La malattia celiaca è legata all’eredità, il che significa che puoi sviluppare celiaci solo se porti con sé i geni che ti predispongono. Pertanto, i medici utilizzano sempre più test genetici per la malattia celiaca per determinare se qualcuno ha la predisposizione a sviluppare la condizione.
Quasi tutti mangiano glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo e nella segale.
Tuttavia, nelle persone che hanno i geni giusti, l’ingestione di glutine può alla fine portare alla celiachia, una condizione autoimmune che fa sì che i propri globuli bianchi che combattono la malattia attaccino il rivestimento del piccolo intestino.
Non tutti coloro che portano i geni della celiachia alla fine svilupperanno la celiachia, infatti, mentre fino al 40% della popolazione ha uno o entrambi i geni necessari, solo l’1% della popolazione ha effettivamente una malattia celiaca. Quindi avere il potenziale genetico non significa che ti verrà diagnosticata la celiachia e hai bisogno di rinunciare al glutine; infatti, le probabilità sono impilate contro di esso.
Tuttavia, i test genetici per la celiachia possono fornire un altro tassello al puzzle diagnostico, specialmente nei casi in cui la diagnosi non è chiara o dove si sta tentando di determinare le future esigenze di test.
I test genetici della malattia celiaca cercano due geni
Sopporta me: questo diventa complicato.
I geni che predispongono alla celiachia si trovano sul complesso HLA di classe II del nostro DNA e sono noti come geni DQ.
Ognuno ha due copie di un gene DQ, uno della madre e uno del padre. Esistono numerosi tipi di geni DQ, ma ce ne sono due che sono coinvolti nella maggior parte dei casi di celiachia: HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
Di questi, l’HLA-DQ2 è di gran lunga il più comune nella popolazione generale, in particolare tra le persone con un retaggio europeo: circa il 30% o più di persone i cui antenati provenienti da quella parte del mondo trasportano HLA-DQ2.
L’HLA-DQ8 è considerato più raro e compare in circa il 10% della popolazione complessiva, sebbene sia estremamente comune nelle persone provenienti dall’America centrale e meridionale.
Gli studi hanno dimostrato che circa il 96% delle persone diagnosticate con biopsia con malattia celiaca presenta DQ2, DQ8 o una combinazione dei due. Dal momento che ottieni un gene DQ da tua madre e uno da tuo padre, è possibile che tu abbia due copie di DQ2, due copie di DQ8, una copia di DQ2 e una di DQ8, o una copia di DQ2 o DQ8 combinata con un altro gene DQ.
In ogni caso, se porti una copia di DQ2 o DQ8, sei considerato a rischio molto più alto di celiachia. Ci sono alcune prove del fatto che il trasporto di due copie di uno dei geni (DQ2 o DQ8) può aumentare ulteriormente il rischio.
Almeno uno studio ha dimostrato che un altro gene specifico, l’HLA-DQ7, predispone anche individui alla celiachia. Infatti, in questo studio, il 2% delle persone con malattia celiaca sottoposta a biopsia ha presentato HLA-DQ7, ma non DQ2 o DQ8. Tuttavia, c’è qualche controversia sul fatto che avere DQ7 ti predisponga effettivamente alla celiachia, e i test genetici negli Stati Uniti non riconoscono attualmente DQ7 come un "gene della celiachia".
Inoltre, una nuova ricerca indica che non è necessario trasportare HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per sviluppare la sensibilità al glutine non celiaca.
Potrebbero esserci ulteriori geni HLA-DQ coinvolti nella sensibilità al glutine; leggi di più in Hai bisogno di geni specifici per sviluppare la sensibilità al glutine?
Il test del gene celiaco presenta uno schermo semplice
Il test per i geni della celiachia non è affatto invasivo. Fornisci un laboratorio con un campione del tuo sangue, usa un tampone per raccogliere alcune cellule dalla tua guancia, o usa una siringa o una fiala per raccogliere un po ‘della tua saliva. Il sangue, le guance o la saliva vengono quindi analizzati da un laboratorio; uno qualsiasi di questi metodi produce risultati altrettanto accurati.
