Comprendere l’estensione dei rischi correlati all’età materna per la sindrome di Down

Il fattore di rischio più comune per la sindrome di Down è l’età materna. In altre parole, quando si invecchia, aumenta il rischio di avere una gravidanza con un’anomalia cromosomica.

I rischi di età materna sono spesso presentati in formato grafico come di seguito. Per capire veramente le cifre di rischio presentate in questo grafico, è importante capire come sono stati raccolti i dati e cosa ti sta effettivamente dicendo.

Panoramica della tabella dei rischi legati all’età della maternità

Potresti aver visto diverse versioni dei grafici di rischio relativi all’età materna e ho notato che ci sono differenze nei numeri di rischio presentati. Ci sono un paio di motivi per queste variazioni.

Alcuni grafici rappresentano il rischio correlato all’età materna per tutte le anomalie cromosomiche piuttosto che solo per la sindrome di Down. Il grafico sottostante rappresenta il rischio correlato all’età di avere un bambino con sindrome di Down (solo trisomia 21).

La trisomia 21 è l’anomalia cromosomica più comune e si verifica quando i bambini ricevono un cromosoma 21 aggiuntivo dalla madre o dal padre. Ci sono altre trisomie, come la trisomia 18 o la trisomia 13, ma queste non sono comuni come la trisomia 21. Anche così, la sindrome di Down non è così comune, poiché solo 1 bambino su 700 nasce con esso.

Rischi correlati all’età della madre per la sindrome di Down

Questo grafico illustra la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down in base all’età della madre al momento della gravidanza.

Ad esempio, se hai 45 anni al momento della gravidanza, la possibilità di avere un bambino con diagnosi di sindrome di Down alla nascita è di 1 su 34, che è leggermente inferiore al 3%.

Chi Non usare questo grafico

Questo grafico non si applica a te se ti trovi in ​​una di queste situazioni:

• Se hai avuto un figlio precedente o una gravidanza con trisomia 21, il tuo rischio potrebbe essere diverso rispetto ai rischi correlati all’età presentati in questo grafico.
• Se hai una storia familiare di traslocazione cromosomica o di un bambino precedente con sindrome da traslocazione di Down, dovresti consultare un consulente genetico che può darti informazioni più specifiche sul tuo rischio, a seconda del tipo di traslocazione e dei risultati cromosomici. Una traslocazione è una rara causa della sindrome di Down e si verifica quando un genitore ha due copie del cromosoma 21 più una parte extra del cromosoma 21 o un intero cromosoma 21 attaccato a una delle copie normali del cromosoma 21.
• Se hai concepito usando un uovo del donatore, dovresti usare l’età della donna che ha donato l’uovo.

In tutte queste situazioni, è meglio parlare con un consulente genetico per ottenere una valutazione accurata dei rischi.

Andare avanti con i test prenatali

Le donne decidono di sottoporsi a test prenatali per la sindrome di Down per diversi motivi. Alcuni vogliono conoscere la salute del loro bambino prima che lui o lei nascano per prepararsi meglio alla loro cura neonatale, mentre altre donne si sentono come testare può alleviare le loro preoccupazioni e consentire loro di godersi meglio la gravidanza se il test è negativo.

Qualunque sia la tua motivazione, se scegli di sottoporti a test prenatali per la sindrome di Down, assicurati di comprendere appieno le differenze tra i test disponibili.

Ad esempio, un test di screening per la sindrome di Down può comportare un esame del sangue, un’ecografia o entrambi. D’altra parte, un test diagnostico per la sindrome di Down significa sottoporsi a un prelievo di villi coriali o ad un’amniocentesi, che è invasiva e comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo.

Anche interpretare un test di screening per la sindrome di Down è molto diverso da un test diagnostico. Ricorda, un test di screening non può dirti con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Down, mentre un test diagnostico può farlo.

Nessuno dei due test può prevedere la gravità dei problemi che il bambino avrà se la sindrome di Down è presente. Alla fine, la selezione di questi dettagli con il medico è importante in modo da sentirsi sicuri e ben informati sulla propria decisione.

Una parola da Verywell

È normale preoccuparsi di avere un bambino sano. Parlare con il proprio medico e / o un consulente genetico è utile per conoscere i rischi in base alla propria situazione.

Se hai un bambino con sindrome di Down, sappi che con cura e supporto adeguati, molti bambini con questa condizione conducono vite felici e soddisfacenti. Di fatto, l’aspettativa di vita media di un bambino nato con la sindrome di Down è ora tra i 50 e i 60 anni, davvero notevole.