Che cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)? Disease La malattia di Creutzfeldt-Jakob (pronunciato con il cerotto YAH-croy-felt) è una rarissima malattia neurodegenerativa del cervello che colpisce circa una persona su un milione. È uno dei numerosi tipi di malattie da prioni.
La CJD può anche essere chiamata encefalopatia spongiforme trasmissibile, vCJD e malattia di Jacob-Creutzfeldt.
Prevalenza
Gli Stati Uniti hanno da 200 a 300 casi all’anno.
L’età media di insorgenza è di 60 anni.
Sintomi della CJD
I sintomi molto precoci includono l’astinenza da depressione, i cambiamenti di umore e la mancanza di interesse per le persone o le circostanze. Rapidamente, si sviluppano altri sintomi, tra cui problemi di memoria, cambiamenti nel comportamento, scarsa coordinazione, camminata instabile e visione alterata.
Mentre la malattia continua a progredire, le persone con CJD possono sperimentare allucinazioni, psicosi, deterioramento della coordinazione, movimenti involontari, braccia e gambe molto deboli, scarsa capacità di deglutire e parlare e ulteriori menomazioni mentali. Alla fine, la persona potrebbe scivolare in un coma.
Categorie di CJD
Sporadico
- La CJD sporadica rappresenta circa l’85% di tutti i casi di malattia.
Sporadico significa che non esiste una causa chiara. Ereditario
- Secondo l’Istituto nazionale di disordini neurologici e ictus, i casi ereditati rappresentano circa il 5% al 10% percento. Il gene della proteina prionica diventa anormale nelle persone con tutti i tipi di CJD. Nei pazienti che hanno la forma familiare, sono state trovate mutazioni nel gene della proteina prionica che causano anormalità delle proteine. Queste persone di solito mostrano una storia familiare di malattia da prioni.
Acquisito
- Esistono tre tipi di CJD acquisiti. Questi includono:
Iatrogenico
- Questo si riferisce alla CJD che viene contratta attraverso procedure mediche, come strumenti non sterilizzati o trapianti di tessuti infetti.
Kuru - CJD può essere acquisito attraverso cannibalismo, che viene indicato come Kuru. Questo risale agli anni ’50, quando i popoli della tribù dei Fore di Papua, in Nuova Guinea svilupparono molti casi di CJD perché le loro pratiche funebri includevano donne e bambini che mangiavano il cervello del defunto. Poiché tale pratica è cessata, i casi di CJD sono diminuiti, ma questo ha richiesto diversi anni perché il periodo di incubazione per CJD sembra essere di 40 anni.
Variante
- Si ritiene che la CJD variante sia causata dal consumo di carne infetta e può verificarsi nelle persone più giovani, con un’età media di insorgenza a 28 anni. Questo è spesso erroneamente chiamato malattia della mucca pazza o encefalopatia spongiforme bovina. La malattia della mucca pazza si verifica solo nelle mucche; quando viene trasmesso agli umani, si chiama variante CJD. Questo tipo di CJD è molto raro; solo tre casi sono stati documentati negli Stati Uniti, con due di quelli che erano stati precedentemente fuori dal paese.
Diagnosi della CJD
Come molti altri disturbi neurologici, non esiste un semplice test per diagnosticare la CJD. Il primo obiettivo del medico è escludere altre condizioni che potrebbero causare la demenza, soprattutto perché alcune cause della demenza sono reversibili, come la normale idrocefalia da pressione e la carenza di vitamina B12.
Per determinare la probabilità di CJD possono essere utilizzati test quali un colpetto midollare, EEG, CT e MRI.
Per confermare una diagnosi, i chirurghi possono eseguire una biopsia rimuovendo un piccolo pezzo del cervello da testare. L’altra opzione è condurre un’autopsia dopo la morte. Con una biopsia e un’autopsia, c’è il rischio che il chirurgo venga infettato da CJD quando lui o lei si occupa del tessuto cerebrale. Nella variante CJD, sono stati confermati casi in seguito alla rimozione e al test delle tonsille di una persona.
È quindi molto importante prendere precauzioni adeguate durante una procedura.
In che modo la CJD è diversa dall’Alzheimer?
La progressione della CJD è molto più rapida rispetto alla malattia di Alzheimer. Le persone con CJD spesso muoiono entro poche settimane o un anno. Nell’Alzheimer, c’è in genere un lento declino nel corso di diversi anni.
Trattamento della CJD
