Il cromosoma 16 contiene migliaia di geni. Il ruolo di questi geni è quello di guidare la produzione di proteine, che influisce su una varietà di funzioni nel corpo. Sfortunatamente, molte condizioni genetiche sono legate a problemi con i geni sul cromosoma 16. Le variazioni nella struttura o nel numero di copie di un cromosoma possono causare problemi di salute e sviluppo.
Nozioni di base sui cromosomi
I cromosomi sono le strutture che contengono i tuoi geni, che forniscono istruzioni che guidano lo sviluppo e il funzionamento del corpo. Ci sono 46 cromosomi, che si verificano in 23 coppie e contenenti migliaia di geni. All’interno di ogni coppia, uno è ereditato dalla madre e uno dal padre. Mentre tutti dovrebbero avere 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, i cromosomi possono essere mancanti o duplicati, con la conseguenza di geni mancanti o extra. Queste aberrazioni possono causare problemi di salute e sviluppo. Le seguenti condizioni cromosomiche sono associate al cromosoma 16.
Trisomia 16
Nella trisomia 16, invece della coppia normale, ci sono tre copie del cromosoma 16. Si ritiene che la trisomia 16 si verifichi in più dell’1% delle gravidanze, rendendolo il più trisomia comune negli esseri umani. Sfortunatamente, questo rende anche la trisomia 16 la causa cromosomica più comune degli aborti, poiché la condizione non è compatibile con la vita.
Mosaico di trisomia 16
A volte possono esserci tre copie del cromosoma 16, ma non in tutte le cellule del corpo (alcune hanno le normali due copie). Questo è chiamato mosaicismo. I sintomi del mosaicismo della trisomia 16 includono:
- scarsa crescita del feto durante la gravidanza
- difetti cardiaci congeniti, come difetto del setto ventricolare (16 per cento degli individui) o difetto del setto atriale (10 per cento dei soggetti)
- caratteristiche del viso inusuali
- polmoni sottosviluppati o respiratoria problemi al tratto
- Anomalie muscoloscheletriche
- Apertura uretrale troppo bassa (ipospadia) nel 7,6% dei ragazzi
C’è anche un aumentato rischio di parto prematuro per i bambini con mosaicismo trisomico 16.
16 P Minus (16p-)
In questo disturbo manca una parte del braccio corto (p) del cromosoma 16. Un disturbo associato a 16p- è la sindrome di Rubinstein-Taybi.
16 P Plus (16p +)
La duplicazione di alcuni o tutti il braccio corto (p) del cromosoma 16 può causare:
- scarsa crescita del feto durante la gravidanza e del bambino dopo la nascita
- cranio piccolo rotondo
- ciglia e sopracciglia scarse
- Faccia piatta tonda
- Mascella prominente con mascella inferiore piccola
- Orecchie rotonde basse con deformità
- Anomalie
- Grave menomazione mentale.
16 Q Minus (16q-) is In questo disturbo, manca una parte del lungo (q) braccio del cromosoma 16. Alcuni individui con 16q- possono avere gravi disturbi della crescita e dello sviluppo e anomalie del viso, della testa, degli organi interni e del sistema muscolo-scheletrico.
16 Q Plus (16q +)
La duplicazione di alcuni o tutti il lungo (q) braccio del cromosoma 16 può produrre i seguenti sintomi:
Scarsa crescita
- Compromissione mentale
- Testa asimmetrica
- Fronte alta con naso corto prominente o con becco e tomaia sottile labbro
- Anomalie articolari
- Anomalie genitourinarie.
- Sindrome da eliminazione 16p11.2
Questa è la cancellazione di un segmento del braccio corto del cromosoma di circa 25 geni, che colpisce una delle coppie di cromosomi 16 in ogni cellula. Gli individui nati con questa sindrome spesso hanno uno sviluppo ritardato, disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico. Tuttavia, alcuni non hanno sintomi. Possono trasmettere questo disturbo ai loro figli, che hanno più effetti più gravi.
Duplicazione 16p11.2
Questa è una duplicazione dello stesso segmento 11.2 e potrebbe presentare sintomi simili a quelli della cancellazione. Tuttavia, più individui con la duplicazione non hanno sintomi.
Come con la sindrome di delezione, possono trasmettere il cromosoma anormale ai loro bambini che possono mostrare effetti più gravi.
Altri disturbi