La maggior parte delle persone ha eseguito test genetici in concomitanza con altri test ordinati dal proprio medico.
Tuttavia, è possibile (anche se costoso) ottenere il test senza essere coinvolto da un medico.
Ci sono due luoghi in cui è possibile effettuare il test senza l’ordine di un medico: Enterolab, un laboratorio specializzato a Dallas (Enterolab esegue anche test di sensibilità al glutine) e il servizio di analisi genetica 23andMe.com.
Per circa $ 150 (pagati al momento dell’ordine), Enterolab analizzerà i tuoi geni e ti dirà quali geni HLA-DQ porti, incluso se porti uno dei due principali geni celiaci. Il test viene eseguito con cellule raccolte con un tampone all’interno della tua guancia, quindi non è coinvolto alcun prelievo di sangue. Una volta che ti hai tamponato la guancia e spedito il campione, i risultati ti vengono inviati via email entro tre settimane circa.
Con 23andMe.com, nel frattempo, si sputa in una fiala e si invia la fiala da testare. L’azienda fornisce test del gene della celiachia attraverso la sua opzione "Salute e Ancestria", che costa circa $ 200. Il tuo rapporto fornirà anche informazioni dettagliate sui tuoi antenati e dati sui parenti genetici.
Il test genetico non ha la stessa diagnosi
Dal momento che non tutti coloro che portano un gene celiaco si ritrovano diagnosticati con malattia celiaca (la maggior parte delle persone non sviluppa la condizione anche con il gene, infatti), un test genetico positivo non equivale a diagnosi. (Vedi: Sono risultato positivo al test del mio gene celiaco. Devo andare senza glutine?)
Tutto il test genetico della celiachia positiva è quello in cui i medici considerano un gruppo "ad alto rischio" per la malattia celiaca. Pertanto, i test genetici della celiachia sono principalmente utili per escludere la celiachia nei casi in cui sono presenti sintomi celiaci. In alcuni casi, una persona potrebbe avere risultati di test per il celiaco che non sono chiari e un test genetico può aiutare un medico a fare la diagnosi corretta.
I test genetici sono anche utili per escludere la celiachia in membri di famiglia di celiaci diagnosticati. Il test della celiachia per parenti è raccomandato una volta che qualcuno nella tua famiglia viene diagnosticato, ma se sai di avere il gene della celiachia, dovresti essere seguito più da vicino.
Infine, è possibile utilizzare i test genetici per vedere se la celiachia è una possibilità in qualcuno che sta già consumando una dieta priva di glutine.
Devi essere in grado di mangiare glutine per i test di celiachia convenzionali per essere precisi. Tuttavia, alcune persone si rendono conto che mangiare senza glutine li fa sentire meglio, e rimuovere la proteina del glutine dalla loro dieta prima sottoposti a test per la malattia celiaca. Se in seguito decidono di volere una diagnosi, hanno due possibilità: tentare una sfida al glutine o sottoporsi a test genetici.
Non hai bisogno di mangiare glutine per il test del gene della celiachia-di nuovo, il test determina solo se hai il potenziale di sviluppare la celiachia, non se lo hai effettivamente. Pertanto, anche se i test genetici non sono in grado di fornire risposte assolute sul fatto che tu abbia effettivamente una malattia celiaca, molte persone preferiscono una sfida al glutine perché non richiede loro di tornare sul glutine per ottenere maggiori informazioni sulla loro condizione.
C’è ancora molto che non sappiamo ancora sulla celiachia, e non è chiaro il motivo per cui alcune persone con i geni della celiachia lo sviluppano mentre altri no. Tuttavia, i test genetici della celiachia possono aiutare a determinare il rischio per la condizione nei membri della famiglia e nei casi che non sono completamente chiari.
