La diagnosi di sclerosi multipla progressiva primaria (PPMS) presenta sfide speciali, poiché le persone con PPMS hanno una lenta graduale perdita di funzione nell’arco di mesi o anni. Questo è in contrasto con la SM recidivante-remittente, in cui una persona può recuperare la funzione neurologica dopo una ricaduta.
Le differenze tra questi due tipi di SM hanno in qualche modo a che fare con la biologia unica dietro di loro.
La ricerca suggerisce che la SM recidivante-remittente è un processo infiammatorio (il sistema immunitario che attacca le fibre nervose) mentre la SM progressiva primaria è un processo più degenerativo, in cui le fibre nervose si deteriorano lentamente. Perché una persona sviluppa la PPMS in contrapposizione alla SM recidivante-remittente non è chiara, ma gli esperti ritengono che i geni possano svolgere un ruolo, sebbene le prove scientifiche a sostegno di ciò siano ancora scarse.
Diagnosi della SM progressiva primaria
La presenza di una PPMS definita può essere diagnosticata quando sono soddisfatte le seguenti condizioni:
- Una persona ha almeno un anno di progressione clinica documentata (ovvero un peggioramento dei sintomi della SM).
- Almeno due dei seguenti:
- Una lesione RM cerebrale tipica della SM
- Due o più lesioni MS nel midollo spinale
- Una puntura lombare positiva, ovvero vi è evidenza di bande oligoclonali o di un livello elevato di anticorpi IgG (questi sono proteine che indicano che l’infiammazione si sta verificando nel corpo)
La maggior parte delle persone con PPMS inizia con il sintomo di progressivamente peggioramento delle difficoltà con la deambulazione, definita paraparesi spastica progressiva.
Tuttavia, altre persone hanno quella che viene chiamata "sindrome cerebellare", che è caratterizzato da grave atassia e problemi di equilibrio. Indipendentemente da quali tipi di sintomi essi siano, è necessario dimostrare che la progressione è stata costante per oltre un anno, senza ricadute, per diagnosticare la PPMS.
MRI nella diagnosi di PPMS
La diagnosi di sclerosi multipla richiede la diffusione (peggioramento) dei sintomi e delle lesioni nello spazio e nel tempo. La "disseminazione nel tempo" è curata dal peggioramento dei sintomi per almeno un anno (come discusso sopra). Le scansioni MRI vengono utilizzate per determinare la "disseminazione di lesioni nello spazio".
Detto questo, l’utilizzo delle scansioni MRI per diagnosticare la PPMS ha le sue sfide. Una delle principali sfide è che i risultati della risonanza magnetica del cervello delle persone con PPMS possono essere più "sottili" di quelli delle persone con RRMS, con molte meno lesioni (attive) che potenziano il gadolinio.
Tuttavia, la risonanza magnetica del midollo spinale delle persone con PPMS mostrerà classicamente atrofia. Poiché il midollo spinale è fortemente influenzato dalla PPMS, le persone tendono ad avere problemi con la deambulazione, così come la disfunzione della vescica e dell’intestino.
Puntura lombare nella diagnosi del PPMS
Anche noto come un colpo spinale, le punture lombari possono essere molto utili per fare la diagnosi di PPMS e escludere altre condizioni.
Due risultati sono importanti per confermare una diagnosi di PPMS:
- Presenza di bande oligoclonali: Ciò significa che "bande" di determinate proteine (immunoglobuline) si manifestano quando il liquido spinale viene analizzato. L’evidenza di bande oligoclonali nel liquido cerebrospinale può essere osservata in oltre il 90% delle persone con SM, ma può essere trovata anche in altri disturbi.
- Produzione di anticorpi IgG intratecali: Ciò significa che le IgG sono prodotte all’interno del compartimento del fluido spinale: questo è un segno che esiste una risposta del sistema immunitario.
VEP per aiutare a confermare la diagnosi di PPMS
Il potenziale evocato visivamente è un test che comporta l’uso di sensori EEG (elettroencefalogramma) sul cuoio capelluto mentre si guarda uno schema a scacchi bianchi e neri su uno schermo. Le misure EEG hanno rallentato le risposte agli eventi visivi, il che indica una disfunzione neurologica. I parlamentari europei sono stati anche utili per consolidare una diagnosi di PPMS, soprattutto quando non sono stati raggiunti in modo definitivo altri criteri.
SM progressiva-recidiva
È importante notare che alcune persone che iniziano con una diagnosi di PPMS possono manifestare recidive dopo la diagnosi.
Una volta che inizia a verificarsi, la diagnosi di quella persona viene cambiata in MS progressiva-recidivante (PRMS). Tuttavia, tutti quelli con PRMS iniziano con la diagnosi di PPMS. La SM recidivante progressiva è la forma più rara di SM, con solo il 5% di individui affetti da SM.
Una parola da Verywell
Alla fine, molte malattie neurologiche imitano la SM, quindi gran parte dell’onere di diagnosticare qualsiasi tipo di SM sta eliminando la possibilità che possa essere qualcos’altro. Altri disturbi che devono essere esclusi includono: carenza di vitamina B12, malattia di Lyme, compressione del midollo spinale, neurosifilide o malattia dei motoneuroni, solo per citarne alcuni.
Questo è il motivo per cui è importante consultare un medico per una corretta diagnosi se si verificano sintomi neurologici. Mentre il processo di diagnosi può essere noioso, resta paziente e proattivo nella tua assistenza sanitaria.
