Probabilmente sai che la sindrome di Down è una condizione genetica che causa una vasta gamma di caratteristiche fisiche distinte e ritardi di sviluppo. Dopo tutto, è abbastanza comune: la National Down Syndrome Society (NDSS) afferma sul suo sito web che circa un bambino su 700 nasce con la condizione.
Ma lo sapevi che ci sono diversi tipi di sindrome di Down, che coinvolgono tutti la 21a coppia di cromosomi?
Il tipo più comune, la trisomia 21, è responsabile del 95 percento dei casi di sindrome di Down. Circa il 4% è chiamato sindrome da traslocazione di Down e il restante 1% da mosaicismo. Ecco una breve panoramica di come si confrontano i tre tipi di sindrome di Down.
Sindrome di Down Trisomia 21
Normalmente gli esseri umani ereditano 23 coppie di cromosomi dalla madre e dal padre per un totale di 46. Tuttavia, le persone con sindrome di trisomia si ritrovano con 47 cromosomi perché ottengono una copia extra del cromosoma 21. Questo succede quando la 21a coppia di cromosomi dell’uovo o dello sperma non riesce a separarsi.
Sindrome da traslocazione Down syndrome Sindrome da traslocazione Down si verifica quando due cromosomi, uno dei quali è un numero 21, si uniscono alle estremità. Invece di avere tre cromosomi indipendenti, separati da 21, una persona con sindrome di traslocazione di Down ha due cromosomi 21 indipendenti e un cromosoma 21 collegato ad un altro cromosoma.
I cromosomi connessi sono chiamati cromosomi derivati. A volte un cromosoma derivato è ereditato da un genitore, ma può anche accadere per la prima volta nella persona con sindrome di Down. (Questo è noto come de novo traslocazione). Quando a un bambino viene diagnosticata una sindrome da traslocazione di Down, è importante che i suoi genitori eseguano il test del cariotipo per vedere se uno di questi porta la traslocazione, poiché potrebbe essere trasferito a un altro bambino.
Sebbene la sindrome di traslocazione di Down si manifesti attraverso un meccanismo diverso rispetto alla trisomia 21, il carattere fisico e le caratteristiche che contraddistinguono la condizione sono gli stessi.
Sindrome di Down di mosaico
Nella sindrome di Down di mosaico, non tutte le cellule del corpo hanno 46 cromosomi. Invece, una percentuale di cellule può avere 47 cromosomi, con una copia extra del cromosoma 21.
Ad esempio, in un campione di 20 cellule del sangue di un bambino con sindrome di Down di mosaico, 10 cellule possono avere un cromosoma in più 21 (47 cromosomi totali ) mentre gli altri 10 di queste cellule no. Sulla base di questi conteggi, il bambino avrebbe un mosaicismo del 50 percento. Se questo campione di sangue fosse rappresentativo del sangue nel suo complesso, allora metà delle cellule nel sangue di questo bambino sarebbe normale e l’altra metà conterrebbe un cromosoma in più.
Il livello di mosaicismo di una persona differisce in base al campione di prelievo di tessuto. Ad esempio, un campione di pelle potrebbe mostrare un diverso livello di mosaicismo da un campione di tessuto cerebrale della stessa persona. In ogni caso, le persone con mosaicismo hanno spesso tratti fisici meno pronunciati e altre caratteristiche, anche se, come con chiunque, è impossibile fare ampie generalizzazioni.
