La sindrome di Down è una condizione congenita causata da un cromosoma in più. La presenza di un cromosoma numero 21 in più causa le caratteristiche distintive del viso, le caratteristiche fisiche e le disabilità cognitive riscontrate nelle persone con sindrome di Down. Mentre le persone con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche in comune, è molto importante ricordare che ogni persona con sindrome di Down è un individuo con punti di forza e di debolezza.
Per capire veramente cosa significa avere un cromosoma in più, aiuta ad avere alcune informazioni di base sui cromosomi.
Cromosomi
I cromosomi sono fondamentalmente i pacchetti di informazioni genetiche che si trovano in ogni cellula del corpo umano. La maggior parte degli umani ha 46 cromosomi disposti in coppie per un totale di 23 coppie di cromosomi. Ci sono ventidue coppie di ciò che sono chiamati autosomi e una coppia di cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno un cromosoma X e Y. Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma numero 21 in più – una condizione che viene anche chiamata trisomia 21. Invece di 46 cromosomi, hanno 47. Avere tre copie del materiale genetico sul cromosoma 21 è ciò che causa la sindrome di Down.
Storia della sindrome di Down
La sindrome di Down è stata descritta per la prima volta dal Dr. John Langdon Down nel 1866. Era un medico in Inghilterra con un particolare interesse per il ritardo mentale. Mentre era il primo a descrivere alcune delle caratteristiche distintive delle persone con sindrome di Down, fu solo nel 1959 che la causa della sindrome di Down, un cromosoma 21 in più, fu scoperta dal dott. Jerome Lejeune che studiava i cromosomi (una specialità chiamato citogenetica).
I cromosomi possono essere visti al microscopio e il Dr. Lejeune è stato il primo a vedere 47 cromosomi nelle cellule di un individuo con sindrome di Down invece di 46.
Caratteristiche della sindrome di Down
Mentre ogni persona con sindrome di Down è unica e nessuna persona con La sindrome di Down avrà tutti i segni e i sintomi della sindrome di Down, una visione di base può darti la consapevolezza che devi essere proattivo nel prendersi cura di tuo figlio.
Caratteristiche facciali e fisiche
Gli individui con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche facciali distinte che li fanno assomigliare l’un l’altro, così come le loro famiglie. Possono avere occhi a mandorla con pieghe epicantine, macchie di colore chiaro nei loro occhi chiamate macchie di Brushfield, un piccolo naso un po ‘più piatto, una bocca piccola con una lingua sporgente e orecchie piccole. Hanno anche facce rotonde e profili facciali un po ‘più piatti.
Altre caratteristiche fisiche osservate nelle persone con sindrome di Down includono una singola piega sul palmo delle mani, dita corte tozze e un quinto dito che si curva verso l’interno chiamato clinodattilia. Hanno una testa più piccola che è un po ‘appiattita nella parte posteriore (brachicefalia) e capelli lisci che sono fini e sottili. In generale, tendono ad avere una bassa statura con arti corti e possono avere uno spazio più grande del normale tra le dita grandi e seconde.
Problemi medici
I bambini con sindrome di Down sono a più alto rischio di sviluppare una serie di problemi medici specifici. Mentre la maggior parte delle persone con sindrome di Down non ha gravi problemi medici, è bene essere consapevoli delle potenziali complicanze in modo che sia possibile cercare un trattamento medico appropriato in anticipo, prima che sorgano gravi complicazioni.
Quasi tutti i bambini con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso chiamato ipotonia. Ciò significa che i loro muscoli sono un po ‘deboli e appaiono flosci. Anche se questo non è un problema medico di per sé, è importante perché il tono muscolare può influenzare un bambino con la capacità della sindrome di Down di imparare e crescere. L’ipotonia non può essere curata, ma generalmente migliora nel tempo.
L’ipotonia può anche portare ad alcuni dei problemi ortopedici o alle ossa come l’instabilità atlanto-assiale che possono avere alcune persone con sindrome di Down.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down presenterà qualche tipo di problema alla vista come miopia, ipermetropia, occhi incrociati e persino ostruzioni ai dotti lacrimali.
Circa il 40% dei bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci che possono variare da lievi a gravi. Da qualche parte tra il 40-60% dei bambini con sindrome di Down avrà qualche forma di perdita dell’udito. Altri problemi riscontrati meno frequentemente includono difetti gastrointestinali, problemi alla tiroide e molto raramente leucemia.
Disabilità intellettiva
Tutti gli individui con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva. Imparano più lentamente e hanno difficoltà con ragionamento e giudizio complessi, ma hanno la capacità di apprendere. È impossibile prevedere il grado di disabilità intellettiva in un bambino con sindrome di Down alla nascita (così come è impossibile prevedere il QI di qualsiasi bambino alla nascita).
È molto importante che i bambini e le persone con sindrome di Down ricevano il supporto, l’orientamento, l’educazione e i trattamenti appropriati necessari per massimizzare il loro potenziale e consentire loro di vivere una vita appagante.
