ereditato in uno schema autosomico recessivo. A causa di questo gene difettoso, non si produce abbastanza proteina SMN, e questo porta alla degenerazione dei motoneuroni inferiori. Questo porta a debolezza e atrofia muscolare.
Esistono tre tipi principali di SMA, ciascuno dei quali coinvolge bambini di età diversa.
SMA tipo 1, chiamato anche malattia di Werdnig-Hoffman, diventa ovvio dal momento in cui un bambino ha sei mesi. Il bambino avrà ipotonia (muscoli flosci) e non si muoverà spesso spontaneamente. Non saranno in grado di stare seduti da soli al momento previsto. A causa della difficoltà con le vie respiratorie e del mantenimento della forza sufficiente per respirare, la maggior parte di questi bambini muore prima dei due anni.
- SMA tipo II inizia un po ‘più tardi, diventando evidente tra i 6 ei 18 mesi. Questi bambini non saranno in grado di stare in piedi o camminare senza assistenza e avranno anche difficoltà con la respirazione. Tuttavia, i bambini con SMA di tipo II in genere vivono più a lungo di quelli con Werdnig-Hoffman, a volte vivendo in età adulta.
- La SMA di tipo IIII chiamata anche malattia di Kugelberg-Welander, diventa evidente tra i 2 ei 17 anni. I bambini con questo disturbo possono avere qualche difficoltà a correre o salire gradini. Possono anche avere problemi alla schiena, come la scoliosi. Tuttavia, i bambini con questo disturbo possono avere una durata di vita normale.
- Diagnosi e terapia
Non esiste un trattamento molto efficace per nessuna delle malattie del motoneurone. La terapia medica si concentra sul controllo dei sintomi della malattia nel miglior modo possibile. Tuttavia, per sapere quali sintomi anticipare, oltre a escludere altre malattie più curabili, è importante ottenere la diagnosi giusta.
Utilizzando il loro esame fisico e altre tecniche come elettromiografia, studi sulla conduzione nervosa e test genetici, se del caso, i neurologi possono aiutare a definire la diagnosi corretta. Avere la giusta diagnosi permette al tuo neurologo di gestire i sintomi il più possibile e di anticipare e preparare le eventuali complicazioni previste.
Coping
All’inizio, abbiamo commentato che "per fortuna" le malattie del motoneurone sono rare. Questo può essere buono a meno che tu o una persona cara non sviluppiate una di queste condizioni. Quindi, oltre a soffrire i sintomi di queste malattie, potresti scoprire che ci sono meno ricerche e meno sostegno di quanto tu possa sperare. Mentre queste malattie sono rare, misure come l’Orphan Drug Act stanno indirizzando più attenzione verso queste condizioni meno comuni ma non meno importanti.
Potresti sentirti solo se ti è stata diagnosticata una malattia del motoneurone. A differenza dei grandi gruppi di "sostenitori del cancro al seno" là fuori, non vediamo enormi gruppi di, ad esempio, i sostenitori della paralisi bulbare progressiva. Eppure la consapevolezza sta aumentando, e almeno per la SLA, il supporto.
Le persone con malattie dei motoneuroni hanno bisogno di sostegno proprio come quelle con condizioni più comuni. Mentre non si può avere un gruppo di supporto nella propria comunità, ci sono
comunità di supporto online in cui le persone con specifiche condizioni motoneurone possono "incontrarsi" e comunicare con altre persone che si trovano ad affrontare alcune delle stesse sfide. Anche se non abbiamo una "pillola" o un intervento chirurgico per curare la malattia, c’è molto che può essere fatto per aiutare le persone a vivere bene con la malattia, e la ricerca attuale offre speranze che i progressi saranno fatti nel così lontano dal futuro.
