La miastenia grave è una malattia neuromuscolare autoimmune. Di solito, il sistema immunitario del corpo fa anticorpi per attaccare i germi che invadono il corpo. "Autoimmune" significa che il sistema immunitario di una persona non funziona correttamente e crea anticorpi che attaccano le cellule della persona stessa. Nella miastenia grave, gli anticorpi interferiscono con la trasmissione dei segnali nervosi ai muscoli.
In altre parole, i muscoli non ricevono il segnale dai nervi per muoversi.
Chi è a rischio?
La miastenia grave non è ereditaria e non è contagiosa. Non è chiaro il motivo per cui le persone sviluppano il disturbo, anche se alcuni ricercatori ritengono che potrebbe provenire da un problema genetico. Negli Stati Uniti, circa 14 su 100.000 persone sviluppano miastenia grave, anche se i ricercatori ritengono che i numeri siano probabilmente più alti dal momento che spesso il disturbo non viene diagnosticato correttamente. Per le donne, il disturbo di solito inizia tra i 20 ei 30 anni; per gli uomini, di solito dopo i 50 anni.
Sintomi
Spesso, una persona ha una debolezza muscolare specifica e non affaticamento o stanchezza. I muscoli più comunemente colpiti sono:
- palpebre cadenti (primo sintomo in 2/3 di tutti i pazienti)
- debolezza della bocca, che porta a difficoltà a masticare, deglutire o parlare (primo sintomo in 1/6 dei pazienti)
- debolezza delle braccia o delle gambe ( meno comune come primo sintomo)
Un indizio è che la debolezza varia durante il giorno, generalmente è mite quando la persona si sveglia ma peggiora con il passare della giornata, specialmente se la persona sta usando molto i muscoli interessati. Questa debolezza è diversa, ad esempio, dalla stanchezza che qualcuno potrebbe sentire nelle sue gambe dopo essere stato in piedi o lavorato tutto il giorno.
"Debolezza" significa non essere in grado di muoversi, o solo di essere a malapena in grado di muoversi, un particolare muscolo.
Altri fattori che peggiorano la debolezza muscolare sono emotivamente turbati, malati (soprattutto infezioni respiratorie virali), problemi alla tiroide, aumento della temperatura corporea, mestruazioni e gravidanza.
Diagnosi
Se una persona ha sintomi che suggeriscono che potrebbe avere miastenia grave, ci sono test che possono essere fatti per confermarlo. Il test più specifico è quello di controllare il sangue per la presenza di anticorpi anormali usando il test degli anticorpi del recettore dell’acetilcolina. La presenza degli anticorpi conferma la diagnosi.
Un altro test affidabile è il test di cloruro di edroponio (test di Tensilon). Questa sostanza chimica viene iniettata in una vena e, se la forza muscolare migliora dopo la somministrazione, è un forte supporto per la diagnosi. Tuttavia, a volte uno o entrambi questi test sono negativi o non chiari in qualcuno che sembra avere la miastenia grave.
Trattamento
Trattamenti comuni per miastenia grave includono:
- Farmaci come Mestinon (piridostigmina bromuro) e Prostigmina (neostigmina bromuro)
- Farmaci corticosteroidi come il prednisone
- Farmaci che sopprimono il sistema immunitario, come Imuran (azatioprina) e ciclosporina
- Rimozione di la ghiandola del timo (timectomia), la ghiandola principale del sistema immunitario
- Scambio plasmatico (plasmaferesi), in cui il plasma sanguigno della persona contenente gli anormali anticorpi viene rimosso e il plasma fresco viene rimesso
L’osservazione a lungo termine
Le persone con miastenia grave nella maggior parte dei casi può condurre vite piene. A volte la debolezza muscolare si risolve fino al punto di non essere un problema (chiamato remissione spontanea). Per alcune persone, la debolezza è solo nelle palpebre. Per gli altri, la debolezza progredisce fino a un punto e rimane a quel livello. Raramente, e solitamente nei primi due anni del disturbo, la debolezza potrebbe estendersi ai muscoli che controllano la respirazione e la persona dovrà essere ricoverata in ospedale.
Non esiste una cura per miastenia grave, ma i trattamenti sono generalmente efficaci nel minimizzare i suoi problemi.
I ricercatori che cercano una cura per il disturbo si stanno concentrando sulla correzione del problema nel sistema immunitario che crea gli anticorpi anormali. I ricercatori stanno anche esaminando l’intera catena di eventi nel corpo che si verifica con il rilascio degli anticorpi, per vedere se possono interrompere il processo lungo la strada e impedire agli anticorpi di causare problemi.
