Cause genetiche di perdita dell’udito

La genetica gioca un ruolo enorme nella perdita dell’udito e nella sordità sia nei neonati che negli anziani. Circa il 60-80% della sordità nei neonati (sordità congenita) può essere attribuito a una qualche forma genetica.

È anche possibile avere un mix di ipoacusia genetica e perdita uditiva acquisita. La sordità acquisita è la perdita dell’udito che si verifica a causa di una causa ambientale come effetti collaterali di farmaci o esposizione a sostanze chimiche o rumori forti.

Sindromi genetiche che causano la perdita dell’udito

Non tutte le perdite uditive congenite sono genetiche e non tutte le perdite uditive geneticamente correlate sono presenti alla nascita. Mentre la maggior parte della perdita uditiva ereditaria non è associata a una sindrome specifica, molte sindromi genetiche (forse più di 300) sono associate a perdita dell’udito congenita, tra cui:

• Sindrome di Alport, caratterizzata da insufficienza renale e progressiva perdita dell’udito neurosensoriale.
• La sindrome di Branchio-Oto-Renale
• Charcot Marie Tooth legata all’X (CMT) – causa anche neuropatia periferica, problemi ai piedi e una condizione chiamata "vitelli da bottiglia di champagne".
• Sindrome di Goldenhar, caratterizzata dal sottosviluppo dell’orecchio, del naso, del palato molle e della mandibola. Questo può interessare solo un lato del viso e l’orecchio può apparire parzialmente formato.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen: oltre alla sordità neurosensoriale, questa condizione causa anche aritmie cardiache e svenimenti.

• Sindrome di Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) – questa sindrome provoca la perdita dell’udito neurosensoriale che inizia nell’infanzia (di solito dopo che un bambino ha imparato a parlare) e peggiora progressivamente. Inoltre provoca problemi di movimento (contrazioni muscolari involontarie) e difficoltà a deglutire tra gli altri sintomi.

• Malattia di Norrie – questa sindrome causa anche problemi alla vista e disturbi mentali.
• La Sindrome Pendred-Pended causa perdita dell’udito neurosensoriale in entrambe le orecchie insieme a problemi di tiroide (gozzo).
• La sindrome Stickler Syndrome-Stickler ha molte altre caratteristiche oltre alla perdita dell’udito. Questi possono includere labbro leporino e palato, problemi agli occhi (anche cecità), dolori articolari o altri problemi articolari e caratteristiche facciali specifiche.
• Sindrome di Treacher Collins: questa sindrome provoca un sottosviluppo delle ossa in faccia. Gli individui possono avere caratteristiche facciali anormali, comprese le palpebre che tendono a inclinarsi verso il basso e le ciglia poco o niente.
• Sindrome di Waardenburg: oltre alla perdita dell’udito, questa sindrome può causare problemi agli occhi e anomalie nel pigmento (colore) dei capelli e degli occhi.
• Sindrome di Usher: può causare sia perdita dell’udito che problemi vestibolari (capogiri e perdita di equilibrio).

Cause non sindromiche di perdita dell’udito genetico

Quando la perdita dell’udito ereditaria non è accompagnata da altri problemi di salute specifici, è chiamata non sindromica. La maggior parte delle perdite uditive genetiche rientra in questa categoria.

L’ipoacusia non sindromica è solitamente causata da geni recessivi.

Ciò significa che se un genitore supera il gene associato alla perdita dell’udito, non sarà espresso o non si verificherà nel bambino. Entrambi i genitori devono passare un gene recessivo al bambino in modo che sia presente la perdita dell’udito.

Sebbene la perdita dell’udito relativa a un gene recessivo sembrerebbe improbabile, circa 70 casi su 100 di ipoacusia sono non sindromici e 80 su 100 di questi soggetti hanno una perdita uditiva causata da geni recessivi. Il restante 20 percento si verifica come risultato di geni dominanti, che richiedono solo il gene da un genitore.

In che modo i miei fornitori di assistenza etichettano la mia causa genetica di perdita dell’udito?

Se stai rivedendo le note del medico, potresti trovare acronimi che non capisci.

Ecco una spiegazione di come l’ipoacusia non sindromica può essere etichettata nelle note del medico:

1. nominata dal disturbo
2. ___- correlata sordità (dove ___ è il gene che causa sordità)
3. chiamato dalla posizione del gene
4. DFN significa semplicemente sordità
5. A significa dominante autosomica
6. B significa autosomica recessiva
7. X significa legata all’X (trasmessa attraverso il cromosoma X dei genitori)
8. un numero rappresenta l’ordine del gene quando mappato o scoperto

Ad esempio, se il disturbo dell’udito è denominato dallo specifico gene dal tuo medico, potresti vedere qualcosa di simile alla sordità correlata all’OTOF. Ciò significherebbe che il gene OTOF era la causa del disturbo dell’udito. Tuttavia, se il medico ha utilizzato la posizione del gene per descrivere il disturbo dell’udito, vedresti una combinazione dei punti sopra elencati, come DFNA3. Ciò significherebbe che la sordità era un gene autosomico dominante con un terzo ordine di mappatura genica. DFNA3 viene anche definito sordità correlata alla connessina 26.

Come si può identificare un disturbo genetico dell’udito?

Identificare le cause genetiche, indicate anche dai medici come eziologia, può essere molto frustrante. Per ridurre al minimo la difficoltà nell’identificazione della causa, è necessario disporre di un approccio basato sul team. La tua squadra dovrebbe essere composta da un otorinolaringoiatra, un audiologo, un genetista e un consulente di genetica. Sembra una grande squadra, tuttavia con più di 65 varianti genetiche che possono causare la perdita dell’udito, è necessario ridurre al minimo la quantità di test, se necessario.

Il tuo otorinolaringoiatra, o ENT, potrebbe essere il primo medico che vedi nel tentativo di determinare la causa della perdita dell’udito genetico. Faranno una cronologia dettagliata, completeranno un esame fisico e, se necessario, faranno riferimento a un audiologo per un accurato lavoro audiologico.

Altri lavori di laboratorio possono includere la toxoplasmosi e il citomegalovirus, in quanto si tratta di infezioni prenatali comuni che possono causare la perdita dell’udito nei neonati. A questo punto, possono essere identificate le cause sindromiche comuni della perdita dell’udito e si può fare riferimento a un genetista per testare i geni specifici associati alla sindrome sospetta.

Una volta che le sindromi comuni sono state identificate o eliminate, il tuo ENT ti consiglierà un genetista e un consulente genetico. Se si sospetta che vi siano sospette varianti genetiche, i test saranno limitati a quei geni. Se non c’è una variante genetica sospetta, il tuo genetista discuterà quali opzioni di test sono le migliori da prendere in considerazione.

Il tuo genetista prenderà le informazioni dalla valutazione dell’audiologia per aiutare a escludere alcuni dei test. Possono anche ordinare altri test come un elettrocardiogramma (ECG o ECG) per osservare il ritmo cardiaco, il che aiuterà anche a restringere ciò che cercano. L’obiettivo è che il genetista massimizzi i benefici del test prima di ordinare test che potrebbero essere uno spreco di tempo, sforzi e risorse.